Milroys sygdom

Indledning

• Milroys sygdom er karakteriseret ved arveligt betinget hævelse af fødder og ben fra fødslen eller kort efter
• Der er ingen helbredende behandling, men mange tiltag kan lindre symptomerne

Basisoplysninger

Synonymer

• Hereditært lymfødem type 1
• Primært lymfødem
• Nonne-Milroys lymfødem

Forekomst

• 1 per 6000 nyfødte¹

Årsager

• Fejl i genet for Fms-like tyrosinkinase 4, FLT4, der koder for en vækstfaktorreceptor i blod- og lymfekar¹

Disponerende faktorer

• Ingen kendte

Sygdomstegn¹

Der er stor variabilitet i debutalder og sværhedsgrad, både inden for samme og mellem forskellige familier 

Lymfødem

• Af ben, debuterer som hævede fodrygge før, ved eller kort efter fødslen, men kan debutere senere. Se billede i ref. 1
• Er oftest dobbeltsidig (bilateral), men kan være enkeltsidig (unilateral)
• Kan tiltage over tid, men i nogle tilfælde forbedres

Andre symptomer

• Vandbrok (hydrocele) hos drenge/mænd (37 %)
• Tydelige årer (vener) på benene (23 %)
• Tånegle der hælder opad (14 %), se billede i ref. 1
• Papillomatose (nobret hud) (10 %)
• Misdannelser af urinveje hos drenge/mænd (4 %)

Komplikationer

• Infektion (cellulitis, rosen, erysipelas) kan forværre ødemet
• Lymfangiosarkom (ondartet kræft) med dårlig prognose, efter mange års lymfødem (sjælden)

Diagnose

• Stilles på baggrund af kliniske fund og evt. lymfoscintigrafi (se artikel om Lymfødem)
• Praktiserende læger og hospitalsafdelinger kan henvise til gentest på en af landets klinisk-genetiske afdelinger
• Bekræftes ved fund af fejl i FLT4-genet (blodprøve)

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

• 153100

Differentialdiagnoser

• Syndromer med lymfødem hos nyfødte
  • Turners syndrom
  • Noonans syndrom
  • VEGFC-relateret lymfødem
• Aagenæs' syndrom
• Hypotrikose-lymfødem-teleangiektasi syndrom

Behandling og andre tiltag^2,3

Lymfødem kan ikke helbredes, kun lindres. Se ref. 2 og 3 samt artikel om lymfødem 

• Kompressionsstrømper og -beklædningsgenstande
• Manuel lymfedrænage (MLD), evt. bandagering i reduktionsfasen 
• Fysioterapi, øvelser og motion
• Hudpleje
• Antibiotisk behandling af infektioner
• Forebyggende antibiotisk behandling ved gentagne infektioner
• Mikrokirurgi, bl.a. med lymfovenøse bypasses og eventuelt lymfeknudeforflytning, er under udvikling^2,3,4; se også artikel om lymfødem

Genetisk rådgivning

• Foregår på en af landets klinisk-genetiske afdelinger, hvortil praktiserende læger og hospitalsafdelinger kan henvise 
• Milroys sygdom følger autosomal dominant arvegang, dvs. en patient skal kun have sygelig variant (mutation) i et af sine to FLT4-gener, enten i det fra moderen eller i det fra faderen, for at få sygdommen
• Der er nedsat penetrans; 10-15 % af personer med en patogen variant i FLT4 har ingen symptomer. Det er derfor vigtigt at undersøge tilsyneladende raske forældre til et barn med sygdommen for at kunne give en risiko for gentagelse ved kommende graviditeter
• Der er varierende ekspressivitet, dvs. på trods af samme mutation er der variation både inden for samme og mellem forskellige familier
• En far eller mor med sygdommen har 50 % risiko for at videreføre den patogene variant til hvert barn
• Der er mulighed for foster (prænatal) diagnostik ved moderkagebiopsi i første trimester og for ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT), hvis familiens mutation er kendt

Særlige behov og tiltag

• Regelmæssig justering af kompressionsbehandlingen 
• God hudpleje for at forebygge infektioner
• Forhindre sår, der kan være udgangspunkt for infektioner
• Aflastning, holde benene over hjerteniveau
• Undgå medikamenter, som kan give hævede ben (bl.a. visse calciumantagonister)  

Sociale ydelser

• Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn
• Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse og udvikling
• Hjælpemidler efter behov, herunder især beklædningsgenstande til kompression og ortopædisk fodtøj

Ressourcer

• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
• Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende 
• Dansk Lymfødem Forening  DALYFO er en landsdækkende og upolitisk forening drevet af patienter siden 1992. Foreningens formål er at varetage patienternes interesser, få anerkendt lymfødem som en kronisk lidelse, få adgang til vederlagsfri behandling, udbrede kendskabet til lymfødem, fremme forskning og udvikling af behandlingsmetoder
• VASCERN - Europæisk referencenetværk for sjældne multivaskulære sygdomme, herunder primært lymfødem og børnelymfødem

Placering i sundhedsvæsenet

• Hudafdelinger, plastikkirurgiske og karkirurgiske afdelinger med ekspertise i lymfødem, i samarbejde med fysioterapi og klinisk genetik

Links/Vidensressourcer

• GeneReviews
• NORD, National Organization for Rare Diseases
• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme
• OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
• Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen