Metafysær kondrodysplasi, type Jansen

Indledning

• Medfødt, arvelig sygdom med dværgvækst pga. korte arme og ben, motoriske problemer pga. knoglesygdom, forhøjet kalk i blod og urin samt risiko for påvirket syn og hørelse
• Behandlingen er multidisciplinær og rettet mod symptomerne

Basisoplysninger

Synonymer

• Jansens metafysære chondrodysplasi, JMC
• Murk Jansens type metafysær kondrodysplasi

Forekomst

• Ukendt, meget sjælden. Der er rapporteret færre end 30 patienter på verdensplan

Årsager

• Fejl (aktiverende mutation) i parathyroideahormon (PTH) receptor 1 (PTHR1)-genet, der medvirker til at regulere blodets koncentration af kalk (calcium)

Disponerende faktorer

• Ingen kendte

Sygdomstegn¹

Omfanget og sværhedsgraden af symptomer varierer fra person til person

• Tiltagende vækstforstyrrelse med korte arme og ben, oftest fra tidlige barndom
• Korte rørknogler i arme og ben, inkl. hænder og fødder, se billeder i ref. 1
• Forstørrede led med tiltagende indskrænket bevægelse
• Stramninger (kontrakturer) af led, især hofter og knæ
• Fejlstillinger, især af ben 
• Gangbesvær (vraltende)
• Skæv ryg (kyfoscoliose)
• Sluthøjde ca. 125 cm
• Påfaldende ansigtstræk med prominerende pande, stor øjenafstand og lille underkæbe (mikrognati)
• Forkalkning af nyrer (nefrokalcinose) med risiko for nedsat nyrefunktion
• Forkalkninger (sclerosering) af kranieknogler hos voksne med risiko for 
  • Nedsat syn og hørelse
• Normalt intellekt, men tilstanden kan kompliceres af generel træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer

Laboratorieundersøgelser²

• Forhøjet kalk i blod og urin
• Lavt fosfat i blod
• Lavt eller normalt PTH i blod

Diagnose

• Mistænkes ud fra den kliniske præsentation, forhøjet kalk i blod og urin, og røntgenundersøgelse af knoglerne. Se billeder i ref. 1
• Bekræftes ved fund af mutation i PTHR1-genet

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

• 156400

Differentialdiagnoser

• Andre årsager til forhøjet kalk i blodet tidligt i barndommen³
• Hypokondroplasi
• Metafysær kondrodysplasi, McKusick type
• Metafysær kondrodysplasi, Schmid type
• Metafysær kondrodysplasi, Spahr type
• Engelsk syge (rakit) pga. vitamin D-mangel

Behandling og andre tiltag³

• Multidisciplinær med et team af bl.a. ortopædkirurger, fysioterapeuter, børnelæger, øjenlæger, audiologer
• Fysioterapi/ergoterapi/hjælpemidler/ortopædkirurgi for at forhindre/korrigere kontrakturer og leddeformiteter
• Evt. høre- og synsrehabilitering, inkl. hjælpemidler 
• Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse, udvikling og læring samt psykosocial støtte til familien efter behov
• Hjælpemidler efter behov 

Genetisk rådgivning

• JMC følger autosomal dominant arvegang, dvs. at patienters risiko for at føre sygdommen videre er 50 % ved hver graviditet
• Sygdommen er nyopstået hos de fleste patienter, dvs. et resultat af en ny mutation i PTHR1-genet

Særlige behov  

Sociale ydelser

• Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn

Ressourcer

• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
• Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
• Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom
• Dværgeforeningen optager medlemmer med JMC

Placering i sundhedsvæsenet

• Ortopædkirurgiske afdelinger (med børneortopædisk ekspertise) i samarbejde med relevante specialer og centrene for sjældne sygdomme på Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet

Links/Vidensressourcer

• GeneReviews - intet review
• NORD, National Organization for Rare Diseases 
• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme 
• OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
• Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen