Truncus arteriosus er en alvorlig medfødt hjertefejl. Den skyldes en defekt i udviklingen af hjertet tidligt i fostertilværelsen.
I udviklingen af hjertet har hovedpulsåren og lungepulsåren fælles oprindelse, og normalt adskiller de sig tidligt, så hovedpulsåren udgår fra venstre hjertekammer, og lungepulsåren udgår fra højre hjertekammer. Ved truncus arteriosus sker denne adskillelse ikke. Dermed vil blodet fra både højre og venstre hjertekammer blive pumpet ud i en fælles blodåre. Dette blod fordeles så mellem lungerne og resten af kroppen.
I ca. halvdelen af tilfældene kender man ikke årsagen, men hos den anden halvdel skyldes tilstanden en medfødt, arvelig sygdom, som hedder 22q11 deletion-syndrom (DiGeorges syndrom). Dette syndrom kan give forskellige problemer i vækst og udvikling, bl.a.
Graviditeten og fødslen forløber typisk normalt. Symptomerne på truncus arteriosus kommer ofte i løbet af barnets første leveuge og skyldes, at hjertet ikke kan pumpe nok blod ud til at opretholde kroppens behov. Dette kaldes hjertesvigt.
Hvis hjertefejlen skyldes en 22q11 deletion, kan barnet også have en række andre misdannelser.
Du skal være særlig opmærksom på symptomer som:
Det er vigtigt, at diagnosen stilles hurtigt. Mistanken om alvorlig hjertefejl opstår gerne, når nyfødte børn få dage efter fødslen pludselig bliver dårlige. Lægen kan ofte høre en mislyd fra hjertet.
Den vigtigste undersøgelse til at påvise misdannelsen er ultralydundersøgelse af hjertet (ekkokardiografi). Lægen får med et ultralydapparat et billede af barnets hjerte og så kan se, om der er misdannelser.
Ultralydundersøgelse i graviditeten kan ofte påvise truncus arteriosus. Det kan føre til, at man undersøger fostret for en 22q11 deletion.
Ca. halvdelen af patienter med truncus arteriosus har en fejl på den lange arm på kromosom 22, men hos den anden halvdel kender man ikke årsagen.
Truncus arteriosus er ikke arveligt hos den halvdel af patienterne, der ikke har 22q11 deletion syndrom.
Hvordan behandler man truncus arteriosus?
Barnet skal opereres hurtigst muligt for at kunne overleve. Mens man venter på kirurgisk behandling, kan det være nødvendigt at behandle med medicin og ilttilskud.
Der er ikke noget forældrene selv kan gøre. Barnet skal hurtigst muligt indlægges på børneafdeling med ekspertise i behandling af børn med hjertelidelser.
Det er ikke muligt at forebygge truncus arteriosus.
Ved ovennævnte symptomer skal I søge læge hurtigst muligt.
Den praktiserende læge skal henvise barnet til akut vurdering på nærmeste børneafdeling, som så tager stilling til eventuel overflytning til børneafdeling med ekspertise i hjertelidelser hos børn.
Barnet skal opereres hurtigst muligt.
Uden kirurgisk behandling fører tilstanden til død. Med moderne operationsmetoder kan flertallet vokse op og leve normale liv.
Hvis ikke barnet bliver opereret hurtigst muligt, vil det dø af sygdommen.
Truncus arteriosus er sjælden og rammer ca. 8 børn pr. 100.000 levendefødte. Hos dødfødte er det væsentlig hyppigere.
Fagmedarbejdere
Indhold leveret af
