Lægehåndbogen

Gillespies syndrom

Flemming Skovby

Speciallæge

Indledning

  • Medfødt arvelig sygdom karakteriseret ved
  • Helt eller delvist manglende regnbuehinder i øjnene (aniridi, irishypoplasi)
  • Muskelslaphed, forsinket motorisk udvikling og udviklingshæmning
  • Dårlig koordination af bevægelser pga. underudvikling af lillehjernen (cerebellar ataksi)

Basisoplysninger

Synonymer

  • Aniridi-cerebellar ataksi-mental retardering

Forekomst

  • Ukendt, meget sjælden. Der er beskrevet omkring 30 patienter på verdensplan1

Årsager

  • Genfejl (mutation(er)) i ITPR1-genet for inositol 1,4,5-trifosfat receptor type 1, har en rolle i cellers indre calciumtransport2 

Disponerende faktorer

  • Ingen kendte

Sygdomstegn1

  • Aniridi er synlig ved fødslen som store pupiller, der ikke reagerer på lys, og som giver lysfølsomhed (fotofobi). Hos nogle mangler regnbuehinden kun delvist
  • Andre øjenproblemer omfatter
    • Nystagmus
    • Hypoplasi af synsnerven
    • Pigmentforandringer af nethinden (retina) med let-moderat nedsat syn
    • Grøn stær (glaukom) hos nogle større børn eller teenagere
  • Muskelslaphed (hypotoni) og forsinket udvikling fra første leveår 
  • Koordinationsforstyrrelser (cerebellar ataksi), der ikke forværres over tid, og som giver
    • Gang- og balancebesvær
    • Intentionstremor
    • Talebesvær (dysartri), langsom, skanderet tale
    • MR- eller CT-skanning viser underudvikling (hypoplasi) af lillehjernen (cerebellum)
  • Udviklingshæmning i varierende grad, oftest let-moderat

Diagnose

  • Mistænkes hos nyfødte med aniridi/irishypoplasi og muskelslaphed. Som regel bliver diagnosen først stillet i den tidlige barndom i forbindelse med udredning af forsinket psykomotorisk udvikling
  • Bekræftes ved fund af en eller flere mutationer i ITPR1-genet

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

  • 206700

Differentialdiagnoser

  • Marinesco-Sjögrens syndrom
  • Andre sygdomme med aniridi3

Behandling og andre tiltag

  • Der er ingen helbredende behandling, men støttende foranstaltninger rettet mod
  • Synshandicap og komplikationer fra øjne (synskonsulent, hjælpemidler)
  • Forsinkede motoriske udvikling og ataksi (ergoterapi, fysioterapi)
  • Talebesvær (logopæd) 
  • Udviklingshæmning

Genetisk rådgivning

  • Afhænger af familieanamnese og mutationsfund
  • Der er set både autosomal dominant (en mutation) og autosomal recessiv (to mutationer) nedarvning2 med risiko for gentagelse på henholdsvis 50 % og 25 %
  • Hvis mutationen/mutationerne er kendte, er der mulighed for prænatal diagnostik ved moderkagebiopsi i første trimester eller ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT)

Særlige behov  

Sociale ydelser

Ressourcer

  • VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
  • DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
  • Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
  • Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for Gillespies syndrom

Placering i sundhedsvæsenet

  • Øjenafdelinger og børneafdelinger i samarbejde med centrene for sjældne sygdomme ved Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet og klinisk genetik

Links/Vidensressourcer

Kilder

Referencer

  1. Nabih O, Hamdani H, ELMaaloum L, Allali B, ELkettani A. Gillespie syndrome: An atypical form and review of the literature. Ann Med Surg (Lond). 2022; 74.; 103244. PubMed
  2. Gerber S, Alzayady KJ, Burglen L, Brémond-Gignac D, Marchesin V, Roche O, Rio M, Funalot B, Calmon R, Durr A, Gil-da-Silva-Lopes VL, Ribeiro Bittar MF, Orssaud C, Héron B, Ayoub E, Berquin P, Bahi-Buisson N, Bole C, Masson C, Munnich A, Simons M, Delous M, Dollfus H, Boddaert N, Lyonnet S, Kaplan J, Calvas P, Yule DI, Rozet JM, Fares Taie L. Recessive and Dominant De Novo ITPR1 Mutations Cause Gillespie Syndrome. Am J Hum Genet. 2016; 98.; 971-980. PubMed
  3. Hall HN, Williamson KA, FitzPatrick DR. The genetic architecture of aniridia and Gillespie syndrome. Hum Genet. 2019; 138.; 881-898. PubMed

Fagmedarbejdere

Flemming Skovby

Speciallæge i pædiatri og klinisk genetik, tidl. overlæge, professor, dr.med., Sjællands Universitetshospital

Erling Peter Larsen

Speciallæge i almen medicin, Silkeborg

Toke Bek

Prof., overlæge, dr. med, Øjenafdelingen, Aarhus Universitetshospital

Hans Christian Kjeldsen

Ph.d., praktiserende læge, Grenå

Har du en kommentar til artiklen?

Bemærk venligst, at du IKKE vil modtage svar på henvendelser, der omhandler din egen sygdom, pårørendes sygdom, blodprøvesvar, hjælp til at udarbejde skoleopgaver og litteratursøgning.

Indhold leveret af

Lægehåndbogen

Lægehåndbogen

Kristianiagade 12

2100 København Ø

Disclaimer: Lægehåndbogen