Cutis marmorata telangiectatica congenita

Indledning 

• Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) er en sjælden medfødt tilstand med permanent udvidede overfladiske blodkar, der giver huden et rødviolet eller blå-marmoreret netformet udseende (ikke at forveksle med den fysiologiske cutis marmorata, der forekommer hos alle mennesker når de bliver udsat for kulde)

• Der ses også små områder på huden med karsprængninger, telangiektasier

• CMTC er ofte begrænset til et enkelt område af huden eller kan være mere udbredt

• Ændringerne af farver aftager som regel i løbet af barneårene, og i takt hermed kan underhuden omkring blodkarrene skrumpe (atrofi)

• Kan være ledsaget af asymmetri af dele af kroppen, medfødt nethindeløsning eller grøn stær

• Næsten alle tilfælde opstår sporadisk

Basisoplysninger

Synonymer

• CMTC

• Van Lohuizens syndrom

Forekomst

• Hyppigheden er ukendt. Der er beskrevet omkring 485 tilfælde på verdensplan¹

• Optræder sporadisk

Årsager

• Hos en række patienter er der i påvirkede hudområder fundet fejl i GNA11-genet (somatisk mosaik)²

Disponerende faktorer

• Ingen kendte

Sygdomstegn

• Medfødt lokaliseret blå-violet marmorering af huden. Det vil sige, et netformet (retikulær) udslæt. Hos nogle ses samtidigt ansamlinger af små udvidede, overfladiske blodkar (telangiektasier), som på dansk kaldes karsprængninger

• Udslættet ses oftest på et ben, men også på krop og arme, sjældent i ansigt, udslættet forsvinder ikke når barnet er varmt, som almindelig blåmarmorering af huden

• Nogle børn med CMTC har områder med manglende overhud eller underhud (aplasia cutis), og de kan udvikle åbne sår (se billeder i GeneReview) 

• I løbet af den tidlige barndom bliver farveændringerne mindre tydelige eller forsvinder helt, ofte med skrumpning (atrofi) af underhuden

• En del af patienterne har ledsagende problemer, blandt andet asymmetri af kropsdele (hemihypoplasi, 38 %), fx forskellig længde og/eller tykkelse af benene, neurologiske problemer (10 %) , fx smerter, nedsat kraft og dårlig temperaturregulation, medfødt nethindeløsning eller grøn stær (glaukom, 10 %)¹

Diagnose

• Diagnosen bliver stillet på grundlag af den kliniske undersøgelse

• Påvisning af fejl i GNA11-genet kan bekræfte diagnosen (vævsprøve)

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

• 219250

Differentialdiagnoser

• Fysiologisk cutis marmorata (normalfænomen i kolde omgivelser, forsvinder ved opvarmning)

• Neonatal lupus erythematosus (dog ofte periokulært)

• Adams-Olivers syndrom

• Klippel-Trénaunays syndrom

• Osler-Rendu-Webers sygdom eller hereditær hæmorrhagisk telangiektasi (HHT), Oslers sygdom

• Andre misdannelser af små blodkar (kapillærer) 

Behandling og andre tiltag

• Behandling af de udvidede, overfladiske blodkar er ofte unødvendig, men telangiektasier kan behandles med laser

• Undersøgelse af øjne er vigtig for at udelukke grøn stær og medfødt nethindeløsning, som kan behandles

• Ortopædkirurgiske tiltag kan korrigere uens benlængde

Genetisk rådgivning

• De fleste tilfælde er nyopståede, og risikoen for CMTC hos kommende børn er meget lille

• Der er beskrevet enkelte tilfælde af familiær forekomst

Særlige behov

Sociale ydelser

• Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn

Ressourcer

• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud 

• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet

• Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende

• Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for CMTC

Placering i sygehusvæsenet

• Børneafdelinger, hudafdelinger, ortopædkirurgiske, øjenafdelinger og klinisk genetiske afdelinger

Links/vidensressourcer

• GeneReviews

• NORD, National Organization for Rare Diseases

• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme

• OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man 

• Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen