Hvad er alfa-1-antitrypsinmangel?
Alfa-1-antitrypsinmangel er en arvelig sygdom, der medfører mangel på enzymet alfa-1-antitrypsin.
Sygdommen kan føre til, at man danner mere bindevæv i leveren, og at lungevæv nedbrydes. Det medfører risiko for kronisk leversygdom og/eller kronisk lungesygdom (KOL, emfysem).
Sygdommen skønnes at være underdiagnosticeret. Det vil sige, at mange af dem, der har sygdommen, endnu ikke fået stillet diagnosen. Dette kan medføre langvarige uforklarlige symptomer for den enkelte person, der har sygdommen.
Hvad er symptomerne på alfa-1-trypsinmangel?
Symptomerne er uspecifikke. Diagnosen stilles ofte under udredning af en person for enten KOL eller skrumpelever, hvor årsagen ikke er oplagt, f.eks. at patienten ikke ryger eller kun drikker lidt alkohol.
Hvordan stilles diagnosen?
Det vigtigste er, at din læge - gerne med din hjælp - tænker på muligheden for, at uforklarlige lunge- og mavegener kan skyldes en alfa-1-antitrypsinmangel. Hvis du tidligt i livet får kronisk lungesygdom, eller hvis du får tegn på leversygdom (abnorme blodprøver), bør lægen ordinere en blodprøve, der måler niveauet af alfa-1-antitrypsin i blodet.
Hvis blodprøven viser lave værdier, bør du få foretaget en gentest. Også dette er blot en blodprøve. Hvis gentesten viser, at du har tilstanden, er det vigtigt, at du får rådgivning om, hvordan du bør forholde dig.
Hvorfor bliver du syg af alfa-1-antitrypsinmangel?
Alfa-1-antitrypsin er et enzym, en såkaldt proteasehæmmer, som bliver dannet i leveren. Enzymet vil normalt udskilles til blodbanen og være med til at beskytte kroppen mod dens egne fordøjelsesenzymer, proteaser.
Når man har har gendefekten, som fører til alfa-1-antitrypsinmangel, ophobes enzymet i levercellerne i stedet for at blive udskilt til blodbanen. Det medfører tendens til, at der dannes arvæv i leveren som på sigt kan blive til skrumpelever. Samtidigt er der øget tendens til nedbrydning af bindevævsproteiner især i lungerne. Det kan vise sig som lungesygdommene KOL og emfysem.
Er alfa-1-antitrypsin-mangel arveligt?
Ja, mangel på enzymet er en arvelig tilstand, som skyldes en genfekt. Det er en såkaldt autosomal co-dominant sygdom, dvs. at det både er den genvariant man arver fra sin mor og sin far som afgør, hvor udtalt mangel på alfa-1-antitrypsinmangel man har.
Der findes forskellige genetiske varianter, som kan fremkalde sygdommen. Blandt dem, som får KOL eller leversygdom, skyldes 95 % af tilfældene den såkaldte ZZ genotype. Her har man arvet den sygdomsfremkaldende Z-variant fra både sin mor og far i stedet for den normale MM-genotype.
Personer med MZ-genotypen har let nedsat niveau af antitrypsin i blodet og menes at være mere udsat for den skadelige virkning af tobak og alkohol end resten af befolkningen. Her er risikoen for lunge- og leversygdom dog ikke forhøjet, hvis man ikke ryger og ikke drikker mere alkohol, end Sundhedsstyrelsen anbefaler.
Hvordan behandler man alfa-1-antitrypsin-mangel?
For rygere med alfa-1-antitrypsinmangel er det vigtigste straks at holde op med at ryge. På denne måde kan man mindske risikoen for at få KOL.
Hvis man får KOL, behandles tilstanden som KOL almindeligvis behandles.
Patienter med udtalt og fremadskridende lungesygdom kan i nogle tilfælde tilbydes ugentlig infusion med human alfa-1-antitrypsin, der er godkendt som lægemiddel. Behandlingen kan forhale forværringen af lungefunktionen, men er bekostelig. For at komme i behandling med antitrypsin skal man som patient opfylde en række kriterier. Man skal blandt andet have en vis grad af nedsat lungefunktion og holdt op med at ryge i mindst 6 måneder.
Leversygdom vil kunne følges med regelmæssige kontroller og behandles alt efter, hvor fremskreden en tilstand der er tale om. I starten vil man kunne se påvirkede levertal, sidenhen tiltagende arvævsdannelse som kan munde ud i skrumpelever, leversvigt og leverkræft.
Hvordan undgår jeg at få eller forværre alfa-1-antitrypsinmangel?
Ophør med rygning og begrænset indtagelse af alkohol.
Hvordan udvikler sygdommen sig?
De allerfleste mennesker med et arveligt anlæg for denne tilstand udvikler ikke mangel på alfa-1-antitrypsin. Heller ikke alle med alfa-1-antitrypsinmangel får alvorlig sygdom. Men blandt dem, som udvikler sygdom, kan tilstanden medføre reduceret levetid.
Af samtlige registrerede dødsfald på grund af alfa-1-antitrypsinmangel skyldes ca. 70 % lungesygdom og godt 10 % skyldes leversygdom - mens resten har anden årsag.
Hvilke sygdomme kan alfa-1-antitrypsin-mangel føre til?
Alfa-1-antitrypsinmangel kan øge risikoen for, at man får KOL (KOL/emfysem), leversygdom (påvirkede levertal, skrumpelever og leverkræft) og i sjældne tilfælde hud- og blodkarssygdom.
Alfa-1-antitrypsinmangel mindsker lungernes evne til at beskytte sig mod bestemte typer skade. Det øger risikoen for tidlig udvikling af KOL. Hvis du ryger, vil denne risiko øges yderligere.
Er alfa-1-antitrypsinmangel farligt?
Som nævnt kan mangel på enzymet føre til, at der dannes bindevæv i leveren eller i lungerne. Bindevævet kan ødelægge både leveren og lungernes funktion. I svære tilfælde kan lever og lunger svigte og medføre døden. Transplantation af lever eller lunge kan komme på tale.
Hvor hyppig er alfa-1-trypsinmangel?
Tilstanden blev første gang beskrevet i 1963. Den arvelige fejl, der giver mangel på alfa-1-antitrypsin i blodet, findes hos ca. 2,5 % af befolkningen. Der er dog langt færre personer, der får tegn på sygdom. Hvis leversygdom opstår, sker det oftest i barndommen, mens lungesygdom som regel først ses hos voksne.
I en undersøgelse fandt man, at blandt personer med KOL havde 1,9 % sygdommen som følge af alvorlig mangel på alfa-1-antitrypsin. Ved undersøgelse af 200.000 nyfødte i Sverige fandt man 122 tilfælde af sygdommen.
Vil du vide mere?
