Lægehåndbogen

Hereditær trykbetinget neuropati

Flemming Skovby

Speciallæge

Indledning

  • Arvelig tilstand med abnorm følsomhed for tryk mod nerver i arme og ben
  • Patienterne har forbigående nedsat følelse og kraft i den del af en arm eller et ben, der svarer til den berørte nerve
  • Symptomerne begynder som regel i 20-40 årsalderen og kan være ledsaget af vedvarende smerter
  • Beskyttende puder kan forhindre tryk på nerver, og skinner kan forebygge komplikationer i arme og ben 

Basisoplysninger

Synonymer

  • HNPP, hereditary neuropathy with liability to pressure palsy
  • Tomaculous neuropathy
  • Potato-grubbing neuropathy
  • Tulip-bulb digger's palsy

Forekomst

  • 7-16 per 100.0001

Årsager

  • Defekt af PMP22-genet på kromosom 17p
  • 80 % af patienterne har en 1,5 Mb deletion på kromosom 17p11.2-p12, der omfatter PMP22, og som hos 20 % er nyopstået
  • 20 % af patienterne har en punktmutation i PMP22

Disponerende faktorer

  • Andre i familien med samme tilstand

Sygdomstegn1

  • Gentagne, lokaliserede tilfælde af nedsat kraft, svind af muskelmasse (atrofi), føleforstyrrelser og nedsat dyb senerefleks i arm eller ben
  • Ofte forudgået af tryk på eller stræk af en nerve ved albue, knæ, håndled eller skulder
  • Forsvinder uden mén hos 50 % i løbet af dage-måneder
  • Begynder som regel i 20-40 årsalderen (2-80 år)
  • De fleste patienter har også vedvarende smerter fra den påvirkede arm/ben eller andre dele af kroppen, fx rygrad eller skulder2
  • Hulfod (pes cavus) kan forekomme
  • Store forskelle i debutalder og sværhedsgrad af symptomer inden for samme familie
  • En del familiemedlemmer med genfejlen har ingen symptomer

Diagnose1

  • Er baseret på akut opståede, gentagne, smertefri lammelser efter tryk på nerver i arme og/eller ben hos en voksen med en familiehistorie forenelig med dominant arvegang
  • Kan bekræftes ved molekylærgenetisk undersøgelse af PMP22-genet (blodprøve)
  • Karakteristiske fund ved bestemmelse af nerveledningshastighed og nervebiopsi kan støtte diagnosen

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

  • 162500

Differentialdiagnoser1

  • Andre arvelige neuropatier, især
    • CMT type 1A, der skyldes duplikation af kromosom 17p11.2-p12
  • Erhvervede neuropatier
    • Multifokal motorisk neuropati (MMN)
    • Multifokal erhvervet demyeliniserende neuropati (MADSAM)
    • Vaskulitisk neuropati
    • Mononeuropatier pga. tryk udefra (traume, tumor, blødning, betændelse)

Behandling og andre tiltag

  • Kortvarig anvendelse af skinne på arm eller ben under en lammelse
  • Beskyttende puder på albuer, håndled og knæ kan forebygge tryk på nerver
  • Undgå at sidde længe med ben overkors, gentagne bevægelser af håndled, hvile på albuer og hurtigt vægttab

Genetisk rådgivning

  • NHPP følger autosomal dominant arvegang, dvs.
    • 50 % risiko for at videreføre sygdommen til hvert barn
  • Fosterdiagnostik og ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT) er mulig, men sjældent efterspurgt

Særlige behov

  • Undgå neurotoksisk medicin, fx vinkristin som led i kemoterapi

Ressourcer

  • RehabiliteringsCenter for Muskelsvind. RehabiliteringsCenter for Muskelsvind (RCFM) er et nationalt center, der støtter sundheds- og socialvæsenet med højt specialiseret viden om rehabilitering af personer med sjældne neuromuskulære sygdomme. Alle med muskelsvind og deres pårørende kan bruge RCFMs tilbud om rådgivning, oplysning og undervisning, når man har fået en henvisning med bekræftelse af diagnosen fra egen læge, speciallæge eller sygehusafdeling
  • Muskelsvindfonden. Muskelsvindfonden er en forening skabt af mennesker med muskelsvind for at styrke alle, der har muskelsvind inde på livet
  • VISO. Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud 
  • DUKH. Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet

Placering i sundhedsvæsenet

  • Neurologiske afdelinger (regionsfunktion) i samarbejde med klinisk genetik

Links/vidensressourcer

Kilder

Referencer

  1. Attarian S, Fatehi F, Rajabally YA, Pareyson D. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. J Neurol. 2020; 267.; 2198-2206. Vis kilde
  2. Beales D, Fary R, Little C, Nambiar S, Sveinall H, Yee YL, Tampin B, Mitchell T. Characterisation of pain in people with hereditary neuropathy with liability to pressure palsy. J Neurol. 2017; 264.; 2464-2471. Vis kilde

Fagmedarbejdere

Flemming Skovby

Speciallæge i pædiatri og klinisk genetik, tidl. overlæge, professor, dr.med., Sjællands Universitetshospital

Erling Peter Larsen

Speciallæge i almen medicin, Silkeborg

Har du en kommentar til artiklen?

Bemærk venligst, at du IKKE vil modtage svar på henvendelser, der omhandler din egen sygdom, pårørendes sygdom, blodprøvesvar, hjælp til at udarbejde skoleopgaver og litteratursøgning.

Indhold leveret af

Lægehåndbogen

Lægehåndbogen

Kristianiagade 12

2100 København Ø

Disclaimer: Lægehåndbogen