Hvad er ARVC?
ARVC er en forkortelse for den engelske betegnelse Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy. Nogle steder ser man stadig betegnelsen ARVD - Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia.
ARVC er en tilstand, hvor man får alvorlige rytmeforstyrrelser i hjertet. Det skyldes, at muskelvæv, i især højre hjertekammer, omdannes til et væv, som består af en blanding af bindevæv og fedtvæv. Dette væv mangler evnen til at deltage normalt i hjertets muskelarbejde og elektriske aktivitet. Derfor vil det skadede område med tiden pose ud (danne et aneurisme), når hjertet trækker sig sammen. Med tiden øges højre hjertekammer i størrelse.
Udskiftningen af væv kan i sjældne tilfælde også inddrage noget af venstre hjertekammer. Dette kan give symptomer på hjertesvigt i form af åndenød.
ARVC blev første gang beskrevet i 1977. Vi ved ikke så meget om årsagen, men sygdommen kan i nogle tilfælde være arvelig.
ARVC kan give pludselige forstyrrelser i hjerterytmen, i værste fald hjertestop og død.
Hvad er symptomerne på ARVC?
ARVC opstår oftest blandt unge eller midaldrende mænd. På grund af tilstandens fremadskridende forløb, kan mange slags symptomer vise sig. Hjertebanken, træthed og besvimelse ser ud til at være de hyppigste.
I nogle tilfælde opstår der hjertestop efter fysiske anstrengelser, f.eks. ved deltagelse i sport. Hvis et nært familiemedlem får konstateret ARVC, vil det ofte føre til et tilbud om undersøgelse af andre familiemedlemmer, da ARVC kan være arvelig.
I tilfælde af pludselig hjertedød eller død i ung alder vil lægerne ofte overveje, om ARVC var årsagen.
Hvilke symptomer skal du være særlig opmærksom på?
Hvis du har oplevet besvimelser, især hvis du får hurtig eller kraftig hjertebanken før eller efter et besvimelsestilfælde, bør du tale med din læge om det.
Hvis du besvimer i forbindelse med fysisk anstrengelse, bør du også altid tale med din læge. Hvis lægen finder det relevant, kan du henvises til en hjertespecialist.
Hvordan stilles diagnosen?
ARVC udvikler sig sandsynligvis over længere tid, før den giver symptomer. Hjerterytmeforstyrrelser kan derimod give pludselige gener i form af hjertebanken, besvimelse eller i værste fald hjertestop.
Før der er klare tegn på, at noget er galt, er det vanskeligt at stille diagnosen. En undtagelse kan være, hvis der er flere tilfælde af ARVC i familien. I disse tilfælde har lægerne mulighed for på et tidligt tidspunkt at mistænke sygdommen og starte de nødvendige undersøgelser:
Hos lægen
Ved den almindelige fysiske undersøgelse hos lægen er der sjældent noget galt at finde.
EKG - hjertediagram
- Et hjertediagram (EKG) kan hos 50-90 % vise forandringer, som tuder, at noget er galt med hjertet
- Et arbejds-EKG er ofte normalt, men i fremskredne tilfælde af ARVC kan en belastningsundersøgelse udløse en alvorlig rytmeforstyrrelse (ventrikulær takykardi)
Andre undersøgelser
- Hvis der tages røntgen af brystkassen, ser det for det meste normalt ud
- Ved Holtermonitorering kan man måle og optage hjertets elektriske impulser og rytme. Man bærer en EKG-optager på sig i 24 timer eller mere. Denne undersøgelse er også ofte normal
- Mere avancerede undersøgelser af hjertets elektriske system kan afdække forandringer og nærmere kortlægge omfang og betydning
Diagnose
Ofte stilles diagnosen ved billedundersøgelser af hjertet, som for eksempel ultralydskanning af hjertet (ekkokardiografi) eller MR skanning af hjertet.
Tidligere blev diagnosen ofte stillet ved at tage en vævsprøve fra hjertet, hvor man kan afsløre, at muskelvævet i højre hjertekammer er erstattet med en blanding af bindevæv og fedtvæv. Denne metode anvendes dog sjældent i dag, da det er mere skånsomt med billedundersøgelser og vævsprøven ikke altid kan påvise forandringerne i hjertet, da de ofte er "pletvise" og man ikke altid kan finder de sygelige forandringer i vævsprøven, da de ikke findes overalt i hjertet.
Billedundersøgelser
Man kan foretage forskellige typer billedundersøgelser.
- Ultralydsundersøgelse af hjertet (ekkokardiografi) er et naturligt sted at starte
- MR-skanning af hjertet bruges også ofte til at stille eller bekræfte diagnosen
- Røntgenundersøgelse med indsprøjtning af kontrast i selve hjertehulrummet på højre side kan også afdække disse forandringer, men bruges ikke så meget længere
Diagnosen bygger altså på mange forskellige fund og oplysninger, der i større eller mindre grad sandsynliggør, om man har ARVC.
Hvorfor får man ARVC?
