Wildervancks syndrom

Indledning

• Medfødt tilstand karakteriseret ved kort hals, begrænsning af horisontale øjenbevægelser og nedsat hørelse

Basisoplysninger

Synonymer

• Cervikookuloakustiske syndrom
• Klippel-Feil-anomali plus

Forekomst

• Ukendt; der er beskrevet omkring 90 tilfælde på verdensplan
• Næsten udelukkende hos piger/kvinder

Årsager

• Ikke afklaret

Disponerende faktorer

• Ingen kendte

Sygdomstegn

Betydelig variabilitet; uden dokumenteret årsag er det uklart, om patienterne har samme sygdom 

• Kort hals med nedsat bevægelighed pga. sammensmeltning af to eller flere halshvirvler (Klippel-Feil-anomali)
• Lammelse af den nerve (abducens), som tillader horisontale øjenbevægelser, og tilbagetrækning af øjeæblet ved forsøg på at se indad (Duane-anomali)
• Nedsat hørelse (perceptiv), ofte medfødt
  • Kan være betinget af misdannelser i indre øre
  • Kan være ensidig eller dobbeltsidig

Andre problemer kan omfatte:

• Asymmetriske ansigtstræk
• Skelen
• Løse linser i øjnene (linseluksation)
• Lille hovedomfang (mikrocefali)
• Hydrocefalus (vand i hovedet)
• Ganespalte 
• Misdannelser af ribben og skulderblade (Sprengels deformitet)
• Instabilitet af hvirvelsøjlen i halsen med neurologiske komplikationer 
• Skæv ryg (skoliose)
• Medfødte hjertefejl
• Udviklingshæmning (sjælden)

Diagnose

• Baseret på de kliniske fund og billeddannende undersøgelser (fx MR-scanning af indre øre, røntgenundersøgelse af skelet)
• Der er ingen mulighed for at bekræfte diagnosen med laboratorieundersøgelser

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

• 314600

Differentialdiagnoser

• Duane-radial ray syndrom
• Klippel-Feils syndrom
• Okuloaurikulovertebrale spektrum, herunder Goldenhars syndrom

Behandling og andre tiltag

Afhænger af de foreliggende misdannelser og problemer, kan omfatte:

• Optimering af syn, operation for skelen
• Optimering af hørelse, høreapparat, cochleaimplantat, evt. audiologopædi
• Neurokirurgi ved hydrocefalus
• Operation af ganespalte 
• Ortopædkirurgi
• Operation for hjertefejl
• Støtte til udvikling og læring ved udviklingshæmning

Genetisk rådgivning

• De fleste tilfælde er sporadiske, dvs. uden familiær forekomst
• Forekommer næsten udelukkende hos piger/kvinder, hvorfor X-bunden dominant arvegang (med dødelighed for drengefostre) er blevet foreslået
• Multifaktoriel arvegang er også foreslået

Særlige behov

Sociale ydelser

• Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn
• Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse og udvikling
• Hjælpemidler efter behov

Ressourcer

• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
• Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
• Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Placering i sundhedsvæsenet

• Centrene for Sjældne Sygdomme i samarbejde med øjenafdelinger, audiologiske afdelinger og ortopædkirurgiske afdelinger

Links/Vidensressourcer

• GeneReviews - intet review
• NORD, National Organization for Rare Diseases 
• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme
• OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
• Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen