Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en sygdom, som rammer de motoriske nerveceller i hjerne, hjernestamme og rygmarv
Symptomerne er tiltagende muskelsvind med svaghed i arme og ben samt besvær med at synke og tale
Årsagen er i de fleste tilfælde ukendt, men hos 5-10% er sygdommen arvelig
Sygdommen er alvorlig. De fleste dør indenfor nogle få år, men de arvelige former har dog ofte bedre prognose
Behandling med medicin kan udskyde sygdommen kortvarigt, men ellers er behandlingen lindrende
Hvad er amyotrofisk lateral sklerose (ALS)?
Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en sygdom, som rammer de motoriske nerver (de nerver der bruges til bevægelse) i hjerne, hjernestamme og rygmarv.
Ved ALS bliver kroppens muskler gradvist mindre og svagere. Med tiden opstår der problemer med kraft i arme og ben samt besvær med at synke og tale.
Sensoriske nerver, som har med følesansen i kroppen at gøre, påvirkes ikke ved amyotrofisk lateral sklerose.
Hvad er symptomerne på amyotrofisk lateral sklerose?
Starten på sygdommen varierer. De fleste får tiltagende svaghed i arme og ben, for senere at få vanskeligt ved at synke og tale. Hos andre starter det med besvær med at tale og synke.
De første symptomer mærkes oftest i et afgrænset område - fx i en hånd. De kan også starte mere diffust - fx i begge ben eller arme.
Efterhånden vil de fleste mærke, at stadig større områder påvirkes. Evnen til at bevæge sig og udføre aktiviteter i hverdagen aftager. Musklerne bliver svagere og svinder ind. Man kan få små, ufrivillige bevægelser i musklerne. Dette kaldes på fagsprog for fascikulationer.
Hos de fleste er problemer med arme eller ben de første symptomer. Hos omkring 25 % er de første symptomer dog problemer med at tygge, synke eller lignende. Det kaldes bulbære symptomer.
Det er typisk ved denne form, at talen ændrer karakter. Stemmen bliver mere hæs, og efterhånden bliver udtalen utydelig. Problemer med at synke er senere i forløbet almindelige, også hos dem som får problemer med arme og ben.
Sygdommen forværres altid gradvist. Efterhånden bliver de fleste muskler i kroppen påvirket. Man får svært ved at bevæge arme og ben, tale, tygge, synke og trække vejret.
Hvilke symptomer skal du være særligt opmærksom på?
Gradvist tiltagende svaghed i en arm eller et ben
Udtynding af muskulaturen
Ufrivillige bevægelser i en muskel
Besvær med at synke
Besvær med at tale
Se animation om amyotrofisk lateral sklerose (ALS)
Hvordan stilles diagnosen?
Hos lægen
Diagnosen stilles først og fremmest ud fra sygehistorien og lægens fund i forbindelse med undersøgelse af tale og synkefunktion, kraft og reflekser i arme og ben. Lægen ser efter, om der er:
Ufrivillige bevægelser i musklerne (fascikulationer)
Tab af muskelmasse
Livlige reflekser
Nedsat kraft
Lammelser
Følesansen vil være normal.
Elektromyografi (EMG)
Elektromyografi (EMG) er en undersøgelse, der giver information om de motoriske nervefibre og musklerne. Denne undersøgelse kan understøtte diagnosen amyotrofisk lateral sklerose.
MR-skanning
Man udfører også MR-skanning af hjerne og rygmarv og tager en prøve af cerebrospinalvæsken, som er den væske der omgiver hjerne og rygmarven. Disse undersøgelser udføres også for at udelukke andre sygdomme.
Andre prøver
En række andre prøver tages for at udelukke andre sygdomme. Det kan således være nødvendigt i nogle tilfælde at tage en vævsprøve af en muskelfiber for at udelukke muskelsygdom.
Man tager kun blodprøver for at udelukke andre mulige sygdomme.
Ofte vil diagnosen amyotrofisk lateral sklerose først kunne stilles med sikkerhed efter gentagne lægeundersøgelser og elektromyografier.
Hvorfor får man amyotrofisk lateral sklerose?
Årsagen til amyotrofisk lateral sklerose er i de fleste tilfælde ukendt. Hos 5-10 % er det en arvelig sygdom, hvor der er andre i slægten med sygdommen.
Nogle af de arvelige former kan forklares af ændringer i de særlige gener med navnene SOD-1 og C9orf72.
Hvilken behandling er der?
Der findes ingen behandling, som kan helbrede sygdommen. Det bedste, man kan gøre, er at dæmpe symptomerne og forsinke udviklingen af sygdommen.
Sygdommen er genstand for en betydelig forskning, uden at man indtil nu har udviklet medicin med langvarig gunstig virkning. Lindrende medicinsk behandling findes mod:
Muskelstivhed også kaldet spasticitet, som er en følge af øget spænding i musklerne
Muskel/skeletsmerter
Besvær med at trække vejret
Slim i luftvejene
Angst
Unormal/upassende latter og gråd eller manglende reaktion på glæde/sorg forekommer hos op til halvdelen af alle med amyotrofisk lateral sklerose. Dette kan være meget belastende i sociale situationer
Hjælpemidler som kørestol, skinner og trappelift kan tilbydes. For nogle kan nakkestøtte være vigtig for at mindske generne som følge af problemer med at synke spyttet.
Behandling hos en talepædagog kan kompensere for talebesvær en tid. Efterhånden kan elektroniske hjælpemidler blive nødvendige for at meddele sig til omverdenen.
Hvis du har udtalt besvær med at synke, kan det blive nødvendigt at få ernæring via en sonde.
Tanker om selvmord og aktiv dødshjælp kan være en udfordring. Langt de fleste dør dog fredeligt, mens de sover.
Hvordan undgår jeg at få eller forværre amyotrofisk lateral sklerose?
Årsagen til de fleste tilfælde af amyotrofisk lateral sklerose er ukendt. Der findes derfor ikke specielle forholdsregler, som du bør tage.
De arvelige former for amyotrofisk lateral sklerose har givet en vis indsigt i, hvad der sker i de motoriske nerver, men ikke noget som giver anledning til specielle forholdsregler.
Hvordan udvikler sygdommen sig?
Amyotrofisk lateral sklerose er en sygdom, som man ikke kan helbrede. Sygdommen vil over tid forværres. I den sidste fase vil mange være sengeliggende og have brug for megen hjælp.
Den gennemsnitlige levetid, efter at diagnosen er stillet, er 3 år. De arvelige former af amyotrofisk lateral sklerose udvikler sig oftest langsommere. Mange lever 10-15 år efter, at diagnosen er stillet.
Hvor hyppig er amyotrofisk lateral sklerose?
I Danmark er der omkring 2-300 personer med diagnosen amyotrofisk lateral sklerose
Hvert år får 50-100 personer diagnosen
Mænd får sygdommen lidt hyppigere end kvinder
Amyotrofisk lateral sklerose opstår hyppigst hos personer over 50 år, men yngre personer kan også rammes
