Indledning
- Phelan-McDermids syndrom (PMS) er kendetegnet ved svær muskelslaphed som nyfødt, forsinket udvikling, svært forsinket eller ingen sprogudvikling, udviklingshæmning, autistiske træk samt diskrete særlige ydre træk
- Der kan forekomme en lang række andre sygdomstegn
- Forårsaget af tab af eller fejl i SHANK3-genet, som er lokaliseret til den lange arm af kromosom 22
Basisoplysninger
Synonymer
- PMS
- Kromosom 22q13.3 deletionssyndrom
- 22q13 deletionssyndrom
- Monosomi 22q13.3
Forekomst
Årsager
- PMS er hyppigst forårsaget af delvist tab (deletion) af den lange arm (q) af kromosom 22 (bånd 13.3), som omfatter SHANK3 genet
- Deletionens størrelse varierer fra person til person
- PMS kan også skyldes en fejl (mutation) i SHANK3 genet
Disponerende faktorer
- Balanceret kromosomafvigelse, som involverer den lange arm af kromosom 22, hos en af forældrene
Sygdomstegn1,2
Omfang og sværhedsgrad af sygdomstegn varierer fra person til person. Variationen kan delvist tilskrives deletionens størrelse
- Vækst
- Flertallet har normal vækst, men der er rapporteret både accelereret vækst og lav sluthøjde samt både lille og stort hovedomfang
- Udvikling og indlæring
- Forsinket motorisk udvikling (gennemsnitsalder for at rulle rundt 8 mdr., kravle 16 mdr., gå 3 år (gangen er oftest usikker og bredsporet)
- Svært forsinket eller ingen sprogudvikling, men sædvanligvis er det impressive sprog bedre end det ekspressive
- Moderate til meget svære indlæringsvanskeligheder
- Oftest svær udviklingshæmning
- Særlige (dysmorfe) ydre træk, se billeder i ref. 1
- Fyldige øjenlåg
- Lange øjenvipper
- Dybtliggende øjne
- Bred og rund næsetip
- Fyldige læber
- Store og prominerende ører
- Spids hage
- Store kraftige hænder
- Abnorme (dysplastiske) tånegle
- Neurologi
- Svær muskelslaphed (hypotoni)
- Anfald/epilepsi
- Neuroradiologi:
- Underudvikling (hypoplasi) af hjernebjælken (corpus callosum)
- Forsinket dannelse af nerveskeder (myelinisering)
- Forandringer i hjernens hvide substans
- Udvidelse af hjernens hulrum
- Arachnoideacyster
- Forandringer af strukturer i lillehjernen (vermis hypoplasi og forstørret cisterna magna)
- Høj smertetærskel
- Tab af færdigheder (regression)3
- Adfærd og psyke
- Hyperaktivitet
- Opmærksomhedsforstyrrelse
- Autismespektrumforstyrrelse eller autismelignende træk
- Søvnforstyrrelser
- Tendens til at putte genstande i munden og tygge på dem, tænderskæren (obs. tandproblemer)
- Atypisk bipolær lidelse i voksenalderen er beskrevet4
- Skizofreni
- Mavetarm
- Nyrer og urinveje
- Hjertemisdannelse
- Øget forekomst af infektioner, særligt mellemører og øvre luftveje
- Hormoner
- Bevægeapparat
- Andet
- Nedsat svedeevne med varmeintolerance til følge
Diagnose
- Mistanke rejses på grundlag hypotoni, svært forsinket udvikling, adfærdsforstyrrelse og dysmorfe træk
- Bekræftes ved genetisk analyse (kromosom mikroarray) af blodprøve
- Det er vigtigt, at der også foretages klassisk kromosomanalyse med henblik på, om der evt. er tale om et ringkromosom 22
Diagnosekode
ICD10
OMIM kode
Differentialdiagnoser
Behandling og andre tiltag1
Støtte og opfølgning i multidisciplinært regi:
- Ernæringsterapi, oral motorisk træning og behandling af gastroøsofageal refluks efter behov
- Fysioterapi
- Ortopædi
- Logopædagogisk indsats
- Specialpædagogik og -undervisning
- Børne/unge psykiatrisk udredning og behandling
-
Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse, udvikling og læring samt psykosocial støtte til familien efter behov
-
Hjælpemidler efter behov
- Evt. kirurgisk korrektion af misdannelse i nyrer/urinveje og hjerte
- Specialtandlæge
- Regelmæssig kontrol med henblik på tidlig opsporing og behandling af bl.a.:
- Vær opmærksom på nedsat evne til at svede - tåler varme dårligt
- Ved ændring i adfærd - vær opmærksom på evt. smerter, gastroøsofageal refluks og epilepsi som årsag
- Ved tab af færdigheder - vær opmærksom på evt. epilepsi som årsag
Genetisk rådgivning
- Deletion af kromosom 22q13.3 er oftest nyopstået, men kan være betinget af balanceret kromosomafvigelse, som involverer den lange arm af kromosom 22 hos en af forældrene
- Det er derfor vigtigt at undersøge forældrenes kromosomer
- Er forældrenes kromosomer normale, er risikoen for 22q13.3 deletion hos kommende børn lille (<2 %)
- Har en af forældrene en balanceret translokation, er risikoen for kromosom 22q deletion eller anden ubalanceret kromosomafvigelse hos kommende børn forøget
- Mutation i SHANK3 genet er sædvanligvis nyopstået
- En person med PMS har 50 % risiko for at føre sygdommen videre til evt. børn (dominant arvegang)
- Sygdommen er lige hyppig hos drenge og piger
- Uanset årsag bør prænatal diagnostik ved moderkagebiopsi i første trimester tilbydes, idet det ikke kan udelukkes, at en af forældrene er bærer af deletionen/mutationen i deres æg-/sædceller
Særlige behov
Sociale ydelser
Ressourcer
- VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
- DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
- Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
- Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom
- UniqueDanmark
Placering i sundhedsvæsenet
- Centrene for Sjældne Sygdomme ved Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet i samarbejde med relevante fagpersoner og børneafdelinger
Links/Vidensressourcer
