Indledning
- Medfødt, men ikke arvelig tilstand med symptomer fra hud, hjerne og/eller øjne
- Portvinsfarvede områder, oftest på øverste øjenlåg og pande på den ene side af ansigtet, på grund af for mange små blodkar under huden
- Overvækst af blodkar i hjernehinderne med stor risiko for epileptiske anfald
- Halvdelen af patienterne får grøn stær på samme side som portvinspletterne
- Nogle voksne har en normal tilværelse, men mange har behov for støtte til bolig og beskæftigelse
Basisoplysninger
Synonymer
- SWS
- Encefalotrigeminal angiomatose
- Sturge-Webers fakomatose
Forekomst
- 1 per 20.000-50.000 nyfødte1, dvs. 1-3 børn om året i Danmark
Årsager
- Fejl (mutation) i GNAQ-genet, der er opstået efter undfangelsen, således at patienten er en mosaik af celler med genfejlen i det berørte område og uden genfejlen i resten af kroppens celler2
- GNAQ koder for proteinet Gαq, der bl.a. har betydning for vækstfaktorer, herunder væksten af blodkar (vasoaktive peptider)
- Mutationen i GNAQ giver øget aktivitet af Gαq og dermed øget vækst af blodkar i fostertilværelsen
Disponerende faktorer
Sygdomstegn3
Et spektrum af symptomer, der hos nogle patienter omfatter både hud, hjerne og øjne, mens andre kun har symptomer fra et eller to af disse organer. Der er derfor stor variation mellem patienter, både mht. debuttidspunkt og graden af sværhed. De fleste har symptomer fra første leveår.
Hud
- Portvinspletter (kutane, kapillære hæmangiomer), som minimum i øjenlåg og pande (svarende til oftalmicusgrenen af trigeminusnerven) på en eller undertiden begge sider. Hos nogle mere udbredt i ansigtet4. Hos enkelte også nedover krop og arm. Se billeder i ref. 2 og 4
- Portvinspletterne kan være ledsaget af fortykkelse (hypertrofi) af underliggende bløddele og knogle, der kan føre til nedsat syn, hørelse eller problemer med at synke og tale
Hjerne
- Overvækst af blodkar i hjernehinder (leptomeningeal angiomatose) kan give epileptiske anfald fra spædbarnealderen (fokale anfald med eller uden påvirket bevidsthedstilstand)
- Jo tidligere epilepsien begynder, des sværere er den at behandle
- Afhængig af epilepsiens sværhedsgrad er der risiko for halvsidig lammelse (hemiparese, hemiplegi) med motorisk og/eller intellektuelt funktionstab
- CT- eller MR-skanning kan vise fremadskridende ødelæggelse (atrofi) af hjernebarken med forkalkninger på samme side som portvinspletterne
- Migræne og slagtilfælde-lignende anfald er hyppige
- Tidlig debut af epilepsi, hyppige epileptiske anfald og involvering af begge halvdele af hjernen er forbundet med dårlig prognose for kognitiv funktion
- Udviklingshæmning forekommer hos 60 %, heraf i svær grad hos 33 %
- Halvdelen af voksne patienter har psykologiske problemer i form af bl.a. depression, angst, lavt selvværd og isolation
Øjne
- Halvdelen får grøn stær (glaukom) på samme side som portvinspletterne. Glaukomet skyldes misdannelser i forreste øjenafsnit, der involverer kammervæskens afløbssystem
- Desuden kan der være overvækst af blodkar i andre dele af øjet (choroidale hæmangiomer), og når huden omkring øjnene er inddraget, kan der være formindsket øjenspalte
Diagnose
- Baseret på fund og placering af portvinspletter
- Afhængig af udbredelsen har nyfødte med portvinspletter 15-40 % risiko for SWS
- Bekræftes ved billeddannende undersøgelser (MR-skanning)1
Diagnosekode
ICD10
OMIM kode
Differentialdiagnoser
- Portvinspletter uden involvering af hjerne og øjne
- Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria (MCAP) syndrome
- Klippel-Trénaunays syndrom
Behandling og andre tiltag3
- Laser af portvinspletterne
- Antiepileptisk medicin
- Forebyggende blodfortyndende behandling med acetylsalicylsyre, især efter slagtilfælde-lignende episoder
- Hjernekirurgi kan overvejes ved manglende kontrol af epilepsi (fokal resektion eller hemisfærektomi)
- Øjendråber ved grøn stær, evt. øjenkirurgi, efter samme principper som ved andre former for glaukom
- Fysioterapi ved motorisk funktionshæmning
- Psykosocial støtte ved intellektuelt funktionstab eller udviklingshæmning
Prognosen
- Afhænger af sværhedsgraden af epilepsi
Genetisk rådgivning
- SWS optræder spontant, dvs. patienter har forældre uden SWS, og patienter med SWS fører ikke tilstanden videre til egne børn
- Forældre til et barn med SWS har ikke øget gentagelsesrisiko ved kommende graviditeter
Særlige behov
- Regelmæssig, livslang øjenlægekontrol pga. risiko for grøn stær
Sociale ydelser
Ressourcer
- VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISOs rådgivning bidrager til, at den specialiserede viden kommer til gavn dér, hvor behovet er
- DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
- Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
- Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for SWS
- Epilepsiforeningen
Placering i sundhedsvæsenet
- Børneafdelinger og neurologiske afdelinger i samarbejde med øjen- og hudafdelinger
Links/Vidensressourcer
