I vores skelet foregår der en konstant nedbrydning og opbygning af knoglevæv.
Gammelt knoglevæv erstattes med nyt. I denne proces er der to celletyper, som spiller en central rolle. Det er osteoklaster og osteoblaster. Osteoklasternes opgave er at nedbryde det gamle knoglevæv, mens ostoeblasternes opgave er at opbygge nyt knoglevæv.
Osteopetrose er en tilstand med nedsat nedbrydning af knoglevæv som følge af en reduceret osteoklastfunktion. Det medfører ændret modellering og remodellering af knoglevæv. På denne måde bliver skelettet "skørt", selvom mængden og tætheden af knoglemasse i kroppen er øget.
Ca. halvdelen med den voksne type er uden symptomer. Diagnosen stilles tilfældigt, normalt sent i ungdommen. Røntgenforandringer begynder at vise sig i barndommen og opdages i forbindelse med knoglebrud eller knoglebetændelser (osteomyelit), særligt i underkæben.
Hos andre kan diagnosen stilles tidligere, fordi der findes andre i familien med tilstanden. Defekte knogler er almindeligt. Det kan føre til, at nerver kommer i klemme. Dette kan medføre døvhed, ansigtslammelse og karpaltunnelsyndrom.
Mange har knoglesmerter. Knoglerne er skrøbelige, de kan let brække, og ca. 40 % har gentagne brud.
Andre tegn er synsforstyrrelser som følge af skader på nethinden og psykomotorisk hæmning.
Knoglemarvsfunktionen er ikke skadet.
Knoglemarvssvigt opstår ofte. Hertil kommer skader på knoglerne, hydrocephalus (vand i hovedet), udstående øjne (eksoftalmus), forsinket tandfrembrud, blindhed og ekstrem knogleskørhed.
Barnet trives som regel dårligt, og væksten er hæmmet.
Næsetillukning som følge af misdannelse af bihulerne er ofte et fremtrædende træk. Indestængte eller indeklemte nerver opstår, fordi hullerne som hjernenerverne passerer ud af kraniet igennem, ikke åbner sig eller er for snævre. Dette fører til døvhed, udstående øjne og vand i hovedet.
Tandfrembrud kan være forsinket.
Knoglebetændelse i underkæben er almindelig.
Knoglerne er sprøde og brækker let.
Knoglemarvssvigt gør, at børn får blodmangel (anæmi), de har let ved at få blå mærker og blødninger som følge af for få blodplader. De får gentagne infektioner som følge af for få hvide blodceller og et svigtende immunsystem.
Andre ting er kort højdevækst, fremtrædende pande, stort hoved, urolige øjne (nystagmus) og kalveknæethed.
Sygehistorien og typisk udseende kan give mistanke om tilstanden hos spædbørn og lidt større børn.
Diagnosen kan bekræftes, når der tages røntgenbilleder. Blodprøver kan også vise, at kalkomsætningen i kroppen er forstyrret. Genetisk test kan fortælle, hvilken undertype der er tale om.
Tilstanden skyldes forskellige fejl i arvematerialet (generne). Osteopetrose frembyder således et bredt spektrum af sygdomstegn. Der skelnes mellem to (tre) hovedformer baseret på, hvornår tilstanden opstår:
Den voksne type kaldes også benign (godartet) osteopetrosis, Albers-Schönbergs sygdom. Det er en tilstand, som nedarves (såkaldt autosomalt dominant arvegang), og den opdages ofte tilfældigt. Tilstanden giver ikke knoglemarvssvigt.
Spædbarnstypen betegnes også ondartet (malign) osteopetrose. Den nedarves også (såkaldt autosomalt recessiv arvegang).
Spædbarnstypen har en dårlig prognose og en høj dødelighed.
Diagnosen stilles tidligt i livet, og denne type fører som regel til knoglemarvssvigt.
Den øgede mængde knoglevæv fortrænger knoglemarven.
Da knoglemarven har en livsvigtig funktion med at producere røde blodceller, hvide blodceller og blodplader, resulterer dette i en livstruende tilstand.
Ja, det er arveligt.
Det er vigtigt for personer med osteopetrose at undgå aktiviteter, som gør risikoen for knoglebrud større.
Voksen, godartet osteopetrose behøver ingen behandling bortset fra behandling af eventuelle komplikationer. Herudover findes ingen specifik behandling.
Spædbarns osteopetrose kræver behandling på grund af de alvorlige virkninger af sygdommen, når den udvikler sig. Der er her tale om meget kompliceret behandling.
Hvad kan jeg selv gøre, herunder evt. praktiske hverdagsråd?
Du skal undgå unødvendig risiko for brud.
Tilstanden er hovedsageligt arvelig. Forebyggelse af knoglebrud og løbende kontroller på specialistafdeling er væsentlig.
Hvis du har mistanke om sygdom.
Lægen kan tage et røntgen billede og undersøge for om du har sygdommen.
Når der er udbredte symptomer.
Osteopetrose, som opstår i voksenalder, har en god prognose. Barnetypen(erne) har en dårlig prognose.
Voksne med osteopetrose har normalt ingen symptomer, og de har god overlevelse.
Ubehandlet vil osteopetrose hos børn føre til død før 10-års alderen som følge af alvorlig blodmangel, blødning eller infektion.
Behandling kan bedre prognosen for nogle.
Det afhænger af typen.
Tilstanden blev første gang beskrevet af den tyske røntgenlæge Albers-Schönberg i 1904.
Det er en meget sjælden tilstand. Det antages at der for godartet osteopetrose opstår 1 nyt tilfælde per 20.000 indbyggere, og for ondartet osteopetrose opstår 1 nyt tilfælde per 200.000 indbyggere.
Det er en livslang tilstand.
Fagmedarbejdere
Indhold leveret af
