Thanatofor dysplasi

Indledning

• Medfødt knoglesygdom med meget korte arme/ben og en lille brystkasse, der vanskeliggør vejrtrækning og dermed overlevelse efter fødslen
• Sygdommen bliver oftest fundet ved ultralydundersøgelse under graviditeten

Basisoplysninger

Synonymer

• TD
• TD type 1
• TD type 2
• Thanatofor dværgvækst

Forekomst

• 1 per 20.000 til 1 per 50.000 nyfødte

Årsager

• Fejl i genet for fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3
• Alle med TD type 2 har samme genfejl, c.1498A>G (p.Lys650Glu)

Disponerende faktorer

• Ingen kendte

Sygdomstegn

Kan påvises ved ultralydundersøgelse tidligt i graviditeten, eller ved undersøgelse efter fødslen

• Meget korte arme/ben
• Smal brystkasse
• Relativt stort hoved med prominerende pande og udstående øjne
• Kløverbladsformet kranium ved TD type 2
• Røntgenundersøgelse af skelettet viser karakteristiske forandringer
  • Forkortede rørknogler (rhizomeli)
  • Krumme lårknogler ved TD type 1
  • Lige lårknogler ved TD type 2
• De fleste dør kort efter fødslen på grund af svigtende vejrtrækning
• Obduktion har vist forskellige misdannelser af centralnervesystemet
• Overlevende er svært hæmmede i vækst og udvikling¹

Diagnose

• Bliver oftest stillet i løbet af graviditeten ved ultralydundersøgelse, der viser korte rørknogler og en lille brystkasse
• Bekræftes ved fund af fejl i FGFR3-genet (fostervandsprøve, moderkagebiopsi eller efter fødslen ved blodprøve)

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

• 187600

Differentialdiagnoser

• En lang række skeletdysplasier med korte rørknogler, bl.a.
  • Akondroplasi
  • Homozygot akondroplasi
  • SADDAN (severe achondrodysplasia with developmental delay and acanthosis nigricans) dysplasi
  • Medfødt spondyloepifysær dysplasi (SED congenita)

Behandling og andre tiltag

• Oftest vil man afstå fra behandling
• Støtte af vejrtrækningen er mulig, men de overlevende kræver langvarig respiratorbehandling og bliver svært udviklingshæmmede
• Psykosocial støtte til familien
• Støtte til udvikling og læring ved udviklingshæmning

Genetisk rådgivning

• TD forekommer sporadisk, dvs. uden familiær basis, pga. nyopståede genfejl i FGFR3
• Fædrene til børn med TD er i gennemsnit lidt ældre end fædrene i normalbefolkningen; mænd ophober nymutationer med stigende alder
• Gentagelsesrisikoen for TD ved næste graviditet er omkring 2 %, hvilket er lavt, men højere end i normalbefolkningen på grund af risikoen for at en af forældrene har genfejlen som mosaik i kønscellerne
• Der er mulighed for prænatal diagnostik ved moderkagebiopsi og ved ultralydundersøgelse

Særlige behov

Sociale ydelser

• Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn
• Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse og udvikling
• Hjælpemidler efter behov

Ressourcer

• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
• Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
• Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for TD

Placering i sundhedsvæsenet

• Føtalmedicinske afdelinger og børneafdelinger i samarbejde med klinisk genetik

Links/Vidensressourcer

• GeneReviews
• NORD, National Organization for Rare Diseases
• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme 
• OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
• Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen