Indledning
- Sjælden medfødt, X-bunden sygdom med tidligt begyndende, hurtigt tiltagende nedsat hørelse, efterfulgt af adfærdsforstyrrelser, bevægeforstyrrelser, tiltagende nedsat syn og langsomt tiltagende demens og psykiatriske problemer fra 30-40 årsalderen
- Der kan også være gentagne infektioner pga. immunsvigt
- Behandlingen er støttende, afhængig af alder og behov
Basisoplysninger
Synonymer
- MTS
- Døvhed-dystoni-opticus neuronopati (DDON) syndrom
Forekomst
- Ukendt
- Der er omkring 90 personer kendt på verdensplan, heraf ganske få danske personer/familier
Årsager
- Fejl i eller mangel på TIMM8A (translocase of inner mitochondrial membrane 8A)-genet på kromosom Xq22, enten som følge af en defekt i selve genet eller af en deletion af den del af X-kromosomet, der omfatterTIMM8A (Xq22)1
- TIMM8A koder for deafness-dystonia peptide-1 (DDP1), der har en rolle i transporten af stofskifteprodukter i cellernes mitokondrier, se mitokondriesygdomme
Disponerende faktorer
Sygdomstegn
Genfejlen ligger på X-kromosomet, og sygdommen forekommer mest udtalt kun hos drenge/mænd. Der er eksempler på kvindelige patienter med lette symptomer
Der er stor variation i forløbet mellem forskellige personer
- Debuterer typisk med nedsat hørelse/døvhed, der er hurtigt tiltagende, oftest fra andet leveår med døvhed inden 10-årsalderen. Nedsat hørelse er af en særlig type (auditiv neuropati), hvor høreapparat sjældent har effekt, og cochleaimplantat måske er gavnligt
- Bevægeforstyrrelser med spasticitet, ufrivillige, vridende bevægelser (dystoni) eller dårlig koordination (ataksi) fra sene teenageår med tab af gangfunktion
- Tiltagende nedsat syn, lysfølsomhed og udfald i synsfeltet fra tidlig voksenalder med social blindhed i 30-40 årsalder
- Ændringer i personlighed, vrangforestillinger og dårlig kontrol af aggression
- Langsomt tiltagende demens og psykiatriske problemer fra 30-40 årsalder
- Gentagne infektioner hos de patienter, hvis deletion af Xq22 omfatter BTK-genet for dannelse af gammaglobuliner (antistoffer)
Prognosen mht. sanse- og gangfunktion er dårlig. Levealderen er meget variabel, fra enkelte tilfælde af død i teenagealderen til overlevelse i 60-årsalderen.
Kvindelige anlægsbærere kan have let nedsat hørelse og fokal dystoni.
Diagnose
- Mistænkes hos drenge med nervebetinget (sensorineural) nedsat hørelse og evt. gentagne infektioner
- Et stamtræ med X-bunden arvegang vil bestyrke mistanken
- Bekræftes ved fund af fejl i TIMM8A eller deletion af Xq22, der omfatter TIMM8A-genet (blodprøve)
Diagnosekode
ICD10
OMIM kode
Differentialdiagnoser
Behandling og andre tiltag
Er støttende (symptomatisk), afhængig af patientens alder og behov
- Nedsat hørelse skyldes en auditiv neuropati, hvor høreapparater sjældent har effekt, men hvor cochleaimplantat kan forsøges
- Audiologopædi
- Synsrehabilitering
- Støtte til kommunikation ved døvblindhed
- Medicin ved spasticitet, dystoni og ataksi
- Fysioterapi og ergoterapi
- Hjælpemidler til gangfunktion, kørestol
- Medicin ved psykiatriske tilstande
- Psykosocial indsats ved demens
- Infusion af immunglobuliner ved agammaglobulinæmi
- Psykosocial støtte til familien
Genetisk rådgivning
- MTS følger X-bunden arvegang. Sygdommen er derfor hyppigere og mere alvorlig hos drenge/mænd, der kun har ét X-kromosom, end hos piger/kvinder, der kun har genfejlen på det ene af deres to X-kromosomer
- En vis andel af genfejl skyldes nyopstået mutation/deletion
- En mand med MTS fører genfejlen videre til alle sine døtre
- En kvindelig anlægsbærer fører genfejlen videre til halvdelen af sine sønner og døtre
- Det er afgørende vigtigt at henvise familien til genetisk rådgivning for at identificere kvinder i risiko for at få drenge med MTS og for at informere familiemedlemmer om sygdommens arvelighed
- Første trimester prænatal diagnostik, og nogle tilfælde ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT), er mulig hvis familiens mutation er kendt
Særlige behov
- Patienter med agammaglobulinæmi må ikke få levende vacciner
Sociale ydelser
Ressourcer
- VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
- DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
- Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
- Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom
- CFD (tidligere Center for Døve) yder rådgivning til voksne med MTS
- DøvBlinde Danmark
Placering i sundhedsvæsenet
- Audiologiske afdelinger i samarbejde med relevante kliniske afdelinger (øjensygdomme, neuropædiatri, psykiatri) og klinisk genetik
Links/Vidensressourcer
