Lægehåndbogen

Pyknodysostose

Flemming Skovby

Speciallæge

Indledning

  • Medfødt sygdom karakteriseret ved lille højde, knogleskørhed og øget knogletæthed
  • Behandling er multidisciplinær med bl.a.inddragelse af kraniofaciale team og ortopædkirurg

Basisoplysninger

Synonymer

  • PYCD

Forekomst

  • Ukendt, skønnet til 1-3 per 1.000.000 nyfødte1
  • Beskrevet i flere danske familier2

Årsager

  • Fejl i CTSK-genet, der koder for det lysosomale enzym cathepsin K, som nedbryder proteiner fra knoglevæv

Disponerende faktorer

  • Beslægtede forældre (konsangvinitet)1

Sygdomstegn

  • Varierende debut, oftest i barndommen, med lille højde

Knogler1

  • Lille højde, sluthøjde 134-152 cm
  • Øget hyppighed af knoglebrud
  • Korte hænder og fødder med små, urglasformede negle 
  • Røntgenundersøgelse viser
    • Øget knogletæthed, se billeder i ref. 1
    • Såkaldte wormske knogler i kranie
    • Åbentstående forreste fontanelle og vækstzoner (suturer) i kranie
    • Flad kæbevinkel
    • Knoglesvind i yderste del af fingre og tæer (distal acroosteolyse)
  • Kroniske smerter kan forekomme fra 20-30-årsalderen

Ansigtstræk

  • Prominerende pande og næse
  • Udstående øjne med blå senehinde (sclera - det normalt hvide i øjnene)
  • Underudviklet over- og underkæbe, lille hage
  • Flad kæbevinkel

Tænder

  • Høj gane 
  • Forsinket tab af mælketænder 
  • Forsinket frembrud af blivende tænder

Andet

Diagnose

  • Baseret på kliniske fund af lille højde og meget karakteristiske fund ved røntgenundersøgelse af skelettet: øget knogletæthed (osteosklerose), acroosteolyse og flad kæbevinkel
  • Bekræftes ved fund af fejl (mutation(er)) i CTSK-genet

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

  • 265800

Differentialdiagnoser

Behandling og andre tiltag1,3

  • Multidisciplinær med bl.a. ortopædkirurgi, kraniofaciale team, væksthormon, audiologi, i voksenalder reumatologi
  • Fysioterapi og hjælpemidler ved frakturer og gangbesvær
  • Behandling af søvnapnø efter gældende retningslinjer

Genetisk rådgivning

  • PYCD følger autosomal recessiv arvegang (vigende arv), hvor begge forældre er raske anlægsbærere med risiko på 25 % for sygdommen hos hvert barn
  • Halvdelen af sådanne forældres børn bliver raske anlægsbærere, og 25 % arver forældrenes raske anlæg
  • Prænatal diagnostik ved moderkagebiopsi i første trimester eller ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT) er mulig, hvis familiens genfejl er kendt

Særlige behov

Sociale ydelser

Ressourcer

  • VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
  • DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
  • Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende. Sjældne Diagnoser har et netværk for PYCD 
  • Dansk Forening for Osteogenesis Imperfecta

Placering i sundhedsvæsenet

  • Centrene for Sjældne Sygdomme på Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet i samarbejde med relevante afdelinger, herunder ortopædkirurgi og odontologi 

Links/Vidensressourcer

Kilder

Referencer

  1. Bizaoui V, Michot C, Baujat G, Amouroux C, Baron S, Capri Y, Cohen-Solal M, Collet C, Dieux A, Geneviève D, Isidor B, Monnot S, Rossi M, Rothenbuhler A, Schaefer E, Cormier-Daire V. Pycnodysostosis: Natural history and management guidelines from 27 French cases and a literature review. Clin Genet. 2019; 96.; 309-316. Vis kilde
  2. Haagerup A, Christensen MF, Hertz JM, Kruse TA. [Pycnodysostosis--common ancestor of some Danish patients. Examination and diagnosis based on molecular genetics]. Ugeskr Laeger. 2002; 164.; 887-90. Vis kilde
  3. Taka TM, Lung B, Stepanyan H, So D, Yang S. Orthopedic Treatment of Pycnodysostosis: A Systematic Review. Cureus. 2022; 14.; e24275. Vis kilde

Fagmedarbejdere

Flemming Skovby

Speciallæge i pædiatri og klinisk genetik, tidl. overlæge, professor, dr.med., Sjællands Universitetshospital

Erling Peter Larsen

Speciallæge i almen medicin, Silkeborg

Har du en kommentar til artiklen?

Bemærk venligst, at du IKKE vil modtage svar på henvendelser, der omhandler din egen sygdom, pårørendes sygdom, blodprøvesvar, hjælp til at udarbejde skoleopgaver og litteratursøgning.

Indhold leveret af

Lægehåndbogen

Lægehåndbogen

Kristianiagade 12

2100 København Ø

Disclaimer: Lægehåndbogen