Hirschsprungs sygdom er medfødt nerveskade, hvor barnet mangler nerveforsyning til en del af tarmen.
Typisk rammer skaden i den øverste del af endetarmen (rektum) eller til den nedadgående del af tyktarmen (kolon sigmoideum), men skaden kan også strække sig længere opover i tyktarmen.
Nerveskaden fører til, at muskulaturen trækker sig sammen i de skadede dele af tarmen, hvorved tyktarmen klemmes af eller blokeres. Det kan føre til:
Sygdommen hedder også megakolon.
Symptomerne på sygdommen er:
Du skal være særlig opmærksom på:
Symptomerne giver mistanke om sygdommen.
Røntgenundersøgelse af tyktarmen kan vise tegn på sygdommen.
En vævsprøve fra slimhinden i endetarmen kan vise forandringer, når man undersøger den i mikroskop.
Røntgen tages som regel før en operation for at se, hvor udbredt tarmskaden er. Det har betydning for, hvilken metode lægen vælger at bruge ved operationen.
Hirschsprungs sygdom skyldes et svigt i nerveforsyningen til dele af tyktarmen. I mange tilfælde er det en arvelig komponent, der er skyld i sygdommen.
Hirschsprung sygdom er arvelig, men nedarves ikke direkte, da der vil være tale om tilstedeværelse af en kombination af forskellige gener for, at den kommer til udtryk.
Det vil sige, at det kun er yderst sjældent, ens forældre har haft sygdommen, ligesom sandsynligheden for, at du videregiver den, er lille.
Målet med behandlingen er at fjerne den skadede del af tarmen og dermed undgå livstruende komplikationer.
I den akutte fase vil lægens undersøgelse af endetarmen med en finger næsten altid ophæve blokeringen af tarmpassagen hos et barn med Hirschsprungs sygdom.
Operationen kan derfor planlægges, og barnet behøver som regel ikke opereres akut.
Mens du venter på operation, styrer forældrene behandlingen af forstoppelsen. Hos de allerfleste sikrer dette en tilfredsstillende tømning af tarmen.
Hos større børn med langvarig forstoppelse vurderer lægen, om barnets tarm skal tømmes med dagligt klyster (væske der sprøjtes ind i endetarmen) i nogle måneder, eller om de skal have midlertidig stomi ("pose på maven", kolostomi).
Hos op mod 50-90 % opdages sygdommen i spædbarnsalderen, men hos 10 % opdages den først efter 3. leveår.
De fleste børn bliver opereret kort tid efter, at diagnosen er stillet, eventuelt med midlertidig, aflastende kolostomi.
Hyppig afføring og udslæt omkring endetarmen er almindeligt den første tid efter indgrebet. Det er derfor vigtigt, at man holder en god hygiejne og skifter ble ofte på små børn.
I perioden efter operationen skal barnet komme til gentagne udblokninger af endetarmsåbningen i flere måneder for at undgå, at den bliver for trang.
Vær opmærksom på dit spædbarns afføringsmønster og afføringens udseende.
Typisk vil barnet have træg afføring med lange tynde pølser og meget besværet ved afføringen, som kan være smertefuld.
Hirschsprungs sygdom er medfødt og på nuværende tidspunkt umulig at undgå. Men hvis lægen stiller diagnosen tidligt, er det muligt at forebygge eller minimere komplikationer.
Hvis dit spædbarn/barn gennem længere tid har haft tendens til massiv forstoppelse.
Det vigtigste for personer, der er blevet opereret for Hirschsprungs sygdom, er, hvordan deres afføringsmønster bliver i opvæksten og i voksenalderen.
30 % har problemer med både forstoppelse og afføringslækage (inkontinens). Det er uafhængigt af operationsmetoden, der er brugt, og i hvilken alder de er blevet opereret.
De 30 %, som har senfølger, vil ofte døje med dette i større eller mindre grad resten af livet, mens de 70 % vil opleve en velfungerende tarm resten af livet.
Senfølgerne vil ofte hænge sammen med:
Hvis der ikke er komplikationer, følger man de børn, der er blevet opereret for Hirschsprungs sygdom frem til skolealderen.
Sygdommen kan udvikle sig til at være farlig og give anledning til tarmslyng.
Nej, du kan ikke få sygdommen mere end én gang.
Fagmedarbejdere
Indhold leveret af
