Lægehåndbogen

Dyggve-Melchior-Clausens syndrom

Flemming Skovby

Speciallæge

Indledning

  • Sjælden, arvelig, fremadskridende sygdom med påvirkning af skelettet og udviklingshæmning

Basisoplysninger

Synonymer

  • DMC 
  • Pseudo-Morquios sygdom type 1

Forekomst

  • Ukendt. Der er beskrevet omkring 100 patienter

Årsager

  • Fejl i DYM-genet, der koder for dymeclin. Dette protein har rolle i membrantransporten i cellernes Golgiapparat1

Disponerende faktorer

  • Beslægtede forældre (konsangvinitet)

Sygdomstegn2,3

  • Bortset fra evt. lille længde er børnene normale ved fødslen
  • Forsinket udvikling, spiseproblemer og abnorm brystkasse viser sig i de første to leveår med
  • Tiltagende dysproportionel lille højde, hvor arme og ben er relativt for lange til den korte krop
    • Sluthøjde 115-127 cm
  • Andre tiltagende skeletdeformiteter omfatter
    • Lille hovedomfang (mikrocefali)
    • Grove ansigtstræk, prominerende underkæbe
    • Hofteskred (hofteluksation)
    • Tøndeformet brystkasse med prominerende brystben (pectus carinatum)
    • Øget lændesvaj (lumbal lordose)
    • Skæv ryg (kyfoskoliose)
    • Korte, brede hænder
    • Risiko for løshed i øverste del af halsens rygsøjle (atlantoaxial instabilitet) med risiko for tryk på rygmarven
  • Nedsat bevægelighed af led (kontrakturer), smerter, gangbesvær
  • Forsinket psykomotorisk udvikling og som voksne tiltagende udviklingshæmning, der kan variere fra moderat til svær

Diagnose

  • Baseret på kliniske billede og røntgenforandringer, især af rygsøjle, rørknogler og bækken (patognomonisk spondylo-epi-metafysær dysplasi)
  • Bekræftes ved fund af fejl i DYM-genet

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

  • 223800

Differentialdiagnoser

  • Smith-McCorts syndrom (OMIM 61522; samme kliniske billede og røntgenforandringer, men ingen mikrocefali eller udviklingshæmning; også defekt i DYM)
  • Morquios sygdom
  • For øvrigt se artikel i NORD (link nederst i artiklen)

Behandling og andre tiltag3

  • Symptomatisk og støttende efter behov
  • (Ortopæd)kirurgisk ved C1-C2 løshed, skoliose, hofteskred
  • Fysioterapi og ergoterapi efter behov
  • Specialpædagogisk indsats ved udviklingshæmning
  • Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse, udvikling og læring samt psykosocial støtte til familien efter behov
  • Hjælpemidler efter behov

Genetisk rådgivning

  • DMC følger autosomal recessiv arvegang (vigende arv), hvor begge forældrene er raske anlægsbærere med risiko på 25 % for DMC hos hvert barn
  • Halvdelen af sådanne forældres børn bliver raske anlægsbærere, og 25 % arver forældrenes raske anlæg
  • Prænatal diagnostik ved moderkagebiopsi (CVS) i første trimester eller ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT) er mulig, hvis familiens mutation(er) er kendt

Særlige behov

Sociale ydelser

Ressourcer

  • VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
  • DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
  • Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
  • Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Placering i sundhedsvæsenet

  • Centrene for Sjældne Sygdomme på Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet, i samarbejde med ortopædkirurgiske afdelinger

Links/Vidensressourcer

Kilder

Referencer

  1. Dupuis N, Fafouri A, Bayot A, Kumar M, Lecharpentier T, Ball G, Edwards D, Bernard V, Dournaud P, Drunat S, Vermelle-Andrzejewski M, Vilain C, Abramowicz M, Désir J, Bonaventure J, Gareil N, Boncompain G, Csaba Z, Perez F, Passemard S, Gressens P, El Ghouzzi V. Dymeclin deficiency causes postnatal microcephaly, hypomyelination and reticulum-to-Golgi trafficking defects in mice and humans. Hum Mol Genet. 2015; 24.; 2771-83. PubMed
  2. Paupe V, Gilbert T, Le Merrer M, Munnich A, Cormier-Daire V, El Ghouzzi V. Recent advances in Dyggve-Melchior-Clausen syndrome. Mol Genet Metab. 2004; 83.; 51-9. PubMed
  3. Upadhyay R, Ruane C, Umans R, Pletcher BA, Khokhar A, Wong K. A Case of Growth Hormone Use in Dyggve-Melchior-Clausen Syndrome. Case Rep Endocrinol. 2022; 2022.; 8542281. PubMed

Fagmedarbejdere

Flemming Skovby

Speciallæge i pædiatri og klinisk genetik, tidl. overlæge, professor, dr.med., Sjællands Universitetshospital

Erling Peter Larsen

Speciallæge i almen medicin, Silkeborg

Har du en kommentar til artiklen?

Bemærk venligst, at du IKKE vil modtage svar på henvendelser, der omhandler din egen sygdom, pårørendes sygdom, blodprøvesvar, hjælp til at udarbejde skoleopgaver og litteratursøgning.

Indhold leveret af

Lægehåndbogen

Lægehåndbogen

Kristianiagade 12

2100 København Ø

Disclaimer: Lægehåndbogen