Hvad er hypereosinofilt syndrom?
Hvide blodlegemer består af flere undertyper som granulocytter, lymfocytter, monocytter og eosinofile celler (eosinofile granulocytter). Ved at undersøge et farvet udstryg af blodet i et mikroskop kan man se de eosinofile celler som hvide blodceller fyldt med små, orange korn.
I et normalt udstryg af blodet udgør eosinofile granulocytter 1-4 % af det totale antal granulocytter. Visse tilstande kan øge mængden af eosinofile granulocytter. Et unormalt højt antal eosinofile granulocytter i blodet kaldes eosinofili.
Det hypereosinofile syndrom er en samlet betegnelse for en gruppe sygdomme, hvor der er en betydelig overproduktion af eosinofile celler som ved det hypereosinofile syndrom trænger ind i vævet og frigør stoffer, som skader kroppens væv.
I typiske tilfælde er flere organer påvirket, eksempelvis hjerte, mave-tarm, hud, lunger, hjerne og nyrer. Hypereosinofilt syndrom omfatter en række forskellige sygdomme, som kan udvikle sig forskelligt.
Det er vigtigt at udrede for årsagen til forhøjet antal eosinofile i blodet. Diagnosen hypereosinofilt syndrom stilles først, når underliggende årsager som f.eks. parasitinfektion, bindevævssygdom, lægemiddelreaktion eller allergi er udelukket.
Forskellige skader på organer ved hypereosinofili
Ofte er flere organer påvirket samtidig. Skader på hjerte, hud, nervesystem, lunger og milt forekommer i 45-60 % af tilfældene. Lever, øjne og mave-tarm involveres sjældnere (20-30 %).
Sygdom i hjertet
Eosinofil betændelse i hjertets muskulatur er en væsentlig årsag til sygdom og død blandt personer med hypereosinofilt syndrom. En sådan skade på hjertet udvikler sig i tre faser:
- Et akut stadium med celledød. Tilstanden er i denne fase ofte uden symptomer og er vanskelig at opdage
- En mellemfase hvor der dannes blodpropper inde i hjertet på steder, hvor hjertemusklen og hjertehinden på indersiden af hjertet er beskadiget
- Arvævsfasen. Den ødelagte del af hjertets muskulatur bliver erstattet af bindevæv. Det begrænser hjertets evne til at bevæge sig og reducerer dets evne til at pumpe. Desuden kan der opstå skader på hjerteklapperne
Symptomer og tegn på sygdom i hjertet opstår i faserne med blodpropper og dannelse af arvæv. Hyppige symptomer er besvær med at trække vejret, smerter i brystet og tegn på hjertesvigt.
Sygdom i hjerne og nervesystem
Hypereosinofilt syndrom kan mere sjældent blive kompliceret af slagtilfælde (blodprop i hjernen), forvirringstilstand og tegn på skader i nervebanerne ude i kroppen i form af ændringer i følesansen og evt. kraftesløshed eller lammelser.
Hudsygdom
Hyppige reaktioner i huden ved hypereosinofili er
- Hævelse (angioødem)
- Nældefeber
- Røde prikker og knuder
- I mere sjældne tilfælde får man sår på slimhinderne i mund, næse, svælg, spiserør og mavesæk, på penis eller eventuelt i endetarmen
Hvis man får hævelse og nældefeber, har man som regel et godartet forløb og får ikke komplikationer fra hjertet og nervesystemet. Tilstanden kræver i udvalgte sværere tilfælde behandling med binyrebarkhormon, eller mere målrettet behandling, som der ofte er god effekt af.
Hvis man får sår på slimhinderne (se ovenfor), har man ofte en dårligere prognose.
Lungesygdom
Ca. 40 % af personerne med hypereosinofilt syndrom får sygdom i lungerne. De hyppigste symptomer er kronisk, vedvarende hoste, mens astma forekommer sjældnere.
Besvær med at trække vejret kan skyldes eosinofil infiltration i lungerne med efterfølgende dannelse af arvæv, hjertesvigt eller blodprop i lungerne. Skaderne på lungerne ses hos færre end 25 % på røntgen af brystet. Skade på lungevævet kan ofte påvises ved lungefunktionstest (spirometri).
Øjensygdom
Symptomer fra øjet, især sløret syn, kan skyldes små blodpropper som enten flyder med blodet eller opstår i selve øjet.
Sygdom i andre organer
Angreb fra eosinofile celler kan føre til betændelser i spiserør, mavesæk, tarm, lever og led. Dette kan føre til besvær med at synke, problemer med fordøjelsen og diarré samt smerter og eventuelt hævelse af led.
Hvad er symptomerne på hypereosinofilt syndrom?
Se venligst ovenfor under beskrivelser af de enkelte organer.
Hvordan stilles diagnosen?
Tilstanden starter ofte fredeligt. Eosinofili bliver ofte opdaget tilfældigt ved, at en blodprøve viser, at der er et meget højt antal eosinofile celler i blodet. Hvis der ikke er andre forklaringer, bør man tænke på hypereosinofilt syndrom.
Hos nogle personer kan sygdommen dog opstå akut og livstruende som følge af hurtig udvikling af komplikationer fra hjerte eller nervesystem. Når først symptomerne er til stede, drejer det sig ofte om træthed, hoste, besvær med at trække vejret, smerter i musklerne, angioødem, udslæt, feber og skader på nethinden i øjet.
Blodprøver
Det er afgørende at tage blodprøver med tælling af de forskellige typer hvide blodlegemer for at påvise højt antal eosinofile celler. Blodprøven troponin vil kunne fortælle, om der er skade på hjertet.
Andre undersøgelser
Hvis lægen har mistanke om hypereosinofilt syndrom, kan man få taget ekg, ekkokardiografi, lungefunktionsundersøgelser og eventuelt vævsprøver, herunder knoglemarvsbiopsi.
Det er vigtigt at lede efter en eventuelt udløsende årsag, herunder infektion med parasitter (kan påvises i afføringsprøver), såfremt patienten har været i udlandet - og navnlig ved symptomer fra fordøjelsessystemet.
Hvis undersøgelserne bekræfter, at det er hypereosinofilt syndrom, skal man have foretaget en række andre specielle undersøgelser.
Hvorfor får man hypereosinofilt syndrom?
Nogle tilfælde af hypereosinofilt syndrom forbliver uopklarede. I andre tilfælde er der en fejl i kromosomerne (arveanlægget) eller fejl i det system, som producerer og styrer produktionen af hvide blodceller.
Tilstanden starter ofte fredeligt uden symptomer. Eosinofili bliver ofte opdaget tilfældigt ved en blodprøve, som viser for mange eosinofile celler i blodet.
I dag kender man den specifikke årsag til flere former for hypereosinofili. Ved at anvende moderne molekylærbiologisk diagnostik (herunder undersøgelse for "genfejl ") er det muligt at finde frem til årsagen hos flere og flere personer med hypereosinofili. Andelen af personer med "hypereosinofilt syndrom" er derfor aftagende. Betegnelsen vil formentlig helt forsvinde indenfor en årrække.
Hvordan behandler man hypereosinofilt syndrom?
Hvis man har udtalt eosinofili men ingen symptomer på det, kan forløbet af sygdommen være godartet. Man kan eventuelt blot blive observeret uden behandling.
Modsat kan personer som har alvorligt hypereosinofilt syndrom have en ekstremt aggressiv sygdom med høj dødelighed, hvis de ikke bliver behandlet. Beslutningen om at behandle baseres således på, hvordan sygdommen udvikler sig, resultater af blodprøver og kromosomanalyse.
Aktuelle former for medicin ved hypereosinofilt syndrom er
- Binyrebarkhormon (prednisolon)
- Tyrosinkinase-hæmmere (imatinib)
- Interferon-alfa2 (IFN-alpha2)
- Anti-IL-5 terapi (Mepolizumab, Benralizumab)
- Ciclosporin
- Kemoterapi
Ved hjertesygdom kan det blive nødvendigt at operere for at reparere beskadigede hjerteklapper, fjerne skadet hjertemuskulatur og evt. fjerne blodpropper.
Hvad kan jeg selv gøre?
Når sygdommen er konstateret, er det vigtigt at følge den behandling og de kontroller, som lægen ordinerer.
Hvordan undgår jeg at få eller forværre hypereosinofilt syndrom?
Sygdommen kan ikke forebygges.
Hvordan udvikler sygdommen sig?
Prognosen afhænger af, hvilken type hypereosinofilt syndrom man har, og hvilke organer der er påvirkede. Tidligere var prognosen generelt dårlig for personer med alvorlig sygdom. I dag er prognosen blevet markant forbedret som følge af nye former for behandling.
Er hypereosinofilt syndrom farligt?
Hvis sygdommen ikke bliver behandlet, er den forbundet med en øget risiko for blandt andet blodpropper i forskellige organer, som ved fremskreden sygdom kan svigte - f.eks. hjerte- eller lungesvigt.
Hvor udbredt/hyppig er hypereosinofilt syndrom?
Det hypereosinofile syndrom er sjældent. De fleste får stillet diagnosen i 20-50-årsalderen.
Opfølgning og kontrol
Skader på forskellige organer kan udvikle sig uden symptomer. Da der ikke er nogen sammenhæng med graden af eosinofili i blodet, anbefaler man, at også personer uden symptomer bliver henvist til udredning hos specialist, og at de går til kontrol jævnligt, f.eks. hvert halve år.
Vil du vide mere?
