Hartnups sygdom

Indledning

• Arvelig defekt i omsætningen af neutrale aminosyrer
• De fleste har ingen symptomer; enkelte kan få lysfølsom hud eller symptomer fra nervesystem og øjne
• Behandlingen omfatter diæt, vitamintilskud og medicin

Basisoplysninger

Synonymer

• Pellagra-cerebellar ataksi-renal aminoaciduri

Forekomst

• Skønnet til 1 per 30.000. Der er 9 kendte patienter i Danmark

Årsager

• Fejl i SLC6A19-genet, der koder for en transporter af neutrale aminosyrer (tryptofan, alanin, asparagin, glutamin, histidin, isoleucin, leucin, fenylalanin, serin, treonin, tyrosin og valin) i nyrer og tarm

Disponerende faktorer

• Beslægtede forældre (konsangvinitet)

Sygdomstegn

• De fleste med den genetiske defekt har ingen symptomer. Enkelte kan få nedennævnte symptomer, oftest i 3-9-årsalderen, men det kan ske i nyfødthedsperioden eller i ung voksenalder
• Symptomerne kan være provokeret af feber, lægemidler og fysisk eller psykisk stress
• Symptomerne udvikler sig over flere dage, varer 1-4 uger og svinder spontant

Hud

• Udslæt på lyseksponerede områder, der ligner solskoldning

Nervesystem

• Ataksi (dårlig koordination), spasticitet, forsinket motorik, rysten, hovedpine, muskelslaphed
• Angst, følelseslabilitet, hallucinationer

Øjne

• Dobbeltsyn, nystagmus, lysfølsomhed, skelen 

Andet

• Udviklingshæmning og lille højde er beskrevet i enkelte tilfælde

Diagnose

• Baseret på symptomer og/eller udskillelse af neutrale aminosyrer i urinen (urin metabolisk screening)
• Bekræftes ved fund af genfejl i SLC6A19-genet

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

• 234500

Differentialdiagnoser

• Pellagra (mangel på niacin, vitamin B3)
• Fotodermatoser 

Behandling og andre tiltag

• Undgå eksponering for lys
• Solbeskyttelsesmidler
• Undgå fototoksiske medikamenter
• Diæt med højt indhold af protein eller tryptofan
• Tilskud af niacin (nikotinamid) 40-200 mg/d
• Evt. medicin ved neurologiske eller psykiatriske symptomer
• Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse, udvikling og læring samt psykosocial støtte til familien efter behov
• Hjælpemidler efter behov

Genetisk rådgivning

• Hartnups sygdom følger autosomal recessiv arvegang (vigende arv), hvor begge forældrene er raske anlægsbærere med risiko på 25 % for sygdommen hos hvert barn
• Halvdelen af sådanne forældres børn bliver raske anlægsbærere, og 25 % arver forældrenes raske anlæg
• Det er vigtigt at undersøge søskende til patienter med Hartnups sygdom
• Prænatal diagnostik eller ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT) er i princippet mulig, hvis familiens mutation(er) er kendt, men ydelsen er ikke efterspurgt

Særlige behov

Sociale ydelser

• Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn

Ressourcer

• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
• Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
• Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Placering i sundhedsvæsenet

• Ifølge Sundhedsstyrelsens specialeplan 2022 er Center for Medfødte Stofskiftesygdomme, Rigshospitalet, godkendt som højt specialiseret funktion for medfødte stofskiftesygdomme

Links/Vidensressourcer

• GeneReviews intet review
• NORD, National Organization for Rare Diseases  
• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme
• OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
• Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen