Pendreds syndrom

Indledning

• Arvelig tilstand karakteriseret ved misdannelse af det indre øre med nedsat hørelse og forstørret skjoldbruskkirtel
• Behandling omfatter støtte af hørelse og kommunikation samt evt. medicin ved nedsat funktion af skjoldbruskkirtlen

Basisoplysninger

Synonymer

• PDS
• Døvhed med struma

Forekomst

• Skønnet til 1 per 10.000 nyfødte¹
• 4-10 % af arvelig døvhed
• Næsthyppigste årsag til arvelig nedsat hørelse

Årsager

• Fejl i SLC26A4-genet, der koder for anionbytteren pendrin
• Forstørrelsen af skjoldbruskkirtlen afspejler defekt transport af iod i kirtlen

Disponerende faktorer

• Beslægtede forældre (konsangvinitet)

Sygdomstegn¹

Hørenedsættelse

• Varierer i sværhedsgrad, også inden for samme familie; kan være asymmetrisk
• Kan være medfødt og svær, eller først debutere senere i barndommen
• Kan svinge i sværhedsgrad hos den enkelte patient og være ledsaget af svimmelhed (vertigo)
• Kan tiltage i sværhedsgrad over tid
• CT- eller MR-skanning kan vise misdannelser af indre øre (forstørret vestibulær akvædukt og underudviklet øresnegl - Mondini dysplasi). Se billeder i ref. 1

Forstørret skjoldbruskkirtel (struma)

• Hos 50-83 % 
• Varierer i sværhedsgrad, også inden for samme familie 
• Debuterer oftest i sen barndom eller tidlig voksenalder
• Funktionen af skjoldbruskkirtlen er normal hos 50 % (euthyroid struma), men kan være nedsat (hypotyreose)

Diagnose

• Mistænkes på baggrund af nedsat hørelse og misdannelser i indre øre påvist ved CT- eller MR-skanning
• Bekræftes ved fund af fejl i SLC26A4-genet (blodprøve)²

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

• 274600

Differentialdiagnoser

• Medfødt cytomegalovirus (CMV) infektion
• Medfødt hypotyreose med hørenedsættelse
• Medfødt, arvelig hørenedsættelse af anden årsag

Behandling og andre tiltag

• Høreapparater eller cochleaimplantater, afhængig af graden af hørenedsættelse
• Tale- og hørepædagogiske tiltag, evt. støtte til visuel kommunikation
• Evt. medicinsk behandling af hypotyreose efter gældende regler

Genetisk rådgivning

• PDS følger autosomal recessiv arvegang (vigende arv), hvor begge forældrene er raske anlægsbærere med risiko på 25 % for PDS hos hvert barn
• Halvdelen af sådanne forældres børn bliver raske anlægsbærere, og 25 % arver forældrenes raske anlæg
• Hvis mutationen i SLC26A4-genet er kendt, kan normalthørende søskende til patienter med PDS blive undersøgt for bærertilstand
• Prænatal diagnostik ved moderkagebiopsi i første trimester eller ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT) er mulig, hvis familiens mutation(er) er kendt

Særlige behov

• Regelmæssig ultralydsundersøgelse af skjoldbruskkirtel på grund af risiko for udvikling af kræft i kirtlen¹
• Undgå hovedtraumer med tryk (dykning) og lyd, som kan føre til pludselig forværring af hørelsen

Sociale ydelser

• Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn
• Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse og udvikling
• Hjælpemidler efter behov

Ressourcer

• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
• Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
• Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Placering i sundhedsvæsenet

• Audiologiske afdelinger i samarbejde med endokrinologi og klinisk genetik

Links/Vidensressourcer

• GeneReviews
• NORD, National Organization for Rare Diseases 
• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme 
• OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
• Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen