Potocki-Lupskis syndrom

Indledning

• Medfødt sygdom karakteriseret ved forsinket udvikling, udviklingshæmning, adfærdsproblemer og variable fysiske problemer
• Årsagen er en fordobling af et stykke af den korte arm af kromosom 17
• Behandlingen er rettet mod at afhjælpe symptomerne

Basisoplysninger

Synonymer

• PTLS
• 17p11.2 duplikationssyndrom

Forekomst

• Ukendt; der er beskrevet <100 patienter på verdensplan¹

Årsager

• Oftest en 3,7 MB duplikation (fordobling) af kromosom 17p11.2

Disponerende faktorer

• Ingen kendte

Sygdomstegn²

• Let til moderat muskelslaphed i de første leveår med spiseproblemer og dårlig trivsel 
• Forsinket udvikling, børnene går i gennemsnit først to år gamle³
• Forsinket sproglig udvikling, verbal apraksi 
• Moderat udviklingshæmning som voksne
• Adfærdsproblemer (angst, ADHD) 
• Autisme spektrum symptomer hos 60 %
• Lette dysmorfe træk (lille hage, udad-nedad hældende øjenspalter²
• Medfødt hjertesygdom hos 40 %⁴
• Øre-næse-halsproblemer, bl.a. søvnapnø 
• Skeletproblemer, bl.a. hypermobilitet, klumpfødder
• Lille højde; væksthormonmangel er rapporteret¹
• Nyreproblemer, bl.a. multicystiske, dysplastiske nyrer
• Hørenedsættelse
• Tandproblemer, bl.a. trangstilling, malokklusion

Diagnose

• Bliver stillet ved udredning af forsinket udvikling med kromosom microarray (CMA, arrayCGH)

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

• 610883

Differentialdiagnoser

• Andre sygdomme med forsinket udvikling og neuropsykiatriske problemer

Behandling og andre tiltag

• Standard, rettet mod at afhjælpe de aktuelle symptomer
• Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse, udvikling og læring
• Psykosocial støtte til familien efter behov

Genetisk rådgivning

• I de fleste tilfælde drejer det sig om en nyopstået (de novo) duplikation, hvor risikoen for gentagelse ved næste graviditet hos raske forældre er <1 %
• I enkelte tilfælde er duplikationen nedarvet fra en af forældrene, og risikoen for gentagelse ved næste graviditet er 50 %
• Der vil være mulighed for fosterdiagnostik ved moderkagebiopsi i første trimester og for ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT)

Særlige behov

Sociale ydelser

• Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn

Ressourcer

• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan fx rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
• Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
• Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom 

Placering i sundhedsvæsenet

• Børneafdelinger i samarbejde med klinisk genetik og centrene for sjældne handicap ved Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet

Links/Vidensressourcer

• GeneReviews
• NORD, National Organization for Rare Diseases 
• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme
• OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
• Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen