Porfyri, genetisk undersøgelse

Definition

• Bestemmelse af mutationer (varianter) i generne for de enzymer, der indgår i hæmsyntesen, og som kan være forbundet med udvikling af porfyri. Der kendes otte forskellige porfyrisygdomme
• Porfyrier¹,²
  • Akut Intermitterende Porfyri, porphobilinogen deaminase-mangel (HMBS)
  • X-bunden dominant protoporfyri, ALA-syntase-mangel (ALAS2)
  • Erythropoetisk ProtoPorfyri, ferrochelatase-mangel EPP (FECH)
  • Hereditær koproporfyri, coproporyrinogen III-oxidase-mangel (CPOX)
  • Kongenit erytropoietisk porfyri, uroporfyrinogen III-syntase-mangel (UROS)
  • Porfyria Cutanea Tarda, uroporfyrinogen decarboxylase (UROD)
  • Variegat Porfyri, protoporfyrinogen IX-oxidase-mangel (PPOX)

Synonymer

• Porfyrisygdomme, porfyrier

Indikationer

• Udredning af patienter med porfyri, især når resultaterne af en biokemisk undersøgelse ikke er entydige
• Undersøgelse af asymptomatiske slægtninge til patienter med porfyri
• Tidlig diagnose er afgørende for at undgå komplikationer

Fortolkninger³

• Resultaterne svares med en fortolkning og kan eventuelt suppleres med klinisk genetisk rådgivning af patienten og familien

Fejlkilder (og kilder til normal variation)

• Ingen kendte

Fysiologi og biokemi²

• Porfyrier skyldes defekter i enzymer, der indgår i hæmsyntesen. Hæmsyntesen foregår i både leveren og knoglemarven og involverer 8 trin, hver katalyseret af et specifikt enzym, se enzymerne under de enkelte porfyrinavne

Prøvetagning

• Patient-information forud for prøvetagning er vigtig. Se oplysninger om analyserne på hjemmesiden for Genetisk afdeling, Odense Universitetshospital 

Referenceintervaller

• Ikke relevant

NPU-koder - og navne

• NPU34026
• NPU29901
• NPU29902
• NPU29903
• NPU19206
• NPU19238
• NPU38596

Navne

• Kort navn
  • NPU34026 DNA(spec.)—HMBS-gen; sekv.var. = ?
  • NPU29901 DNA(spec.)—ALAS2-gen; sekv.var. = ? 
  • NPU29902 DNA(spec.)—FECH-gen; sekv.var. = ?
  • NPU29903 DNA(spec.)—CPOX-gen; sekv.var. = ?
  • NPU19206 DNA(spec.)—UROS-gen; sekv.var. = ?
  • NPU19238 DNA(spec.)—UROD-gen; sekv.var. = ? 
  • NPU38596 DNA(spec.)—PPOX-gen; sekv.var. = ?
• Brugsnavn
  • HMBS-gen;DNA 
  • ALAS2-gen;DNA
  • FECH-gen;DNA
  • CPOX-gen;DNA
  • UROS-gen;DNA
  • UROD-gen;DNA
  • PPOX-gen;DNA

Procedure

• Kontakt lægerne på Klinisk Genetisk Afdeling, Odense Universitetshospital for at få vejledning i valget af de relevante undersøgelser
• De kendte mutationer i de fleste danske familier med porfyri er registreret i et dansk forskningsregister vedrørende porfyrisygdomme