Det ser ud til, at ARVC kan være arvelig. Derfor har nært beslægtede familiemedlemmer til en person med ARVC større risiko for også at have eller at udvikle sygdommen. Der er også fundet forandringer i visse gener (arveanlæg) hos nogle af personerne med ARVC.
Mere end 30 % af dem med ARVC kender til pludselige eller uventede dødsfald i familien. Ud over det arvemæssige kender vi ikke meget til årsagen.
Udvikling af ARVC har tilsyneladende ikke noget med livsstilsfaktorer eller smitsomme sygdomme at gøre, men hvis man har fået konstateret ARVC anses det at kunne mindske forværringen af sygdommen, hvis man afholder sig fra intensiv fysisk træning.
Er ARVC arveligt?
ARVC er arveligt hos nogle personer. Man vil oftest undersøge personen med ARVC og familiemedlemmer for, om de har de kendte gener, man ved er forbundet med sygdommen. Disse undersøgelser udføres på landets hjertecentre
Hvordan behandler man ARVC?
Formålet med behandlingen er at undgå pludselig hjertedød. Der findes ikke nogen behandling, der kan helbrede ARVC. Men rytmeforstyrrelserne, som er det helt centrale ved sygdommen, kan behandles. Man behandler med:
- Ændringer i livsstil - undgå konkurrencesport og intensiv fysisk træning
- Specielle former for medicin der stabiliserer hjertets rytme. Ingen medicin har imidlertid vist sig fuldt ud effektiv i at kontrollere eller fjerne tendensen til rytmeforstyrrelser
- En såkaldt ICD-enhed kan indopereres under huden. En ICD er en lille, automatisk hjertestarter, som opereres ind under huden. Via ledninger til hjertet kan ICD'en følge hjerterytmen og afgive et stød, hvis en farlig rytmeforstyrrelse skulle opstå i hjertet. Tidspunktet for implantation er omdiskuteret og skal altid vurderes af specialister på området
- Radiofrekvensablation kan i nogle tilfælde foretages, hvis medicin og defibrillator ikke er tilstrækkelig. Behandlingen indebærer, at man fører et kateter ind i hjertet via en blodåre i lysken. Fra spidsen af kateteret kan der udsendes radiobølger. Disse radiobølger opvarmer og inaktiverer dermed det syge væv, så der bliver færre rytmeforstyrrelser. Eftersom radiofrekvensablation kun er vellykket i 30-65 % af tilfældene, vil nogle patienter have behov for gentagne behandlinger
-
Hvis ovennævnte behandlinger svigter, er hjertetransplantation et alternativ. Hjertetransplantation er især aktuelt for personer, hvor begge hjertekamre er svækket, og som har betydeligt hjertesvigt
Hvad kan jeg selv gøre?
Første trin i behandlingen er at få viden om sygdommen. Man bør undgå aktiviteter, som kan udløse hurtig puls, f.eks. hård fysisk belastning. Konkurrencesport frarådes.
Hvordan undgår jeg at få eller forværre ARVC?
Du kan ikke selv forebygge, at du får ARVC. Hvis der er et eller flere medlemmer af din familie, som pludselig er døde, evt. i ung alder, kan det være en god ide at tale med din læge om det.
Hvis det viser sig, ud fra din samtale med lægen, at du muligvis har en øget risiko for at få sygdommen, kan din læge henvise dig til nærmere undersøgelse hos en hjertelæge. Hjertelægen vurderer, hvilke undersøgelser der bør udføres.
Hvordan udvikler sygdommen sig?
ARVC er en kronisk tilstand, hvor hjertemusklen i stigende grad skades og svækkes. Det faktum, at sygdommen kan være årsag til pludselig hjertedød hos unge idrætsudøvere, eller at den opdages tilfældigt ved obduktion af ældre mennesker, illustrerer det uforudsigelige forløb af sygdommen.
Selvom mange studier har vist en gunstig prognose på længere sigt hos korrekt behandlede personer, så findes der få gode langtidsstudier.
Er ARVC farligt?
ARVC er forbundet med øget risiko for rytmeforstyrrelser, som kan være farlige, da nogle af dem kan udvikle sig til hjertestop. Derfor vil mange personer med ARVC få indopereret en ICD.
Hvor hyppig er ARVC?
- ARVC blev først antaget at være en sjælden sygdom. Sygdommen vurderes dog i Danmark at forekomme hos op til 2 ud af 10.000 personer. I nogle områder ved Middelhavet og i det sydlige USA kan hyppigheden være endnu højere
- Man regner med, at ARVC er skyld i 3-4 % af alle tilfælde af død ved idræt, og 5 % af tilfælde med pludselig hjertedød blandt personer yngre end 65 år
- ARVC kan opstå i hvilken som helst alder, men oftest hos unge eller midaldrende
- Gennemsnitsalderen, når diagnosen stilles, er 35 år
- Mænd rammes lidt oftere af ARVC end kvinder
Vil du vide mere?
Animationer
