Indledning
- Arvelig defekt i udviklingen af hud, hår, tænder og svedkirtler
- Hovedsymptomerne er sparsomt hår, abnorme eller manglende tænder og nedsat svedsekretion
- Nedarvningen er oftest X-bunden recessiv, men kan være autosomal dominant eller autosomal recessiv
- Behandlingen omfatter beskyttelse mod høj kropstemperatur og tidlig indsats ved tandlæger
Basisoplysninger
Synonymer
- HED
- Christ-Siemens-Touraines syndrom (X-bunden HED)
- Anhidrotisk ektodermal dysplasi
Forekomst
- 1 per 10.000-100.000 nyfødte
Årsager
- Fejl i et af flere gener med rolle i udviklingen af hud og tilhørende strukturer, bl.a.
- EDA (50-60 %), der ligger på kromosom Xq12-q13.1) og koder for ektodysplasin-A
- EDAR (10-15 %), der ligger på kromosom 2q13 og koder for ektodysplasin-A receptor
- EDARADD (2-3 %), der ligger på kromosom 1q42.3 og koder for EDAR-associated death domaine
- WNT10A (15-20 %), der ligger på kromosom 2q35 og koder for et signalprotein af betydning for cellers udvikling
- m.fl., se OMIM PS305100
Disponerende faktorer
- Beslægtede forældre (konsangvinitet) ved autosomal recessive former
Sygdomstegn
Hovedsymptomer
- Sparsomt hår (hypotrikose) der er tyndt, oftest lyst og vokser langsomt
- Nedsat svedproduktion (hypohidrose), der fører til varmeintolerance og episoder med høj kropstemperatur, der kan give hovedpine, irritabilitet, sløvhed og i værste fald kramper og udviklingshæmning
- Hypodonti med forsinket frembrud af for få tænder, som er abnormt spidse1
Nyfødte kan have tør, skællende hud og irritabilitet på grund af feber (rektal temperatur >38 grader C)
Andre symptomer
- Tør hud pga. manglende talgkirtler
- Mørke øjenomgivelser (periorbital hyperpigmentering) fra 1. leveår
- Tørre øjne pga. nedsat funktion af tårekirtler og fedtproducerende kirtler i øjenlåg
- Skorper af sekret i næse og øregange
- Fladt mellemansigt med lav næserod fra tidlige barndom (se billeder i ref. 2)
- Fremtrædende øjenbrynsbuer og dybtliggende øjne
- Fyldige læber
- Flad gane og lav bidhøjde, der kan give tygge- og spiseproblemer
- Hæs stemme
- Gentagne lungebetændelser og astmasymptomer
- Manglende hudfurer i håndflader
- Normal vækst og psykomotorisk udvikling
Drenge/mænd med X-bunden recessiv HED kan have symptomer i forskellig sværhedsgrad, også inden for samme familie.
Piger/kvinder med X-bunden recessiv HED kan have
- symptomer i forskellig sværhedsgrad, men oftest i betydeligt mildere grad end drenge/mænd med sygdommen
- underudviklede brystvorter og mangelfuld produktion af modermælk i barselsperioden
Begge køn med autosomal dominant HED har typisk milde symptomer.
Diagnose
- Diagnosen bliver oftest stillet efter episoder med høj kropstemperatur (hypertermi) hos et barn med forsinket tandfrembrud
- Hudbiopsi, mikroskopi af håndflader/fodsåler eller måling af svedproduktionen kan vise for få eller manglende svedkirtler
- Røntgenundersøgelse af kæber kan vise manglende anlæg af tænder
- Hos omkring 90 % kan diagnosen bekræftes ved fund af patogene varianter i et af flere gener (blodprøve)
Diagnosekode
ICD10
OMIM kode
- 305100 og flere andre, se OMIM Phenotypic Series 305100
Differentialdiagnoser
- Andre former for ektodermal dysplasi (over 200 undertyper)2
Behandling og andre tiltag
- Paryk og kosmetisk hårpleje
- Passende påklædning og afkøling i varmt vejr
- Pleje af tør hud/eksem
- Fjernelse af sekretskorper i næse og øregange
- Øjendråber ved tørre øjne
- Tænder1
- Tidlig planlægning af indsats, gerne fra 3-4-årsalder
- Proteser og implantater afhængig af behov og alder
- Forebyggelse af caries pga. for lidt spyt
- Kostvejledning ved vanskeligheder med at tygge maden
- Antibiotika og inhalationer ved lungeinfektioner og/eller astma
- Psykologisk støtte pga. et anderledes udseende
Genetisk rådgivning
- Afhænger af stamtræ og fund ved gentest
- Oftest følger HED X-bunden recessiv arvegang hvor symptomerne er sværere hos drenge/mænd, der kun har ét X-kromosom, end hos piger/kvinder, der har genfejlen på det ene af deres to X-kromosomer
- En mand med X-bunden recessiv HED fører genfejlen videre til alle sine døtre
- En kvindelig anlægsbærer fører genfejlen videre til halvdelen af sine sønner og døtre
- Det er vigtigt at henvise familien til genetisk rådgivning for at identificere personer (af begge køn) i risiko for at føre familiens genfejl videre
- Første trimester prænatal diagnostik og ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT) er mulig hvis familiens mutation(er) er kendt
Særlige behov
Sociale ydelser
Ressourcer
- VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
- DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
- Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
- ED-Danmark
Placering i sundhedsvæsenet
- Børneafdelinger og hudafdelinger i samarbejde med klinisk genetik, centrene for sjældne sygdomme og de odontologiske videnscentre ved Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet
Links/Vidensressourcer
