Trichorhinophalangealt syndrom type 1

Indledning

• Trichorhinophalangealt syndrom type 1 er kendetegnet ved særlige ansigtstræk, sparsomt hår og korte, deforme fingre/tæer

Basisoplysninger

Synonymer

• TRPS1

Forekomst

• Ukendt, skønnet til 0,2-1:100.000
• En fælleseuropæisk artikel fra 2015 omfattede 85 patienter¹

Årsager

• Fejl i TRPS1-genet, der koder for et protein af betydning for knogleomsætningen²

Disponerende faktorer

• Ingen kendte

Sygdomstegn¹

Omfang og sværhedsgrad varierer, også inden for samme familie

Ansigtstræk

• Se billeder i GeneReview og ref. 1 
• Stor næse med bred næseryg, -tip og -skillevæg samt underudviklede næsefløje; beskrives som "pæreformet"
• Kraftige og brede øjenbryn
• Lang philtrum (afstand mellem næse og overlæbe)
• Smal overlæbe
• Store prominente ører
• Lille underkæbe

Hud, hår og negle

• Sparsomt, fint, langsomt voksende og evt. lyst (depigmenteret)
• Tynde, sprøde (dystrofiske) negle
• Små bryster

Tænder

• Evt. overtallige og for tætsiddende tænder

Knogler

• Korte fingre, evt. med fejlstilling (devierer ulnart eller radialt)
• Korte fødder
• Nedsat bevægelighed og smerter i led, især hofter, med tendens til tidlig slidgigt
• Ofte reduceret sluthøjde
• Røntgenundersøgelse viser kegleformede vækstzoner (epifyser) (efter 2-3-årsalderen); se billeder i ref. 1
• Nedsat knogletæthed (osteopeni/osteoporose)

Diagnose

• Baseret på ansigtstræk, knogleforandringer og evt. røntgenundersøgelser
• Bekræftes ved fund af fejl i TRPS1-genet

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

• 190350

Differentialdiagnoser

• Trichorhinophalangealt syndrom type 2 
• Ektodermal dysplasi (flere typer)
• Okulodentodigital dysplasi
• Cartilage-hair syndrom
• Ellis-van Crevelds syndrom

Behandling og andre tiltag

Symptomatisk, i multidisciplinært team med regelmæssig vurdering af vækst, bevægeapparat, smerter og knogletæthed 

• Fysioterapi og fysisk aktivitet - dog ikke kontakt- og højenergisport
• Ergoterapi: optimering af håndfunktion og evt. hjælpemidler
• Smertebehandling følger standard retningslinjer
• Ortopædkirurgi efter behov; hofteproteser kan være påkrævede allerede i 30-årsalder
• Specialtandlæge
• Evt. bisphosphonat behandling af nedsat knogletæthed
• Ved væksthæmning og dokumenteret væksthormonmangel kan væksthormonbehandling overvejes. Resultaterne er imidlertid ikke konsistente
• Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse, udvikling og læring samt psykosocial støtte til familien efter behov
• Hjælpemidler efter behov

Prognosen på langt sigt er bestemt af gigtforandringerne i de store led, især hoften, med smerter og nedsat bevægelighed allerede fra puberteten eller tidlig voksenalder

Genetisk rådgivning

• TRPS1 følger autosomal dominant arvegang, dvs. en person skal kun have fejl i det ene af sine to TRPS1-gener for at få sygdommen
• En person med TRPS1 har 50 % risiko for at føre genfejlen og dermed sygdommen videre til evt. børn (fuld penetrans)
• Andelen af nyopståede fejl i TRPS1-genet er ukendt 
• Foster (prænatal) diagnostik ved moderkagebiopsi og ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT) er i princippet mulig, hvis familiens genfejl er kendt

Særlige behov

Sociale ydelser

• Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn

Ressourcer

• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
• Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
• Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom
• ED (Ectodermal Dysplasi)-Danmark optager medlemmer med TRPS1

Placering i sundhedsvæsenet

• Centrene for Sjældne Sygdomme ved Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet i samarbejde med relevante fagpersoner

Links/Vidensressourcer

• GeneReviews
• NORD, National Organization for Rare Diseases
• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme
• OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
• Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen