Tibia aplasi-ektrodaktyli

Indledning

• Medfødt tilstand karakteriseret ved klodeformitet af hænder/fødder og underudvikling af skinnebenet (tibia)

Basisoplysninger

Synonymer

• Ectrodactyly, split hand/foot malformation with long bone deficiency¹

Forekomst

• Skønnet til 1 per 1.000.000 levendefødte

Årsager

• Associeret til kromosom 1q42.2q43, men genet er ikke identificeret

Disponerende faktorer

• Ingen kendte

Sygdomstegn

• Variable misdannelser, der kan strække sig fra (i sværeste grad) dobbeltsidig mangel på skinneben (tibia) med klohænder- og fødder (tetramonodaktyli eller transvers hemimeli) til (i mildeste grad) underudviklede storetæer² 
• Se billeder i ref. 2
• I hænder/fødder kan fra 3. (mellemste) stråle til 2.-4. stråle mangle; det giver en klo-lignende hånd/fod
• Kan være ledsaget af underudviklede/manglende lægben (fibula)

Diagnose

• Baseret på det kliniske billede, evt. suppleret med røntgenbilleder

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

• 119100

Differentialdiagnoser

• Andre former for nonsyndromal ektrodaktyli¹
• Gollop-Wolfgangs syndrom

Behandling og andre tiltag

• Afhængig af de specifikke misdannelser, evt. ortopædkirurgi
• Hjælpemidler

Genetisk rådgivning

• Tilstanden følger autosomal dominant arvegang, dvs. at en patient skal kun have fejl i et af sine to gener, enten i det fra moderen eller i det fra faderen, for at få sygdommen
• Der er varierende ekspressivitet, dvs. at på trods af samme genfejl er der variation i symptomer mellem familiemedlemmer
• En far eller mor med tilstanden har 50 % risiko for at videreføre sygdommen til hvert barn
• Sygdommen er lige hyppig hos mænd og kvinder
• Der er mulighed for foster (prænatal) diagnostik ved ultralydundersøgelse i første trimester

Særlige behov

Sociale ydelser

• Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn
• Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse, udvikling og læring
• Psykosocial støtte til familien efter behov
• Hjælpemidler efter behov

Ressourcer

• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
• Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
• Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for tilstanden 

Placering i sundhedsvæsenet

• Ortopædkirurgiske afdelinger med ekspertise i børneortopædi og håndkirurgi

Links/Vidensressourcer

• GeneReviews - intet review
• NORD, National Organization for Rare Diseases  
• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme
• OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
• Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen