Lægehåndbogen

Susacs syndrom

Flemming Skovby

Speciallæge

Indledning

  • Tilstand af ukendt årsag med blokering af blodkar til hjerne, nethinder og hørenerver, der kan føre til kognitiv dysfunktion, synstab og nedsat hørelse   
  • Hurtig diagnose og medicinsk behandling er afgørende for en god prognose

Basisoplysninger

Synonymer

  • SuS
  • Small infarctions of cochlear, retinal and encephalic tissue, SICRET
  • Retinopathy, encephalopathy-deafness associated with microangiopathy, RED-M

Forekomst

  • Ukendt; der er beskrevet over 450 patienter på verdensplan
  • Overvejende kvinder i alderen 20-40 år (8-72 år); kvinde:mand ratio 3,5:1

Årsager

  • Ukendte; bliver opfattet som en autoimmun sygdom, hvor kroppen reagerer mod egne celler på indersiden af blodkar (endotheliopati)1
  • Blokering (stenose) af blodkar fører til områder med iltmangel og celledød (infarkter) i hjerne, nethinder og indre øre

Disponerende faktorer

  • Ingen kendte

Sygdomstegn2

  • Symptomer fra hjerne, øjne og ører behøver ikke være til stede samtidigt3
  • Første symptomer er ofte hovedpine og adfærdsændringer (encefalopati) 

Hjerne

  • Hovedpine, svimmelhed
  • Adfærdsændringer
  • Kognitiv dysfunktion
  • Epilepsi
  • Spasticitet, øgede reflekser
  • Talebesvær (dysartri)
  • Forvirring, problemer med hukommelse, demens
  • MR-skanning af hjernen viser "snebolde" i hjernebjælken (corpus callosum), se billeder i ref. 1 og 5

Øjne

  • Defekter/pletter i synsfeltet (skotomer), evt. blinkende
  • Nedsat syn, blindhed
  • Øjenundersøgelse viser blokering af et eller flere blodkar til nethinden (retinal grenarterieokklusion), se billede i ref. 5

Ører

  • Nedsat hørelse, enkelt- eller dobbeltsidigt, ofte asymmetrisk
  • Svimmelhed
  • Øresusen (tinnitus)

Prognose

  • Varierer fra ingen handicap til demens med døvblindhed; de fleste har kognitivt handicap og nedsat syn/hørelse

Diagnose4

  • Baseret på neurologiske symptomer og typiske fund ved øjenundersøgelse (angiografi af retina) og MR-skanning af hjernen3

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

  • ingen kode

Differentialdiagnoser

Behandling og andre tiltag4,5

Genetisk rådgivning

  • SuS forekommer sporadisk, dvs. uden familiær disposition

Særlige behov

Sociale ydelser

Ressourcer

  • VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
  • DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
  • Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
  • Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for SuS

Placering i sundhedsvæsenet

  • Neuromedicinske afdelinger i samarbejde med øjenafdelinger og audiologiske afdelinger

Links/Vidensressourcer

Kilder

Referencer

  1. Søgaard LE, Illes Z, Nguyen N, Byg KE. Kognitiv dysfunktion, synstab og hørenedsættelse kan være Susacs syndrom. Ugeskr Læger. 2019; 181.; 2-3. PubMed
  2. David C, Sacré K, Henri-Feugeas MC, Klein I, Doan S, Cohen FA, Jouvent E, Papo T. Susac syndrome: A scoping review. Autoimmun Rev. 2022; 21.; 103097. PubMed
  3. García-Carrasco M, Mendoza-Pinto C, Cervera R. Diagnosis and classification of Susac syndrome. Autoimmun Rev. 2014; 13.; 347-50. PubMed
  4. Marrodan M, Fiol MP, Correale J. Susac syndrome: challenges in the diagnosis and treatment. Brain. 2022; 145.; 858-871. PubMed
  5. Rennebohm RM, Asdaghi N, Srivastava S, Gertner E. Guidelines for treatment of Susac syndrome - An update. Int J Stroke. 2020; 15.; 484-494. PubMed

Fagmedarbejdere

Flemming Skovby

Speciallæge i pædiatri og klinisk genetik, tidl. overlæge, professor, dr.med., Sjællands Universitetshospital

Erling Peter Larsen

Speciallæge i almen medicin, Silkeborg

Har du en kommentar til artiklen?

Bemærk venligst, at du IKKE vil modtage svar på henvendelser, der omhandler din egen sygdom, pårørendes sygdom, blodprøvesvar, hjælp til at udarbejde skoleopgaver og litteratursøgning.

Indhold leveret af

Lægehåndbogen

Lægehåndbogen

Kristianiagade 12

2100 København Ø

Disclaimer: Lægehåndbogen