Schwannomatose

Indledning

• Tilstand hos voksne karakteriseret ved multiple, godartede svulster i nerveskeder (schwannomer) og i nogle tilfælde også svulster i hjernehinder (meningeomer)
• De fleste tilfælde optræder sporadisk, dvs. uden familiær disposition
• Symptomerne er oftest smerte og/eller en svulst uden andre symptomer
• Behandlingen er medicinsk kontrol af smerter og i udvalgte tilfælde kirurgisk fjernelse af en eller flere svulster

Basisoplysninger

Synonymer

• Neurofibromatosis type 3 (anvendes ikke længere)

Forekomst

• Skønnet til 1 per 70.000¹
• De fleste tilfælde forekommer sporadisk; familiære tilfælde udgør 13-25 %

Årsager¹

• Fejl i SMARCB1-genet (48 %) eller LZTR1-genet (38 %), der koder for proteiner med rolle som tumor suppressor, dvs. proteinerne hæmmer dannelsen af svulster
• 60 % af sporadiske tilfælde og 14 % af familiære tilfælde er genetisk uafklarede

Disponerende faktorer

• Genfejl hos en af forældrene, evt. uden symptomer

Sygdomstegn¹

• Debut i ung voksenalder
• Lokaliseret eller diffus smerte
• Godartet svulst (schwannom) uden andre symptomer
• Lokaliseret smerte eller svulst ledsaget af nedsat muskelkraft eller muskelsvind
• Kronisk smerte er hyppig og kan være ledsaget af angst og depression
• Schwannomer opstår oftest i perifere nerver (90 %) og i nerver ved rygmarven (74 %)
• Schwannomer kan også opstå i kranienerver, oftest trigeminusnerven (8 %)
• Meningeomer (tumor i hjernehinde) hos 5 %, og kun hos patienter med genfejl i SMARCB1

Diagnose

• To eller flere schwannomer eller meningeomer, evt. bekræftet ved mikroskopisk undersøgelse, og fund af mutation i SMARCB1- eller LZTR1-genet
• MR-scanning viser velafgrænset, rund eller oval knude langs en nerve. Se billeder i ref. 1

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

• 162091
• 615670

Differentialdiagnoser

• Neurofibromatosis type 1
• Neurofibromatosis type 2
• Carney kompleks
• Familiær disposition til meningeomer

Behandling og andre tiltag

• Kirurgisk fjernelse af symptomatiske schwannomer/meningeomer er ønskelig, men ikke altid mulig pga. deres antal, anatomiske placering og/eller risikoen ved operation
• Rehabilitering, herunder fysioterapi, ergoterapi og hjælpemidler, afhængig af svulsternes placering
• Medicinsk smertebehandling

Genetisk rådgivning

• De fleste tilfælde forekommer sporadisk; familiære tilfælde udgør 13-25 % 
• I familiære tilfælde er arvegangen autosomal dominant arvegang, dvs. risikoen for at føre en genfejl videre er 50 %
• 10-30 % af patienter har sygdommen som følge af en nyopstået genfejl (mutation)
• Der er nedsat penetrans, dvs. at ikke alle med genfejl har symptomer, og variabel ekspressivitet, dvs. store forskelle i symptomer mellem familiemedlemmer
• Hvis familiens mutation er kendt, er der mulighed for fosterdiagnostik (prænatal diagnostik) i første trimester ved moderkagebiopsi og for ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT)

Særlige behov

• Overvågning af personer med risiko for udvikling af schwannomer/meningeomer
  • SMARCB1-relateret schwannomatose: MR-scanning af hjerne og rygmarv ved diagnosen og derefter hver 2.-3. år fra 10-års alderen
  • LZTR1-relateret schwannomatose: MR-scanning af hjerne og rygmarv ved diagnosen og derefter hvert 2.-3. år fra 15-19-års alderen

Ressourcer

• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
• Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
• Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom 
• Dansk forening for Neurofibromatosis Recklinghausen – Forening for patienter med neurofibromatosis og pårørende. Pga. det meget lille antal patienter med schwannomatose og neurofibromatosis type 2, er foreningens focus primært på Neurofibromatosis Recklinghausen type 1

Placering i sundhedsvæsenet

• Neurokirurgiske afdelinger og smertecentre i samarbejde med klinisk genetiske afdelinger og centrene for sjældne sygdomme på Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet

Links/Vidensressourcer

• GeneReviews 
• NORD, National Organization for Rare Diseases
• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme
• OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man 
• Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen