Huntingtons sygdom

Indledning

• Huntingtons sygdom er en arvelig sygdom i centralnervesystemet karakteriseret ved ufrivillige bevægelser, psykiske ændringer (humør, adfærd, personlighed, psykoser) og kognitive forstyrrelser (koncentration, abstrakt tænkning, overblik og demens)

• Der er ingen helbredende behandling, men man kan bedre de ufrivillige bevægelser og psykiatriske symptomer med medicin

• Efter sygdommen er konstateret, lever de fleste patienter mellem 10 og 25 år 

Basisoplysninger

Synonymer

• Skt. Veits dans

• Huntingtons chorea, HC

• Huntington's disease, HD

• Woody Guthrie's disease

Forekomst

• Hyppigheden er 4-8 per 100.000

• Der er omkring 400 patienter med Huntingtons sygdom i Danmark

Årsager

• Genfejl (mutation) i Huntingtin-genet, HTT, på den korte arm af kromosom 4, som normalt har 11-24 gentagelser af de tre byggesten af DNA, CAG (trinucleotide repeats). Patienter med Huntingtons sygdom har 36 eller flere CAG repeats. Der er en sammenhæng mellem antallet af repeats og debutalder, så personer med flere repeats har en højere risiko for en tidlig debutalder

Disponerende faktorer

• Huntingtons sygdom hos en af forældrene

Sygdomstegn¹

• Tiltagende motoriske, kognitive og psykiske symptomer, se artikler i Lægehåndbogen og Patienthåndbogen 

• De fleste patienter debuterer i alderen 30-55 år, men 10 % debuterer henholdsvis før 20. år og efter 55. år

• Debutalder og sværhedsgrad kan variere blandt medlemmer af samme familie

Diagnose

• Er baseret på symptomer og fund hos en person med kendt familiær disposition

• Bekræftes ved molekylærgenetisk fund af 36 eller flere CAG repeats i HTT-genet (blodprøve)

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

• 143100

Differentialdiagnoser

• Andre sygdomme med bevægeforstyrrelser, kognitive og psykiske symptomer

• HDL1, Huntington's disease-like 1 (PRNP)

• HDL2, Huntington's disease-like 2 (JPH3)

• DKL4, Huntington's disease-like 4 (TBP)

• Frontotemporal demens og/eller amyotrofisk lateral sclerose, FTD-ALS (C9orf72)

Behandling og andre tiltag

• Se artikel i Lægehåndbogen

• Neurologisk National Behandlingsvejledning for Huntingtons sygdom 

Genetisk rådgivning

• Huntingtons sygdom følger autosomal dominant arvegang

• Risikoen for at en patient fører sygdommen videre til hvert barn er 50 %

• Præsymptomatisk diagnostik er mulig, men kræver genetisk rådgivning både før og efter test

• Præsymptomatisk test bliver kun tilbudt efter 18. år

• Prænatal diagnostik ved moderkageprøve i 1. trimester og ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT) er mulig

Særlige behov

• Huntingtons Sygdom - Vejledning i omsorg og bistand

Ressourcer

• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde.  VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud

• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet

• Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende 

• Landsforeningen Huntingtons Sygdom

Placering i sundhedsvæsenet

• Ifølge Sundhedsstyrelsens specialevejledning af 2024 er de neurologiske afdelinger på Rigshospitalet, Odense Universitetshospital og Aarhus Universitetshospital godkendt som højt specialiseret funktion for udredning, behandling, rådgivning og opfølgning af arvelige neurodegenerative sygdomme med kognitiv svækkelse, herunder Huntingtons sygdom, i tæt samarbejde med klinisk genetik og psykiatri. Opfølgning kan varetages på regionsfunktionsniveau i tæt samarbejde med højt specialiseret niveau

Links/Vidensressourcer

• GeneReviews 

• NORD, National Organization for Rare Diseases

• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme

• OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man