Proksimal fokal femurdefekt

Indledning

• Medfødt, ofte asymmetrisk misdannelse af især lårben (femur), der kan mangle eller være for kort
• Der kan være instabilitet af bækken (pelvis), manglende lægben (fibula) med stabilitet af knæ og deformiteter af albueben (ulna) og fødder
• Rygsøjle, kranium, indre organer og intelligens er ikke påvirket
• Behandlingen er ortopædkirurgisk afhængig af misdannelsernes omfang

Basisoplysninger

Synonymer

• PFFD, proksimal fokal femur defekt
• FFU kompleks, femur-fibula-ulna kompleks
• Femur-fibula-ulna dysostose

Forekomst

• 10-20 per 100.000 levendefødte¹

Årsager

• Ukendte

Disponerende faktorer

• Ingen kendte

Sygdomstegn 

• Medfødt, meget variabel misdannelse af pelvis, femur, fibula og ulna
• Femur kan mangle eller være for kort. Dette giver benforkortning og mulig instabilitet af hofte og knæ
• Ofte mangler øverste (proksimale) del af femur (PFFD) og fibula, og ulna er misdannet
• Kan være ensidig eller dobbeltsidig, ofte med asymmetri
• Ofte ledsagende misdannelser af bækken, hofter, knæled, skinneben og fødder

Diagnose

• Baseret på kliniske fund og røntgen/MR-undersøgelse

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

• 228200

Differentialdiagnoser

• Femoral hypoplasia, unusual facies syndrome
• Femur-fibula-ulna syndrom
• Bilateral fibular hemimelia (fibular dimelia, tibial deficiency, and PFFD)
• Limb/pelvis-hypoplasia/aplasia syndrome

Behandling og andre tiltag

• Individualiseret, afhængig af misdannelsernes omfang, efter børneortopædisk vurdering²
• Det er vigtigt at forudsige den endelige benlængde forskel, som den manglende del af femur medfører
  • Hvis forskellen er for stor (>20 cm), er behandlingsmålet en underbensprotese på knæledsniveau
  • Hvis den endelige forskel er mindre, hofteleddet er bevægeligt, og barn/forældre er stemt for en rekonstruktion, så kan forlængelsesprocedurer og andre indgreb for at skabe stabilitet i hofte og knæ udføres
• Fysioterapi og hjælpemidler efter behov

Genetisk rådgivning

• Optræder sporadisk, dvs. uden familiær disposition
• Risiko for gentagelse ved næste barn eller for barn af patient med PFFD er lille
• Mulighed for prænatal diagnostik ved ultralydundersøgelse i 2. trimester¹

Særlige behov

Sociale ydelser

• Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn

Ressourcer

• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
• Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
• Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Placering i sundhedsvæsenet

• Ortopædkirurgiske afdelinger med børneortopædisk ekspertise

Links/Vidensressourcer

• GeneReviews - intet review
• NORD, National Organization for Rare Diseases 
• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme
• OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man