MASA

Indledning

• Medfødt, arvelig sygdom hos drenge med Mental retardering, Afasi (forsinket sprog), Spasticitet af ben og Adducerede (indadbøjede) tomler
• Årsagen er en fejl i L1CAM-genet, der ligger på X-kromosomet
• MASA er en del af L1 spektret, som også omfatter X-koblet hydrocefalus pga. akvæduktstenose og X-koblet agenesi af corpus callosum (hjernebjælken), alle med genfejl i L1CAM

Basisoplysninger

Synonymer

• X-koblet hereditær spastisk paraplegi type 1

Forekomst

• Ukendt

Årsager

• Genfejl (mutation) i L1CAM-genet, der koder for glykoproteiner på overfladen af celler, især nerveceller, hvor de fungerer som Cell Adhesion Molecules, dvs. af betydning for hvorledes celler hænger sammen

Disponerende faktorer

• Tidligere tilfælde i familien på mødrenes side

Sygdomstegn

De forskellige udtryk for L1 spektret kan forekomme hos forskellige mænd/drenge i samme familie.

Tegnene på MASA er: 

• Let til moderat udviklingshæmning (mental retardering)
• Forsinket udvikling af tale (afasi)
• Muskelslaphed (hypotoni), der senere bliver til spasticitet af ben
• Adducerede (indadbøjede) tomler
• Variabel udvidelse af tredje ventrikel (væskefyldte hulrum i hjernen)

Kvindelige anlægsbærere af L1CAM-mutationer kan have lettere grader af ovennævnte sygdomstegn, især udviklingshæmning og adducerede tomler.

Diagnose

• Stilles på baggrund af de kliniske tegn, evt. fund af manglende pyramidebaner i hjernen ved MR-skanning eller obduktion samt X-koblet arvegang
• Bekræftes ved fund af genfejl (mutation) i L1CAM (blodprøve)

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

• 303350

Differentialdiagnoser

• Syndromal eller non-syndromal hydrocephalus af andre årsager, med eller uden misdannelser i hjernen
• Spastisk paraplegi af andre årsager 

Behandling og andre tiltag

• Psykosocial intervention ved udviklingshæmning
• Logopædi og hjælp til kommunikation ved forsinket sproglig udvikling
• Sædvanlige retningslinjer for spastisk paraplegi
• Ergoterapi for adducerede tomler; evt. håndkirurgi med flytning af sener
• Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse, udvikling og læring
• Psykosocial støtte til familien efter behov

Genetisk rådgivning

• MASA følger X-koblet arvegang. Sygdommen er derfor hyppigere og mere alvorlig hos drenge/mænd, der kun har ét X-kromosom, end hos piger/kvinder, der har genfejlen på det ene af deres to X-kromosomer
• En mand med MASA kan i princippet føre genfejlen videre til alle sine døtre, men forplantning er sjælden
• En kvindelig anlægsbærer fører genfejlen videre til halvdelen af sine sønner og døtre
• Det er afgørende vigtigt at henvise familien til genetisk rådgivning for at identificere personer (af begge køn) i risiko for at føre familiens mutation videre
• Første trimester prænatal diagnostik, og nogle tilfælde ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT), er mulig hvis familiens mutation er kendt

Særlige behov

Sociale ydelser

• Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn

Ressourcer

• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
• Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
• Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom 

Placering i sundhedsvæsenet

• Børneafdelinger med neuropædiatrisk ekspertise i samarbejde med klinisk genetik og centrene for sjældne sygdomme på Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet

Links/Vidensressourcer

• GeneReviews 
• NORD, National Organization for Rare Diseases 
• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme 
• OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
• Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen