Stargardts sygdom

Indledning

• Stargardts sygdom (STGD1) er en arvelig sygdom i nethinden, som forekommer hos både børn og voksne
• De første symptomer er nedsat syn og læsebesvær
• Der er ingen veldokumenteret effektiv behandling

Basisoplysninger

Synonymer

• STGD1
• Fundus flavimaculatus
• Juvenil maculadegeneration (samlebetegnelse)
• ABCA4-retinopati

Forekomst

• 1 per 8.000-10.000¹

Årsager

• Fejl i ABCA4-genet, der koder for et æggehvidestof (protein) med transportfunktion i nethindens lysopfattende celler¹
• Der er beskrevet over 900 sygdomsfremkaldende varianter i ABCA4 i forbindelse med STGD1 

Disponerende faktorer

• Beslægtede forældre (konsangvinitet)

Sygdomstegn

Der er stor variation i typen og sværhedsgraden af symptomer, både inden for samme familie og mellem forskellige familier 

• Synsnedsættelse
  • Dobbeltsidig, oftest fra sene barndom til teenagealderen, men kan godt begynde tidligere eller senere
  • Besvær med at skelne farver, læse det med småt, nedsat læsehastighed samt at se på lang afstand
  • De fleste bevarer et brugbart syn; fuldstændig blindhed er sjælden
  • Sen debutalder er ledsaget af en bedre prognose
• Øjenundersøgelse viser
  • Nedsat centralsyn/skarpsyn, men normalt sidesyn
  • Ændringer i nethindens pigmentlag (se illustration i ref. 1)

Diagnose

• Stilles ved sygehistorie og øjenundersøgelse, herunder specialundersøgelser af nethinden¹
• Bekræftes ved fund af fejl (mutationer) i ABCA4-genet (blodprøve)

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

• 248200

Differentialdiagnoser²

• Aldersrelateret maculadegeneration
• Andre retinale dystrofier

Behandling og andre tiltag

• Synsrehabilitering med optiske hjælpemidler og elektronisk forstørrelse
• Undersøgelser af genterapi, stamceller og forskellige lægemidler er i gang³
• Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse, udvikling og læring samt psykosocial støtte til familien efter behov
• Hjælpemidler efter behov

Genetisk rådgivning

• STGD1 følger autosomal recessiv arvegang (vigende arv), hvor begge forældrene er raske anlægsbærere med risiko på 25 % for STGD1 hos hvert barn
• Halvdelen af sådanne forældres børn bliver raske anlægsbærere, og 25 % arver forældrenes raske anlæg
• Det er relevant at undersøge søskende til patienter med STGD1
• Prænatal diagnostik eller ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT) er i princippet mulig, hvis familiens mutation(er) er kendt, men sjældent efterspurgt

Særlige behov

• Erhvervsvejledning 

Sociale ydelser

• Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn
• Socialfaglige indsatser målrettet barn, forældre, familie og netværk for at støtte barnets udvikling og sociale deltagelse
• Hjælpemidler

Ressourcer

• IBOS - Instituttet for Blinde og Svagsynede. Leverer rehabilitering og praktisk samt social rådgivning om uddannelse og erhverv for synshandikappede og blinde
• Synscenter Refsnæs – Det nationale center for blinde og svagsynede børn og unge. Leverer undervisning og rådgivning til synshandikappede og blinde børn og unge
• De regionale kommunikations- og synscentre. Leverer synsrehabilitering og hjælpemidler til navnlig ældre og ikke-erhvervsaktive
• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
• Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
• Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for STGD1 
• Dansk Blindesamfund

Placering i sundhedsvæsenet

•  Øjenafdelinger med ekspertise i børneoftalmologi i samarbejde med pædiatri og centrene for sjældne sygdomme       

Links/Vidensressourcer

• GeneReviews 
• NORD, National Organization for Rare Diseases 
• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme
• OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
• Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen