16p11.2 deletionssyndrom

Indledning

• 16p11.2 deletion medfører øget risiko for forsinket udvikling - især den sproglige udvikling, vanskeligheder ved indlæring og autismespektrumforstyrrelser
• Forårsaget af medfødt tab af et specifikt stykke af den korte arm af kromosom 16

Basisoplysninger

Synonymer

• Del(16)(p11.2)
• Monosomi 16p11.2
• Microdeletion 16p11.2

Forekomst

• Anslået til 1 per 2.000¹

Årsager

• Medfødt tab (deletion) af et specifikt stykke af den korte arm (p) af det ene kromosom 16 i bånd 11.2

Disponerende faktorer

• En af forældrene kan evt. være bærer af deletionen

Sygdomstegn¹

Der er betydelig variation fra person til person - selv inden for samme familie (variabel ekspressivitet), og ikke alle har oplagte sygdomstegn (nedsat penetrans). De hyppigste er

• Udvikling
  • Motorisk koordination er oftest forsinket (60 %)
  • Forsinket sprogudvikling og udtaleproblemer (70 %), bedres ofte med tiden
  • IQ kan være fra let nedsat til normal - i gennemsnit 1,7 SD lavere end forventet ud fra familiebaggrunden
• Adfærd og psyke
  • Autismespektrumforstyrrelser (ASD) (20-25 %)
  • Autistiske træk er hyppigt forekommende
• Neurologi
  • Nedsat muskeltonus (50 %)
  • Anfaldsfænomener/epilepsi (24 %), aftager oftest med tiden
  • Stort hovedomfang (makrocefali), fra 2-årsalderen (17 %)
  • Neuroradiologi: Anomalier i fossa posterior og den kraniocervikale overgang kan forekomme, fx Chiari I malformation, hvor den nederste del af lillehjernen strækker sig ned i spinalkanalen
• Overvægt
  • Øget risiko for overvægt/fedme, fra skolealderen (75 %)
• Forskellige misdannelser med let øget hyppighed
  • Oftest af ryghvirvler (20 %), som evt. kan føre til skoliose

Diagnose

• Genetisk analyse (kromosomal mikroarray) som led i udredning af forsinket udvikling, især sproglig, og/eller ASD (blodprøve)

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

• 611913

Differentialdiagnoser

• Andre årsager til forsinket udvikling og/eller autismespektrumforstyrrelse uden specifikke sygdomstegn

Behandling og andre tiltag

Behandlingen tilrettelægges efter behov, og der foretages regelmæssige evalueringer mhp. nyopståede sygdomstegn

• Fysioterapi
• Talepædagogisk indsats
• Specialpædagogik og specialundervisning efter behov
• Børnepsykiatrisk evaluering
• Epilepsibehandling
• Forebyggelse af overvægt
• Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse, udvikling og læring samt psykosocial støtte til familien efter behov
• Hjælpemidler efter behov

Genetisk rådgivning

• 16p11.2 deletion er oftest nyopstået, men kan være nedarvet fra en af forældrene (7 %)
• Det er derfor vigtigt at undersøge forældrene med genetisk analyse
• Er forældrenes kromosomer normale, er risikoen for 16p11.2 deletion hos kommende børn lille
• Personer med deletionen har 50 % risiko for nedarvning til kommende børn (dominant arvegang) 
• Uanset gentagelsesrisiko bør foster (prænatal) diagnostik ved moderkagebiopsi i første trimester tilbydes, da det ikke kan udelukkes, at en af forældrene er bærer af deletionen i æg/sædceller (gonademosaik)
• Ved prænatal påvisning af deletionen er det ikke muligt at forudsige det kommende barns sygdomstegn eller sværhedsgraden heraf

Særlige behov

• Forebyggelse af overvægt

Sociale ydelser

• Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn

Ressourcer

• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
• Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
• Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for 16p11.2 deletionssyndrom
• Patientforening for sjældne kromosomafvigelser - UniqueDanmark

Placering i sundhedsvæsenet

• Børneafdelinger i samarbejde med børnepsykiatriske afdelinger

Links/Vidensressourcer

• GeneReviews  
• NORD, National Organization for Rare Diseases
• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme  
• OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man 
• Rarechromo.org: 16p11.2 microdeletions
• Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen