Osteogenesis imperfecta (OI) er en arvelig (genetisk) sygdom, hvor der er defekter i dannelsen af bindevævet.
Kroppens knogler dannes ved, at der i fostertilstand og barndom dannes brusk ud fra bindevæv, svarende de kommende knogler, Ændringer fra brusk til knogler sker ved, at brusken forkalkes.
Konsekvensen af defekterne i bindevævsdannelse er nedsat/dårlig forkalkning af knoglerne og dermed skøre knogler, lav knoglemasse og risiko for hyppige brud på knoglerne. Sygdommen varierer betydeligt fra alvorlige til meget milde former uden brud.
Foruden knoglevævet giver sygdommen også forandringer uden for skelettet og kan ramme tænder, hud, hørelsen og øjne. Der kan være blåfarvning af øjets hvide del, tandforandringer, meget slappe ledbånd (hypermobile led), løs hud og nedsat hørelse.
Man får knoglebrud ved meget små skader som regel allerede i barndommen.
Diagnosen kan stilles ved at påvise den/de genforandringer, der er årsag til sygdomme.
I familier hvor sygdommen er kendt hos en af forældrene, er det naturlig at undersøge, om genforandringen er tilstede. Sygdommen kan imidlertid også opstå i familier uden tidligere tilfælde af sygdommen. I disse situationer er det forekomst af knoglebrud uden god forklaring i de første leveår, der rejser mistanken.
Et ubehageligt grænsetilfælde til knoglebrud hos børn, kan nogle gange være at afgøre, om der er tale om børnemishandling. Men ofte er der ringe tvivl hos et barn med gentagne knoglebrud efter påfaldende små skader. Der kan også være slægtninge med sygdommen.
De typiske forandringer kan være:
Sygdommen skyldes forandringer i arveanlæggene (generne), som styrer dannelsen af kollagen. Kollagen er det vigtigste protein i bindevæv. Konsekvensen af defekterne i bindevævet er, at knogleskelettet i varierende grad bliver ufuldstændigt. Dermed bliver knoglerne skrøbelige, og de brækker let.
Tilstanden arves i de fleste tilfælde såkaldt autosomalt dominant. Det betyder, at det er tilstrækkeligt, at et gen fra mor eller far er beskadiget, for at man kan arve sygdommen.
Der findes mange forskellige gendefekter/forandringer. I praksis opdeles sygdommen i 4 hovedtyper.
Formålet med behandlingen er at:
Fysioterapi, rehabilitering og ortopædisk kirurgi er de vigtigste former for behandling ved osteogenesis imperfecta. Der findes i dag ingen helbredende behandling.
Det er vigtigt, at barnet/personen prøver at være så fysisk aktiv som muligt uden at risikere knoglebrud. Det hindrer fejlstillinger i leddene og mindsker tabet af knoglevæv, som gør knoglerne endnu mere skrøbelige.
Fysioterapi bliver givet regelmæssigt fra tidlig barnealder. Behandlingen har som særligt formål at:
Ortopædisk kirurgi og skinnebehandling (ortoser) kan være nødvendig for at korrigere knoglefejlstillinger og beskytte knogler og led.
Det er vigtigt hos alle personer med osteogenesis imperfecta, at de kommer til vurdering og opfølgning hos en øre-næse-hals-læge. Dels synes børn med osteogenesis imperfecta at have øget forekomst af væske i mellemøret og deraf følgende nedsat hørelse, og dels skyldes hørelsesstab ofte skader på stigbøjlen i øreknoglerne. Hørelsen kan i disse tilfælde eventuelt forbedres ved at fjerne stigbøjlen.
Alle personer med osteogenesis imperfecta bør desuden vurderes hos en tandlæge for at konstatere eventuelle skader på tænderne (dentinogenesis imperfecta).
Hvis der er tandskader, skal de behandles.
Mennesker med osteogenesis imperfecta har desuden ofte brug for hjælpemidler (fx kørestol), hjælp til skolegang, uddannelse indenfor ikke-fysisk belastende jobs og evt. førtidspension.
Reducer risikoen for knoglebrud ved fx at undgå aktivitet med risiko for fald.
Se ovenfor.
Afhænger af typen af osteogenesis imperfecta.
Ja, det kan være en livstruende tilstand afhængig af typen og kan medføre svære handicap.
Tilstanden er sjælden. Der er 1 tilfælde per 5-10.000 fødte børn. Man skelner mellem 4 undertyper, hvilket kan være nyttigt i forhold til behandling og langtidsudsigter.
Fagmedarbejdere
Indhold leveret af
