Emanuel syndrom

Lægehåndbogens artikel om Emanuel syndrom er udarbejdet af Elsebet Østergaard, overlæge, ph.d., og redigeret af Lægehåndbogens fagredaktion.

Indledning

Emanuel syndrom er en kromosomsygdom, som er karakteriseret ved^1.2

• Medfødte misdannelser af mange forskellige organer  

• Nedsat vækst

• Svær intellektuel funktionsnedsættelse

• Ofte nedsat levetid

Basisoplysninger

Synonymer

• Der(22)t(11;22) syndrom

• Derivativ 22 syndrom

• Derivativ 11;22 syndrom

• Partiel trisomi 11;22

• Supernumerary der(22) syndrome

Forekomst

• Ukendt; der er beskrevet over 400 patienter på verdensplan

Årsager

• Patienter med Emanuel syndrom har et ekstra kromosom, dvs. 47 i alt. Det ekstra kromosom består af materiale fra de lange arme af hhv. kromosom 22 og kromosom 11¹ 

• I næsten alle tilfælde bærer en af forældrene, oftest moren, en balanceret translokation mellem kromosom 11 og 22 (t(11;22)). Det vil sige en ombytning af materiale mellem kromosom 11 og 22, men en normal mængde kromosommateriale.

• Den balancerede translokation medfører, at der dannes kønsceller med ubalancerede translokationer, herunder et ekstra kromosom med duplikation (fordobling) af dele af kromosom 22 og 11, henholdsvis 22q10-22q11 og 11q23-qter

Disponerende faktorer

• Balanceret translokation (t(11;22)) hos en af forældrene

Sygdomstegn

• Mange børn præsenterer sig i nyfødthedsperioden med livstruende hjertesygdom, nyresvigt og/eller vejrtrækningsproblemer (pga. diagfragmahernie)

• Prognosen er dårlig, og levetiden ofte nedsat, men overlevelse til voksenalder er set

Vækst

• De fleste har langsom vækst både før og efter fødslen (dårlig trivsel)

Ansigt og hoved

• Ydre misdannelser (dysmorfe træk) omfatter bl.a. lille hovedomfang (mikrocefali), lille underkæbe (mikrognati), små ører med foranliggende fordybninger i huden (præaurikulære pits)

• Ganespalte hos omkring 50 %

Hjerte

• Medfødte misdannelser hos omkring 60 %, bl.a. ASD, VSD, Fallots tetralogi, truncus arteriosus, coarctatio aortae

Nyrer og urinveje

• Medfødte misdannelser hos omkring 30 %, bl.a. manglende nyrer (renal agenesi)

• Hos drenge ofte manglende sten i pungen (kryptorkisme), lille penis

• Hos piger misdannelser af livmoderen

Mave-tarm

• Medfødte misdannelser, bl.a. brok i mellemgulvet (diafragmahernie), manglende endetarmsåbning (analatresi) hos omkring 20 %

• Hyppigt tilbageløb fra mavesæk til spiserør (refluks)

• Langsom vægtstigning (dårlig trivsel) 

Bevægeapparat

• Muskelslaphed (hypotoni) og forsinket motorisk udvikling

• Medfødt hofteskred (hofteluksation)

• Lange, slanke fingre (araknodaktyli)

• Klumpfødder, begrænset ledbevægelighed (ledkontrakturer)

• 13 par ribben (det normale er 12)

Centralnervesystem

• Lille hjerne (mikrocefali)

• Medfødte misdannelser, bl.a. Dandy-Walker, manglende hjernebjælke (corpus callosum)

Udvikling

• Oftest svær udviklingshæmning med manglende gangfunktion og sprog

Andet

• Immundefekt

Diagnose

• Det ekstra kromosommateriale kan ses med forskellige metoder, herunder kromosomanalyse, kromosom mikroarray (CMA, blodprøve) og genomsekventering med kopitalsanalyse

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

• 609029

Orphakoder

• 96170

Differentialdiagnoser

• Andre kromosomsygdomme

Behandling og andre tiltag

• Afhænger af omfang og sværhedsgrad af misdannelser.

• Nogle patienter har behov for lindrende behandling (palliation).

• Andre for en koordineret indsats fra et multidisciplinært team af bl.a. børnelæge, diætist, kirurg, ørelæge, øjenlæge, fysioterapeut, logopæd, psykolog.

Genetisk rådgivning

• I næsten alle tilfælde har en af forældrene, oftest moren, en balanceret translokation t(11;22)(q23;q11.2).

• En translokationsbærer kan få raske børn med normale kromosomer, raske børn med samme balancerede translokation eller børn med Emanuel syndrom.

• Der er desuden øget risiko for spontan abort pga. Emanuel syndrom eller andre ubalancerede kromsomafvigelser som følge af 11;22-translokationen. Sidstnævnte kromosomafvigelser vil ikke være forenelige med liv

• Risici for de forskellige udfald af graviditeter afhænger af, om det er moren eller faren, der bærer translokationen

• Der er mulighed for prænatal diagnostik ved moderkagebiopsi i første trimester og for ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT)

Særlige behov

Sociale ydelser

• Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn

Ressourcer

• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud

• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap. DUKH giver uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet

• Sjældne Diagnoser: Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap. Sjældne Diagnoser har en Helplinetelefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende

• Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap og deres pårørende. der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom 

• UniqueDanmark

Placering i sundhedsvæsenet

• Børneafdelinger i samarbejde med klinisk genetik og centrene for sjældne sygdomme på Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet

Links/Vidensressourcer

• GeneReviews

• NORD, National Organization for Rare Diseases

• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme

• OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man

• Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen