Prader-Willi syndrom

Indledning

• Prader-Willis syndrom (PWS) er en genetisk sygdom, som skyldes en forandring af kromosom 15
• PWS er ubehandlet den hyppigste form for fedme i barnealderen, som skyldes et genetisk syndrom
• Diagnosen kan bekræftes ved en genetisk undersøgelse, så snart PWS mistænkes
• Nyfødte er udtalt muskelslappe, kan ikke die og græder sjældent
• Senere symptomer er ofte et karakteristisk udseende, generel udviklingshæmning, evt. adfærdsforstyrrelser, abnorm interesse for mad og overspisning (først tydelig efter 1-3-årsalder), lav vækst og manglende komplet kønsmodning
• Muskler og knogler er spinkle (også ved overvægt), og kaloriebehovet er lavt
• Behandlingen omfatter regulering af måltider, forhindring af overspisning, stimulation af motorik og psykosociale færdigheder, væksthormon og fra puberteten ofte kønshormoner
• Tidligere var ekstrem overvægt og komplikationer hertil en hyppig årsag til tidlig død. Mange børn og unge voksne har i dag god vægtkontrol, og den hyppigste årsag til pludselig død er for sent opdaget eller ubehandlet lungeinfektion eller mavetarmsygdom
• Manglende lyst til at spise kan være eneste symptom på alvorlig sygdom i mave, tarm, og lunger og kræver lægekontakt 
• Symptomer ved akut sygdom er ofte ukarakteristiske, hvorfor manglende viden om PWS kan forsinke behandling
• Det anbefales at alle med PWS bærer et infokort om sygdommen

Basisoplysninger

Synonymer

• PWS
• Prader-Labhart-Willi syndrome

Forekomst

• 1 per 15.000 nyfødte¹, dvs. ca. 4 børn om året i Danmark
• I alle lande og folkeslag, og lige hyppigt hos begge køn
• Sen diagnose hos nogle børn og unge vidner om underdiagnosticering
• Der er omkring 145-150 personer med PWS i DanmarkSF: 2022 tal?

Årsager¹ 

• Manglende genetisk "signal" i område q11-13 på den lange arm af kromosom 15, hvor gener fra moderen normalt er inaktiverede, og hvor den normale udvikling er afhængig af aktive gener fra faderen
  • Omkring 60 % har deletion af 15q11-q13 (del 15q) på kromosom 15 arvet fra faderen
  • Omkring 35 % har to kopier af kromosom 15 fra moderen, men intet kromosom 15 fra faderen (maternel uniparental disomi, UPD). Risiko for UPD stiger med moderens alder 
  • En mindre hyppig årsag er en såkaldt imprintningsdefekt (generne er inaktive) af området 15q11-q13 fra faderen (hos 2-5 %). Dette kan være arveligt
  • I sjældne tilfælde ubalanceret translokation (ombytning af dele af kromosomer) med brud på kromosom 15. Også her kan der være øget gentagelsesrisiko i familien
• Den abnormt store appetit og interesse for mad, som starter i 1-3-årsalderen, tilskrives manglende kontrol i sult-/mæthedscenteret i hjernen (hypothalamus)
• Fejlfunktion i hypothalamus og hypofyse forklarer også lille højde, forsinket eller ufuldstændig pubertet, abnorm regulering af kropstemperatur, ændret smertetærskel, søvnforstyrrelser og tendens til at falde i søvn om dagen
• For lidt kønshormon i kroppen kan bidrage til væksthæmning i puberteten, knogleskørhed, svage muskler, tidlig aldring og hos mænd lav blodprocent            

Disponerende faktorer

• PWS skyldes hverken sygdom hos forældrene eller hændelser under graviditet eller fødsel 
• I tilfælde af imprintningsdefekt (sjældent) kan der være øget gentagelsesrisiko (via faderen, der selv er rask, men med mutation opstået på farmoderens kromosom 15), og fosterdiagnostik kan komme på tale ved efterfølgende graviditeter. Det samme gælder ved ubalanceret translokation

Sygdomstegn¹

Graviditet og fødsel

• Ofte føles få fosterbevægelser, men PWS er sjældent mistænkt før fødslen
• Normal fosterskanning, men tegn på lav fostervægt, og meget (polyhydramnion) eller lidt (oligohydramnion) fostervand kan ses
• Forløsning sker ofte ved kejsersnit pga. abnorm fosterstilling, f.eks. sædepræsentation eller tværleje
• Oftest sker fødslen til tiden, men fødselsvægten er ofte lidt lavere end forventet
• Normal apgarscore og upåfaldende tilstand lige efter fødslen kan forekomme, men muskelslaphed (hypotoni), manglende gråd og spiseproblemer bliver tydelige i løbet af de første timer/dage
• De fleste drenge mangler sten i pungen (kryptorkisme); piger har oftest små skamlæber

1. leveår

• Den nyfødte er præget af muskelslaphed (hypotoni), nedsat sutteevne, og amning kan sjældent etableres. Barnet græder sjældent og sover meget
• Undersøgelser af stofskiftet er normale, og barnet har som regel normal vejrtrækning, i modsætning til nyfødte med slaphed pga. muskelsygdom
• Spisevanskeligheder dominerer i første leveår og kan nødvendiggøre sondeernæring de første uger til måneder
• Tidlige motoriske milepæle er forsinkede, især de grovmotoriske. Børnene kan oftest først sidde i 1-årsalderen og gå mellem 1½- og 4-årsalderen
• Unormal temperatur: små børn kan have høj kropstemperatur (feber) uden at være syge, andre kan være syge uden feber
• Karakteristiske ansigtstræk, ikke lige udtalte hos alle. Se figur 1 i ref. 1
  • Smal pande (lille bifrontal diameter)
  • Mandelformede øjne
  • Skelen
  • Nedadvendte mundvige og åben mund
  • Tynd overlæbe
  • Lille hage (mikrognati)

Efter 1.-3. leveår

• Bliver interessen for mad tydelig , og uden kontrol spiser barnet for meget og bliver tidligt overvægtig
• Særlig adfærd med stort behov for faste rutiner og genkendelighed, vredesudbrud ved pludselige ændringer eller uindfriede forventninger, høj smertetærskel, evt. søvnforstyrrelser
• Store forskelle i sproglig udvikling, mange har udtaleproblemer
• Forsinket renlighed

Skolealder og pubertet

• Madsøgende adfærd, som kan være vanskelig at kontrollere
• Overvægt ved manglende kontrol af kosten. Se figur 2 i ref. 1
• Da fødeindtagelsen - for de der har diagnosen PWS i dag i Danmark - oftest er under kontrol, har mange normal eller nær-normal vægt. Derfor er det nu den ekstreme trang til at spise frem for fedme, der er det mest iøjnefaldende
• Lille højde, især uden væksthormonbehandling
• Hel eller delvis væksthormonmangel
• Forsinket kønsudvikling (hypogonadisme)
• Hos drenge små testikler, evt. kryptorkisme, og samtidigt er pungen lille og uden folder, evt. lille penis
• Hos piger små skamlæber og lille klitoris
• Puberteten er typisk forsinket eller ufuldstændig pga. manglende hormondannelse fra kønskirtler, men tidlig kønsbehåring og også tidlig svedlugt ses ofte (adrenarche, hormondannelse fra binyrer)
• Ubehandlet får ca. 50 % af kvinder aldrig menstruation, øvrige oftest sent og uregelmæssigt og ophører i ung alder
• Kognitivt
• Indlæringsvanskeligheder i varierende grad
• Psykologisk undersøgelse viser let til moderat mental retardering (gennemsnitlig IQ 65)
• Forsinket sproglig udvikling, udtaleproblemer, behov for god tid til at lytte og forstå, svarer med forsinkelse (latens)
• Mange lærer at læse og kan have gode praktiske færdigheder, f.eks. håndarbejde
• Selv om test viser alderssvarende indlæring, lever børnene ikke op til forventningerne, blandt andet på grund af adfærdsproblemer og manglende evne til abstrakt tænkning

Voksenalder

• Voksne med PWS kan ikke bo alene og selv stå for madlavning
• Mange bor i PWS bosteder, mens andre bor sammen med andre med særlige støttebehov. Enkelte bor i selvstændig bolig, med døgnstøtte, specielt på grund af spiseproblemet
• De fleste, men ikke alle, har nedsat kønsdrift (libido)
• Lav frugtbarhed. Graviditet er set, men ingen mænd med PWS er så vidt vides blevet fædre
• Der er risiko for seksuelt misbrug, især hvis der loves betaling i form af mad

Særlige symptomer og problemer

Mund og tænder

• Spyt kan være tykt/sejt, renser tænder dårligt. Tandhygiejne vigtig
• Tilbageløb af mavesyre fra mavesæk til mund (reflux). Kan skade tænderne
• Nedslidte tyggeflader (særligt på mælketænder) 

Mave-tarm²

• Mange propper sig med mad og prøver at spise hurtigt, men tygger ikke maden nok, sluger maden, og samtidigt er synkeprocessen ofte langsommere end normalt
• Ofte er der madrester i mund og spiserør efter måltid. Der er set dødsfald på grund af kvælning af madrester i svælget. Opkastning ved maveinfektion eller efter overspisning er sjælden
• Udspilet mavesæk efter overspisning eller ved infektion kan føre til bristning af mavesækken med dødelig udgang. Eneste symptom kan være manglende spiselyst, hvilket er meget usædvanlig ved PWS. Manglende eller få smerteklager (høj smertetærskel) kan skjule en livstruende tilstand
• Forstoppelse (obstipation) er ofte overset og hyppig, også pga. forsinket tarmpassage³
• Forstoppelse kan hos nogle føre til at pille sig i endetarmen

Skelet

• Medfødt fejlstilling af led
• Små smalle hænder og fødder (mindre udtalt hvis væksthormonbehandling)
• Skæv rygsøjle (skoliose), oftest først i puberteten, hos omkring 40 %, kan kræve korset, evt. operation
• Foroverbøjet ryg (kyfose) pga. svag rygmuskulatur
• Fejlstilling af led, specielt i fødder, kan forværres med alderen
• Knoglebrud og knogleskørhed (specielt ved hormonmangel) hos voksne
• Høj smertetærskel kan vanskeliggøre diagnose af knoglebrud

Luftveje

• Hosterefleks og hostekraft kan være nedsat hos små børn med risiko for fejlsynkning og lungeinfektion
• Søvnforstyrrelser med behandlingskrævende apnø (vejrtrækningspauser), især ved overvægt, men kan ses ved normalvægt
• Lungebetændelse kan være uden feber, hvor vejrtrækning kan være svag, og barnet/den voksne er træt og kan ikke spise

Hud

• Hudinfektion på ben (erysipelas), ofte uden smerter og feber, kan give blodforgiftning. Er hyppig ved dårligt kredsløb, ødem og sår
• Ødemer (væskeophobning), især ben og underkrop, kan være udtalt ved overvægt og manglende motion
• Pillen i hud og sår ses ofte, kan være en vane, eller forværres ved stress
• Selvskabte, dybe, blødende sår kan forekomme
• Lyst hår og hud (hypopigmentering), især ved del15q, med øget følsomhed for sollys

Andre hyppige sygdomstegn

• Skelen, nær- eller langsynethed
• Dårlig kontrol af kropstemperatur, ofte infektioner uden feber; dårlig fornemmelse af temperatur udendørs, skal hjælpes til passende overtøj
• Ufrivillig vandladning om natten, evt. også om dagen, især ved overvægt
• Diabetes type 2, oftest ved svær overvægt og ved familiær disposition
• Lav fedtfri kropsmasse (lean body mass)
• Da medicin fortrinsvis omsættes i den fedtfri kropsmasse, kan medicin doseret efter vægt let overdoseres og give bivirkninger, fx udtalt træthed og sløvhed ved antihistaminer og ved medicin mod angst og uro. Generelt tilrådes at starte med lav, evt. ½ dosis, af ny medicin
• Langvarig opvågning med utilstrækkelig vejrtrækning (hypopnø/apnø) efter fuld bedøvelse
• Apnø (vejrtrækningspauser) under søvn, enten obstruktiv pga. pladsforhold i svælget, eller central (regulering fra hjernen)

Adfærdsproblemer og psyke

• Psykisk sygdom, især hos voksne, depression, psykose (især ved UPD)
• Gråd eller vredesudbrud hvis planer pludseligt ændres
• Mange har "egne regler, systemer og vaner", ligner OCD, men er snarere umoden tankegang
• Autistiske træk, tænker konkret, svært ved at tolke ansigtstræk og nuancer i sprog og tale
• God-stærk visuel, men svag auditiv hukommelse
• Særlig evne til at lægge puslespil

Diagnose¹

• Første trin i undersøgelse for PWS er en såkaldt metyleringsanalyse. Er testen positiv, gøres yderligere genetiske undersøgelser for at klarlægge den præcise defekt. Metyleringsanalysen vil være negativ hos ca. 1 % med klinisk PWS. Nogle af disse børn/voksne har andre kromosomfejl, der kræver yderligere undersøgelser
• Overspisning, overvægt og mental retardering er ikke diagnostisk for PWS. En genetisk test er vigtig hos alle med muskelslaphed og spiseproblemer som spæde

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

• 176270

Differentialdiagnoser¹

• Andre tilstande med slaphed hos den nyfødte (infektioner, muskelsygdomme, hjertefejl, stofskiftesygdomme, andre syndromer)
• Kraniefaryngeom (hjernesvulst) med skade på hypothalamus
• Overspisning og lille højde pga. psykosocialt stress
• Andre tilstande med overspisning, fx leptinmangel (sjældent)
• Andre tilstande med udviklingshæmning og fedme 

Behandling og andre tiltag¹

Behandlingsmål

• Forhindre udvikling af fedme og følgesygdomme
• Stimulere af motoriske, psykiske og sociale færdigheder
• Modvirke holdningsanomalier og ledproblemer
• Fremme vækst, behandle evt. kønshormonmangel
• Bedre kropssammensætningen

Generelt om behandlingen

• Der er ingen helbredende behandling, men mange følgetilstande kan behandles
• Behandling af børn og voksne kræver et multidisciplinært team med bl.a. børnelæge, endokrinolog, ortopædkirurg, diætist, fysioterapeut, øjenlæge, psykolog, speciallærere, specialpædagoger, talepædagog og socialrådgiver
• Udover behandling af specielle PWS symptomer ved centrene for sjældne sygdomme på Rigshospitalet og AUH er der behov for kontakt til egen læge og evt. regionale hospitalsafdelinger
• I spædbarnealderen
• Det er oftest nødvendigt at lægge ernæringssonde i en periode (uger-måneder) for at undgå underernæring
• Risiko for overfodring via sonde er til stede. Barnet bevæger sig ofte meget lidt, og kaloriebehovet kan være mindre end normalt
• Kontakt til diætist og fysioterapeut fra første levemåned
• Svære vejrtrækningsproblemer er sjældne, men ikke-erkendte luftvejsinfektioner kan forårsage tidlig død
• Stillingtagen til væksthormonbehandling
• Efter spædbarnealderen
• Indsatsen mod overvægt er altafgørende, derfor kontrol af mad og måltider og daglig fysisk aktivitet
• Psykosociale tiltag for at overvinde mentale og motoriske svagheder
• Behandling med psykofarmaka ved psykiatriske lidelser
• Diæt og fysioterapi hele livet
• Kønshormonbehandling (fra puberteten)

Medicinsk behandling

• Væksthormon tilbydes alle børn med PWS i Danmark for at øge vækst, øge muskelmasse og reducere fedtmassen. Væksthormon synes at bedre den motoriske og sproglige udvikling i de første leveår. Væksthormon ændrer hverken madinteressen eller tendensen til overspisning og påvirker ikke adfærden. Behandlingen ledes af speciallæger på hospital med særlig kendskab til PWS       SF: hvad med voksne, se PMID 34105729
• Kønshormoner fra puberteten vurderes individuelt. Kan give mænd skægvækst og dybere stemme samt nedsætte risikoen for knogleskørhed (begge køn), men synes ikke at påvirke interessen for sex
• Kønshormonbehandling skal tilpasses den enkelte. Ikke alle har behandlingsbehov
• Information om prævention og kønssygdom bør gives til alle
• Behandling af forstoppelse (obstipation) er ofte nødvendig for voksne
• Behandling af ødemer ved PWS er motion og vægttab, men ikke vanddrivende midler, da ødemet oftest skyldes inaktivitet og overvægt og sjældnere hjerteproblemer

Anden behandling

• Skelen og synsproblemer vurderes af øjenlæge
• Øjenundersøgelse anbefales hver 2.-3. år, også af voksne
• CPAP behandling, hvis apnø under søvn
• Psykosociale tiltag
• Tidlig intervention er vigtig for at sikre udvikling af motoriske færdigheder, tale og sprog
• Disse børn behøver en individuel uddannelsesplan, når de begynder i skolen, og STU efter folkeskolen

Andre undersøgelser

• Motorisk testning og vejledning ved fysioterapeut
• Vurdering ved talepædagog
• Psykologisk undersøgelse
• Børnepsykiatrisk vurdering ved mistanke om autisme
• Søvnundersøgelse ved mistanke om søvnapnø

Forebyggende behandling

• Forebyggelse af fedme er central. Der er behov for rådgivning fra diætist hele livet
• Daglig fysisk aktivitet er en nødvendig del af behandlingen
• Regelmæssig kontakt til fysioterapeut med henblik på løbende vurdering af led og holdningsanomalier og øvelsesinstruktion er væsentlig for både børn og voksne
• Madsøgende adfærd vil dominere, hvis barnet og den voksne ikke får tilbudt relevante aktiviteter i et struktureret miljø i daginstitution i skole og på arbejdsplads
• Mange er selv delvist klar over trangen til at spise og prøver at skjule det eller kan ikke formulere problemet. Små ting som fx tale om mad, et køleskab i skolestuen, forventning om ekstra mad kan hæmme koncentration og indlæring. Faste måltider og ingen forventning om ekstra mad er det mest essentielle i behandlingen
• Efterskole- og højskoleophold frarådes. Der vil ikke være nok struktur for mad og måltider, og der vil altid være muligheder for at få noget at spise udover planlagte måltider. Ingen med PWS har klaret disse ophold uden ekstrem vægtøgning, selvom man har kendt diagnosen
• Mange med PWS vil gerne hjælpe til eller arbejde i køkken/cafe. Det må generelt frarådes
• Voksne med PWS kan ikke selv kontrollere deres indtag af mad. De har derfor brug for megen støtte, de fleste alle døgnets timer, til at forvalte mad og måltider. Mange voksne bor i dag i bofællesskaber, hvor pædagogik og kost er specielt tilrettelagt efter deres behov. Der er i 2018 SF:2022? syv bofællesskaber for PWS i Danmark
• PWS er også kendt på enkelte aflastningsinstitutioner og voksenskoler (til STU forløb), og flere værksteder er arbejdssteder for voksne med PWS. Enkelte voksne med PWS bor sammen med andre (uden PWS) med særlige behov, men hvor der er fuld støtte til mad og måltider og ikke andre muligheder for at få mad
• Både børn og voksne trives bedst med fast struktur både hjemme, i skole og på arbejdsplads. Overraskelser og pludselige ændringer (også med mad) kan skabe utryghed og adfærdsproblemer

Genetisk rådgivning¹

• Tilbud til alle forældre og familiemedlemmer til et barn med PWS, som ønsker at få (flere) børn
• De fleste tilfælde af PWS er nyopståede (sporadiske) uden forøget gentagelsesrisiko for familiemedlemmer
• Risikoen for et nyt barn med PWS varierer fra 0 (del15 q og UPD) til 50 % (nogle tilfælde med imprintningsmutation og translokation). Rådgivningen afhænger af resultatet af den genetiske undersøgelse af patienten med PWS

Forløb, komplikationer og prognose¹

Forløb

• Tilstanden er præget af spiseproblemer og hypotoni i første leveår, men skifter så til overspisning og stigende overvægt uden behandling
• Forsinket udvikling af motorik, sprog og tale

