Nievergelts syndrom

Indledning

• Medfødt knoglesygdom med udtalt forkortelse og misdannelser af arme og ben, mest udtalt i knæ, skinneben og fødder

Basisoplysninger

Synonymer

• Mesomel dysplasi, Nievergelt type

Forekomst

• Ukendt, meget sjælden

Årsager

• Uafklaret

Disponerende faktorer

• Ingen kendte

Sygdomstegn¹

• Medfødt forkortelse og deformitet af mellemste del (mesomel) af benene, dvs. skinneben
• Klumpfødder
• Let til moderat forkortelse af underarmene med nedsat bevægelighed af albuen
• Der kan også være
  • Hofteskred (hofteluksation)
  • Fejlstilling af knæ med forkert placerede knæskaller
  • Misdannelser af tæer og fingre (oligosyndaktyli og polydaktyli)
• Se kliniske fotos i ref. 2
• I den oprindelige familie rapporteret af Nievergelt var højden af ramte mænd 147-156 cm

Diagnose¹

Røntgenundersøgelse af arme og ben viser typisk

• Korte og trekantede eller rombeformede skinnebensknogler (tibiae), se ref. 2
• Korte underarmsknogler
• Sammenvoksning af underarmsknogler eller skred af led i underarmen
• Evt. sammenvoksning af knogler eller misdannelser af fødder og hænder

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

• 163400

Differentialdiagnoser¹

• Andre former for mesomel dysplasi
  • Langer type
  • Kantaputra type

Behandling og andre tiltag

• Ortopædkirurgi for at etablere gangfunktion²
• Fysioterapi
• Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse, udvikling og læring samt psykosocial støtte til familien efter behov
• Hjælpemidler efter behov

Genetisk rådgivning

• Nievergelts syndrom følger autosomal dominant arvegang, dvs. en far eller mor med sygdommen har 50 % risiko for at videreføre den hvert barn
• Eneste mulighed for foster (prænatal) diagnostik er ultralydundersøgelse

Særlige behov

Sociale ydelser

• Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn

Ressourcer

• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
• Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
• Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for Nievergelts syndrom

Placering i sundhedsvæsenet

• Ortopædkirurgiske afdelinger med børneortopædisk ekspertise i samarbejde med Centrene for Sjældne Sygdomme

Links/Vidensressourcer

• GeneReviews - intet review
• NORD, National Organization for Rare Diseases 
• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme
• OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
• Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen