Lægehåndbogen

Prune belly syndrom

Flemming Skovby

Speciallæge

Indledning

  • Medfødt tilstand med samtidig forekomst af udspilet blære og urinveje, udtyndet eller manglende muskulatur i bugvæggen og hos drenge manglende nedstigning af testiklerne til den rette plads i pungen
  • Kan være ledsaget af problemer fra lunger, mavetarmkanal og bevægeapparat
  • Årsagen er oftest ukendt
  • Behandlingen er kirurgisk og afhænger af de foreliggende misdannelser af urinvejene og deres sværhedsgrad

Basisoplysninger

Synonymer

  • Sveskemavesyndrom

Forekomst

  • 3,8 per 100.000 levendefødte1
  • Langt de fleste (>95 %) er drenge

Årsager

  • Oftest ukendte1,2

Disponerende faktorer

  • Ingen kendte

Sygdomstegn3

Symptomerne og deres sværhedsgrad varierer i et spektrum fra dødfødsel pga. manglende udvikling af nyrer og lunger til et næsten normalt spædbarn

  • Ultralydundersøgelse af fosteret kan vise for lidt fostervand (oligohydramnion), udspilet blære og urinledere og undertiden underudviklede (dysplastiske) nyrer
  • Knap 50 % bliver født for tidligt
  • Den nyfødte mangler muskulaturen i forreste bugvæg, og maveskindet er slapt og rynket. Se billeder i ref. 2
  • Blære og urinledere er udspilede pga. misdannelser af urinvejene, oftest forsnævring af blærehalsen
  • Hos drenge er testiklerne ikke i pungen
  • Lungerne er underudviklede (hypoplastiske eller dysplastiske) hos 58 %
  • Hjertemisdannelser forekommer hos 25 %
  • Mave-tarm problemer forekommer hos 24 %, og forstoppelse kan være kronisk
  • Deformationer af skelettet, især klumpfødder, hos 20 %
  • Ansigtet kan være deformeret pga. for lidt fostervand (Potter sekvens)
  • De fleste patienter dør i de første dage efter fødslen pga. nedsat nyre- og lungefunktion
  • På længere sigt afhænger prognosen af nyrefunktionen, og hyppigste dødsårsag er nyresvigt

Diagnose

  • Bliver oftest stillet ved ultralydundersøgelse i graviditeten
  • Efter fødslen er diagnosen baseret på det slappe, rynkede maveskind og undersøgelse af urinvejene

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

  • 100100

Differentialdiagnoser

  • Andre tilstande med forstørrelse af blære og urinledere

Behandling og andre tiltag2

  • Afhænger af de foreliggende misdannelser af urinvejene og deres sværhedsgrad
  • Kan omfatte kirurgisk aflastning af blæren (vesikostomi) eller rekonstruktion af blæren (cystoplastik)
  • Standardbehandling af nedsat nyrefunktion, inkl. nyretransplantation
  • Operation for at bringe testiklerne ned i pungen (orkipexi)
  • Tiltag ved gastroenterologer og diætister for at fremme tarmens peristaltik og mindske forstoppelse
  • Ortopædisk vurdering og behandling efter behov

Genetisk rådgivning

  • Der er oftest ingen kendt genetisk basis2
  • Risikoen for gentagelse ved næste graviditet er lav, <1 %

Særlige behov

Sociale ydelser

Ressourcer

  • VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
  • DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
  • Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
  • Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for Prune Belly syndromet 

Placering i sundhedsvæsenet

  • Ifølge Sundhedsstyrelsens specialevejledning af 2022 for urologi er behandlingen af medfødte misdannelser i øvre og nedre urinveje placeret som højt specialiseret funktion på Rigshospitalet, Blegdamsvej, og Aarhus Universitetshospital, Skejby

Links/Vidensressourcer

Kilder

Referencer

  1. Woolf AS, Lopes FM, Ranjzad P, Roberts NA. Congenital Disorders of the Human Urinary Tract: Recent Insights From Genetic and Molecular Studies. Front Pediatr. 2019; 7.; 136. PubMed
  2. Lopes RI, Baker LA, Dénes FT. Modern management of and update on prune belly syndrome. J Pediatr Urol. 2021; 17.; 548-554. PubMed
  3. Achour R, Bennour W, Ksibi I, Cheour M, Hamila T, Hmid RB, Kacem S. Prune belly syndrome: Approaches to its diagnosis and management. Intractable Rare Dis Res. 2018; 7.; 271-274. PubMed

Fagmedarbejdere

Flemming Skovby

Speciallæge i pædiatri og klinisk genetik, tidl. overlæge, professor, dr.med., Sjællands Universitetshospital

Erling Peter Larsen

Speciallæge i almen medicin, Silkeborg

Har du en kommentar til artiklen?

Bemærk venligst, at du IKKE vil modtage svar på henvendelser, der omhandler din egen sygdom, pårørendes sygdom, blodprøvesvar, hjælp til at udarbejde skoleopgaver og litteratursøgning.

Indhold leveret af

Lægehåndbogen

Lægehåndbogen

Kristianiagade 12

2100 København Ø

Disclaimer: Lægehåndbogen