Komplikationer

• Adfærdsproblemer
• Søvnapnø
• Psykose, specielt i voksenalder ved UPD (men ikke alle), sjældent hos børn. Synes også at være afhængig af psykiske belastninger. Depression kan forekomme, særligt hos voksne
• Diabetes mellitus (type 2) ved svær overvægt
• Knogleskørhed (osteoporose), især ved ubehandlet hypogonadisme
• Lav blodprocent (mænd) ved ubehandlet hypogonadisme
• Hjertekarsygdomme og forhøjet kolesterol ved overvægt
• Risiko for forstyrrelse af saltbalancen ved stor væskeindtagelse (polydipsi) samtidig med behandling mod sengevædning (enuresis)
• Ved knoglebrud er symptomerne vage, og diagnosen bliver ofte forsinket. Symptomerne kan blot være hævelse, blodudtrædning og nedsat funktion uden smerteklager

Særlig risiko

Pludseligt bristet mavesæk efter overspisning (binge eating) er i dag en af de hyppigste dødsårsager blandt yngre voksne

• Ses hvor kosten til dagligt er kontrolleret, men hvor der så gives fri adgang til at spise så meget der ønskes, fx i forbindelse med en fest, eller hvor der pludseligt ikke er den sædvanlige hjælp til kontrol af kosten. Symptomerne kan være vage på grund af høj smertetærskel og manglende evne til at kaste op. Der er udspilet mave, og mod sædvane har personen med PWS ikke lyst til at spise. Kan fejltolkes som maveinfektion (gastroenteritis)
• Dette kliniske billede bør straks lede til lægeundersøgelse, og tømning af mavesækken (med sonde) kan være livsreddende. Se ref. 4, Vigtige oplysninger til sundhedspersonale⁴
• Kvælning i mad fra overfyldt mund og fejlsynkning kan forekomme, især hvis tygge- og synkefunktion ikke er normal

Prognose

• Betydelig overvægt er som regel hovedårsag til øget sygelighed og dødelighed
• Ikke erkendte infektioner og manglende diagnose af livstruende lidelser i mavetarmkanalen er en stor risikofaktor
• Tidlig diagnose, god multidisciplinær behandling og undgåelse af fedme kan give et langt og godt liv  

Særlige behov

• Livslang opfølgning med særligt fokus på behandling af de mange symptomer ved PWS
• Det anbefales at alle med PWS bærer et infokort, hvor de særlige symptomer er beskrevet, og at der ved indcheck hos læge/tandlæge vises et "pop up vindue" med relevant information

Sociale ydelser

• Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn

Ressourcer

• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
• Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se >www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende 
• Landsforeningen for Prader-Willi Syndrom Foreningen har et fagråd, hvor relevante fagpersoner kan kontaktes mhp. råd og vejledning om PWS. Foreningen står for arrangementer, flere med undervisning. Hjemmesiden har et Danmarkskort med angivelse af hvor personer med PWS bor. Foreningen har udarbejdet en række foldere om flere emner bl.a. vejledning for sundhedspersonale med orientering om karakteristiske symptomer og reaktioner ved PWS og foldere om mad, undervisning i skole, arbejde og bolig. En bog om PWS er udgivet i 2006 og revideret i 2011: Alt materiale kan downloades fra www.prader-willi.dk. Desuden findes oplysningsmateriale og links til videnskabelige artikler på den internationale PWS's hjemmeside, www.ipwso.org, hvor relevante abstracts fra videnskabelige artikler bliver publiceret fire gange årligt. Der er også materiale til familier og fagpersoner og annoncering af møder og kurser. En ”Medical alert booklet” findes på utallige sprog og kan downloades og medbringes på udlandsrejse

Placering i sundhedsvæsenet

• Ifølge Sundhedsstyrelsens Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme 2018 bliver patienter med PWS fulgt på Centrene for Sjældne Sygdomme på Aarhus Universitetssygehus og Rigshospitalet i tæt samarbejde med relevante specialer, herunder pædiatri og endokrinologi

Links/Vidensressourcer

• GeneReviews 
• NORD, National Organization for Rare Diseases 
• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme 
• OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
• WWW.IPWSO.org - International PWS forening se ovenfor. IPWSO har et ”Clinical and scientific advisory board”, CSAB, som er international ekspertise om PWS, kan kontaktes via IPWSO
• Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen