Diagnosen cøliaki stilles ud fra symptomerne sammenholdt med blod- og vævsprøver
Ingen blodprøver kan med 100 % sikkerhed påvise cøliaki. Men en stor del med positiv test har dog cøliaki
Hvis en blodprøve giver mistanke om cøliaki, bør man udtage vævsprøver (biopsi) fra tyndtarmen ved en kikkertundersøgelse for endeligt at kunne bekræfte diagnosen
Hvad er cøliaki?
Cøliaki er en sygdom, hvor det inderste lag i tyndtarmen ind mod hulrummet (tarmvilli) ødelægges på grund af betændelse. Betændelsen skyldes en unormal reaktion på stoffet gluten, som findes i flere forskellige melsorter.
De typiske symptomer er løse og hyppige afføringer. Afføringen er ofte rigelig, gråhvid og mere ildelugtende end normalt. Man kan have smerter i maven, luftgener, tabe sig i vægt, føle sig mat og have blodmangel (anæmi).
Børn, som lider af cøliaki, kan blive hæmmet i deres vækst og derved få dårlig trivsel. Cøliaki kan også give andre milde og mindre udtalte symptomer.
Den eneste undersøgelse, som med sikkerhed kan fastslå, om man har cøliaki, er en vævsprøve (biopsi) fra tyndtarmens slimhinde. En vigtig del af udredningen består af en række blodprøver.
Hvornår opdages cøliaki?
Grundlaget for cøliaki (generne HLA DQ2 eller DQ8) er til stede allerede fra fødslen. Symptomer forekommer tidligst, når spædbarnet får tilført glutenholdig mad. Det er derfor ikke korrekt at påstå, at en person er "født med cøliaki".
Nogle børn bliver hurtigt alvorligt syge, hvorimod andre børn udvikler symptomerne gradvist over måneder eller år. Andre igen har få eller ingen åbenbare gener i barndommen, men får først tegn på cøliaki som voksne. Enkelte personer kan forblive så godt som symptomfrie hele livet, men alligevel have en skadet tarm.
De fleste personer med cøliaki får stillet diagnosen som voksne - oftest når de er 30-60 år gamle.
Hvilke blodprøver tager man?
Man får ofte taget blodprøver relativt tidligt i udredningen for cøliaki. Blandt de mest anvendte prøver er transglutaminase antistoffer eller anti-deamideret gliadinpeptid. Disse slår ud ved cøliaki, men dog ikke altid. Næsten alle med positiv test vil vise sig at have diagnosen cøliaki.
Herudover får man taget flere blodprøver for at afgøre, om sygdommen har medført mangeltilstande. Vigtige prøver er:
Hæmoglobin - blodprocent
Salte - elektrolytter - natrium, kalium, calcium, fosfat og zink
Vitaminer
Prøver som afspejler leverens funktion
Vævsprøve fra tyndtarmen
En vævsprøve fra tyndtarmen er den eneste undersøgelse, som med sikkerhed kan påvise cøliaki. For at få taget en vævsprøve (også kaldet biopsi) får man foretaget en såkaldt gastroskopi, hvor lægen fører en slange ned gennem spiserør og mavesæk til tolvfingertarmen.
I spidsen af kikkerten er der et kamera, hvorigennem slimhinden i tolvfingertarmen kan vurderes. En lille tang kan føres gennem kikkerten og ind i tolvfingertarmen, hvorfra prøverne bliver udtaget. Undersøgelsen kan være lidt ubehagelig, men er relativt hurtigt overstået.
Hvis du har cøliaki, vil vævsprøven vise den karakteristiske såkaldte affladning af tarmvilli (villusatrofi, se tegning). Det er dog vigtigt, at du har spist almindelig, glutenholdig kost i noget tid og ikke forsøgt at undgå glutenholdig mad, før du skal have foretaget den første undersøgelse. Hvis man har spist en glutenfri diæt i et stykke tid, kan forandringerne i vævsprøverne være forsvundet, så diagnosen ikke kan stilles.
Provokationsforsøg hos børn
Hos små børn, som har cøliaki, kan det være aktuelt at foretage et såkaldt provokationsforsøg, når barnet bliver ældre. Dette foregår ved, at barnet igen får en normal, glutenholdig kost i ca. en måned. Derefter udtages en ny vævsprøve.
På denne måde kan man afgøre, om barnet fortsat skal have kost uden gluten, eller om tilstanden måske har haft en anden årsag.
Vanskeligheder ved at stille diagnosen
De symptomer, som er hyppige ved cøliaki, kan også forekomme ved en lang række andre sygdomme. Mistanken om, at det kan være cøliaki, vil i en del tilfælde være forudsætningen for en korrekt diagnose.
Det kan være en hjælp for lægen at vide, om ens nære slægtninge har cøliaki, at man gentagne gange har været behandlet for jernmangel - eller altid har haft en følsom mave ved infektioner.
Det er vigtigt, at alle undersøgelser foretages, før du begynder på en glutenfri kost. Dette skyldes, at tarmvilli forholdsvis hurtigt (dvs. nogle uger) kan blive normale igen, når gluten fjernes fra kosten.
Tarmvilli kan imidlertid også blive flade efter en infektion i tarmen. Hvis den mikroorganisme der fremkaldte sygdommen forsvinder (af sig selv), vil tarmvilli blive normale efter nogle uger, dvs. når man kontrollerer med en vævsprøve for 2. gang. Vil man derfor være helt sikker på diagnosen cøliaki, kan man - som nævnt ovenfor - tage en tredje vævsprøve efter ca. 1 måneds gluten-provokation, hvor villi igen skal være blevet "flade", såfremt personen har cøliaki.
Det har vist sig, at mange personer, som har fået glutenfri kost uden grundig udredning, alligevel ikke har haft cøliaki. Disse personer har således reelt ikke behov for speciel diæt.
Nogle personer med mavegener, som ikke har cøliaki, føler imidlertid at de får det bedre, når gluten er fjernet fra kosten.