Lægehåndbogen

Porfyri, biokemisk undersøgelse

Nete Hornung

speciallæge

Resumé

  • Porfyri sygdomme er en gruppe metaboliske sygdomme, som hver især optræder sjældent
  • Sygdommene skyldes enzymdefekter, der leder til forhøjet niveau af porfyrin i blod/urin/galde og fæces
  • Det er komplekse sygdomme såvel klinisk som patofysiologisk med både et heriditært og et miljømæssigt aspekt
  • Den biokemiske udredning er tilsvarende kompleks og samlet i Danmark på OUH, hvor der også kan rådgives i forhold til undersøgelser
  • Laboratorieundersøgelserne omfatter urinindholdet af 5-Aminolevulinat (ALA) og Porphobilinogen (PBG) og øvrige analyser fastlægges af Porfyrilaboratoriet, OUH

Definition1

  • Målinger af en række forskellige metabolitter fra hæmsyntesen i blod, urin og/eller fæces til udredning af patienter med symptomer på porfyri
    • Porfyria cutanea tarda;(PCT)
    • Akut intermitterende porfyri (AIP)
    • Erytropoietisk protoporfyri (EPP)
    • Variegat Porfyri (VP)
    • Aminolævulinat dehydratase-mangel porfyri (ALAD)
    • Kongenital erytropoietisk porfyri (EPP)
    • Hereditær koproporfyri (HCP)
    • X-bunden dominant protoporfyri (XLDPP) 

Synonymer

  • Porfyriner

Indikationer

  • Mistanke om porfyri 2,3,1,4     
    • Akutte Porfyrier (neuroviscerale symptomer, fx abdominalsmerter, kvalme, opkastning, obstipation eller diarré. Senere kan der opstå mere alvorlige symptomer, fx muskelsvaghed, lammelser, føleforstyrrelser)
    • Kutane Porfyrier (forskellige hudsymptomer eksempelvis lysfølsomhed med dannelse af vesikler, bullae, sår, stikkende hudsmerter, petekkier, rødme, leverpåvirkning)
  • Kontrol af patienter med porfyri
  • Undersøgelserne kan ikke anvendes til udredning af asymptomatiske slægtninge til patienter med porfyri
    • Se i stedet Porfyri, genetisk undersøgelse

    Fortolkninger

    • Resultaterne af undersøgelsen svares med diverse måleværdier og en samlet fortolkning i forhold til den kliniske problemstilling

    Fejlkilder (og kilder til normal variation)

    • Forgiftning med bly, kviksølv eller cadmium kan medføre problemer med fortolkningen af de biokemiske fund

    Biokemisk baggrund

    • Porfyri skyldes forstyrrelse i biosyntesen af hæm, den funktionelle gruppe i bl.a. hæmoglobin, myoglobin og cytokromer
    • Biosyntesen af hæm ud fra succinyl-CoA og glycin foregår i otte trin, der er reguleret af hvert sit enzym 
    • En kort præsentation af den biokemiske baggrund findes i denne statusartikel og ellers henvises til specialiseret litteratur5,3

    Prøvetagning

    • Kontakt lægerne på Porfyrilaboratoriet, OUH for at få vejledning i valget af de relevante analyser. I forbindelse med rekvisition skal der gives oplysninger om, hvilke symptomer patienten udviser
    • Analyserne kan ikke rekvireres af praksis

    Referenceintervaller 

    • Svar på porfyrianalyserne afgives med fortolkningsvejledning

    NPU-koder og -navne

    • NPU18152
      • NPU18145
      • NPU18146 
      • NPU18158
      • NPU18147
      • NPU18148
      • NPU18149
      • NPU18153
      • NPU18150
      • NPU18151
    • NPU29499
      • NPU04159
    • NPU18128
      • NPU18121
      • NPU18122
      • NPU18123
      • NPU18124
      • NPU18125
      • NPU27275
      • NPU18126 
      • NPU18127
    • NPU26773
      • NPU26766
      • NPU26767
      • NPU26768
      • NPU26769
      • NPU26770 
      • NPU26771 
      • NPU26772
    • NPU18110
      • NPU14046
      • NPU18109

    Navne

    • Langt navn
      • F-Fæces-type
        • F—Coproporphyrin I; stofindh. = ? µmol/kg
        • F—Coproporphyrin III; stofindh. = ? µmol/kg
        • F—Coproporphyrin III/Coproporphyrin I; stofratio = ?
        • F—Heptacarboxylporphyrin; stofindh. = ? µmol/kg
        • F—Hexacarboxylporphyrin; stofindh. = ? µmol/kg
        • F—Pentacarboxylporphyrin; stofindh. = ? µmol/kg
        • F—Protoporphyrin; stofindh. = ? µmol/kg
        • F—Uroporphyrin I; stofindh. = ? µmol/kg
        • F—Uroporphyrin III; stofindh. = ? µmol/kg
      • Porfyrin-forstadie
        • U—5-Aminolevulinat; stofk. = ? µmol/L
        • U—Porphobilinogen; stofk. = ? µmol/L
      • U-Porfyrintype
        • U—Coproporphyrin I; stofk. = ? nmol/L
        • U—Coproporphyrin III; stofk. = ? nmol/L
        • U—Heptacarboxylporphyrin; stofk. = ? nmol/L
        • U—Hexacarboxylporphyrin; stofk. = ? nmol/L
        • U—Pentacarboxylporphyrin; stofk. = ? nmol/L
        • U—Uroporphyrin; stofk. = ? nmol/L
        • U—Uroporphyrin I; stofk. = ? nmol/L
        • U—Uroporphyrin III; stofk. = ? nmol/L
      • P-Porfyrintype
        • P—Coproporphyrin I; stofk. = ? nmol/L
        • P—Coproporphyrin III; stofk. = ? nmol/L
        • P—Heptacarboxylporphyrin; stofk. = ? nmol/L
        • P—Hexacarboxylporphyrin; stofk. = ? nmol/L
        • P—Pentacarboxylporphyrin; stofk. = ? nmol/L
        • P—Uroporphyrin I; stofk. = ? nmol/L
        • P—Uroporphyrin III; stofk. = ? nmol/L
      • Ercs(B)-Protoporfyrin
        • Ercs(B)—Protoporphyrin; stofk. = ? µmol/L
        • Ercs(B)—Protoporphyrin(Zn); stofk. = ? µmol/L
    • Kort navn
      • Porfyrintype gruppe;F
        • Koproporfyrin I;F
        • Koproporfyrin III;F
        • Koproporfyrin III / I; F
        • Heptacarboxylporfyrin;F 
        • Hexacarboxylporfyrin;F
        • Pentacarboxylporfyrin;F
        • Protoporfyrin;F
        • Uroporfyrin I;F
        • Uroporfyrin III;F
      • Porfyrin-forstadie gruppe;U
        • 5-Aminolevulinat;U
        • Porphobilinogen;U
      • Porfyrintype gruppe;U
        • Koproporfyrin I;U
        • Koproporfyrin III;U
        • Heptacarboxylporfyrin;U
        • Hexacarboxylporfyrin;U 
        • Pentacarboxylporfyrin;U
        • Uroporfyrin;U
        • Uroporfyrin I;U 
        • Uroporfyrin III;U
      • Porfyrintype gruppe;P
        • Koproporfyrin I;P
        • Koproporfyrin III;P 
        • Heptacarboxylporfyrin;P
        • Hexacarboxylporfyrin;P
        • Pentacarboxylporfyrin;P
      • Protoporfyrin gruppe;Erc(B)
        • Protoporfyrin;Erc(B)
        • Protoporfyrin(Zn);Erc(B)

    Kilder

    Referencer

    1. Stölzel U, Doss MO, Schuppan D. Clinical Guide and Update on Porphyrias. Gastroenterology. 2019; 157.; 365-381.e4. Vis kilde
    2. Wang B, Bonkovsky HL, Lim JK, Balwani M. AGA Clinical Practice Update on Diagnosis and Management of Acute Hepatic Porphyrias: Expert Review. Gastroenterology. 2023; 164.; 484-491. Vis kilde
    3. Szlendak U, Bykowska K, Lipniacka A. Clinical, Biochemical and Molecular Characteristics of the Main Types of Porphyria. Adv Clin Exp Med. 2016; 25.; 361-8. Vis kilde
    4. Brock A, Rasmussen LM, Hertz JM. [Strategies for diagnosis and biochemical control of porphyrias]. Ugeskr Laeger. 2014; 176.; V06130413. Vis kilde
    5. Phillips JD. Heme biosynthesis and the porphyrias. Mol Genet Metab. 2019; 128.; 164-177. Vis kilde

    Fagmedarbejdere

    Nete Hornung

    Cheflæge, Klinisk biokemisk afdeling, Hospitalsenheden Vest

    Jette Kolding Kristensen

    praktiserende læge, professor, ph.d., Center for Almen Medicin ved Aalborg Universitet

    Har du en kommentar til artiklen?

    Bemærk venligst, at du IKKE vil modtage svar på henvendelser, der omhandler din egen sygdom, pårørendes sygdom, blodprøvesvar, hjælp til at udarbejde skoleopgaver og litteratursøgning.

    Indhold leveret af

    Lægehåndbogen

    Lægehåndbogen

    Kristianiagade 12

    2100 København Ø

    Disclaimer: Lægehåndbogen