Cookies

Sundhed.dk bruger cookies for at indsamle statistik og forbedre brugerens oplevelse - også ved Nemlogin. Du accepterer brugen af cookies, hvis du klikker ’OK’ eller hvis du klikker videre rundt på sundhed.dk.
Læs mere om cookies

Alfa-1-antitrypsinmangel

Tip en ven

Af: Ole Haagen Nielsen, speciallæge

Sidst fagligt opdateret: 22.05.2013

Fakta

  • Alfa-1-antitrypsinmangel er en arvelig sygdom, der kan medføre øget bindevævsdannelse i lever og/eller lunger
  • Symptomerne er ikke specifikke, men sygdommen opdages ofte tilfældigt, når patienter udredes for årsag til  KOL eller skrumpelever
  • Der findes ingen specifik behandling. Man bør behandle KOL og skrumpelever efter de sædvanlige principper for behandling af disse to tilstande: rygestop og reduceret alkoholindtag
  • Børn og søskende til en person med alfa-1-antitrypsinmangel  bør blive undersøgt for gendefekten

Hvad er alfa-1-antitrypsinmangel?

Alfa-1-antitrypsinmangel er en arvelig sygdom, der medfører mangel på enzymet alfa-1 antitrypsin. Sygdommen kan føre til øget bindevævsdannelse i leveren og til en nedbrydning af lungevæv. Det medfører udvikling af kronisk leversygdom og/eller kronisk lungesygdom ( KOL, emfysem). Mange af de der har sygdommen, har ikke fået stillet diagnosen. Dette kan medføre langvarige uforklarlige symptomer for den enkelte patient.

Hvor hyppig er alfa-1-trypsinmangel?

Tilstanden blev første gang beskrevet i 1963. Den arvelige fejl, der giver mangel på alfa-1-antitrypsin i blodet, findes hos ca. 2,5 % af befolkningen. Der er dog langt færre personer, der udvikler tegn på sygdom. Hvis leversygdom opstår, sker det oftest i barndommen, mens lungesygdom som regel først ses hos voksne.

I en undersøgelse fandt man, at blandt personer med KOL havde 1,9 % sygdommen som følge af alvorlig mangel på alfa-1-antitrypsin. Ved undersøgelse af 200.000 nyfødte i Sverige fandt man 122 tilfælde af sygdommen.

Hvad skyldes alfa-1-antitrypsinmangel?

Alfa-1-antitrypsin er et enzym, en såkaldt proteasehæmmer, som dannes i leveren. Mangel på enzymet er en arvelig tilstand. Det er en såkaldt autosomal co-dominant sygdom, dvs. at to forskellige versioner af genet skal være udtrykt på samme tid. Med andre ord skal det komme både fra moderen og fra faderen. Eksempelvis en Z-variant nedarvet fra moderen og en Z-variant nedarvet fra faderen. Der findes forskellige genetiske varianter af sygdommen, men blandt dem som udvikler KOL, skyldes 95% af tilfældene den såkaldte ZZ variant - i stedet for den normale MM variant.

Hvad er symptomerne på alfa-1-trypsinmangel?

Symptomerne er uspecifikke. Diagnosen stilles ofte ved udredning af en person for enten KOL eller skrumpelever, hvor årsagen ikke er oplagt (fx. at patienten ikke ryger eller kun har et meget begrænset alkoholindtag).

Hvilke sygdomme kan alfa-1-antitrypsinmangel føre til?

Alfa-1-antitrypsinmangel kan øger risiko for, at man udvikler KOL ( KOL/emfysem), leversygdom (betændelse, leversvigt og leverkræft) og i sjældne tilfælde hud- og blodkarsygdom. Alfa-1-antitrypsinmangel mindsker lungernes evne til at beskytte sig mod bestemte typer skade. Det øger risikoen for alvorlig og tidligt opstået KOL. Hvis man ryger, vil denne risiko øges yderligere.

Hvordan stilles diagnosen?

Det vigtigste er, at din læge - gerne med din hjælp - tænker på muligheden for, at uforklarlige lunge- og mavegener kan skyldes en alfa-1-antitrypsinmangel. Hvis man tidligt i livet får kronisk lungesygdom, eller hvis man får tegn på leversygdom (abnorme blodprøver) bør lægen ordinere en blodprøve, der måler alfa-1-antitrypsin.

Hvis blodprøven viser lave værdier, anbefaler man at få foretaget en gentest. Også dette er blot en blodprøve. Hvis gentesten viser, at du har tilstanden, er det vigtigt, at du får rådgivning om, hvordan du bør forholde dig.

Hvilken behandling er der?

Der findes foreløbig ingen behandling af alfa-1-antitrypsinmangel. Det vigtigste er, at du straks stopper med at ryge, hvis dette skulle være tilfældet. På denne måde kan du mindske risikoen for at udvikle KOL.

Hvis du udvikler KOL, er behandlingen som normalt for denne sygdom. Leversygdom behandles afhængigt af, hvilken tilstand som foreligger - betændelse, leversvigt eller leverkræft.

Hvordan er langtidsudsigterne?

De allerfleste mennesker med et arveligt anlæg for denne tilstand udvikler ikke mangel på alfa-1-antitrypsin. Heller ikke alle med alfa-1-antitrypsinmangel udvikler alvorlig sygdom. Men blandt dem, som udvikler sygdom, kan tilstanden medføre en reduceret levetid.

Af samtlige registrerede dødsfald på grund af alfa-1-antitrypsinmangel skyldes ca. 70 % lungesygdom og godt 10 % skyldes leversygdom - mens resten har anden årsag.

Hvordan undgår jeg at forværre tilstanden?

Ophør med rygning og reducer alkoholindtaget

Vil du vide mere?

Kilder

Fagmedarbejdere

  • Ole Haagen Nielsen, professor, overlæge, dr. med., Gastroenheden, Medicinsk Sektion, Herlev Hospital
  • Hans Christian Kjeldsen, speciallæge i almen medicin, ph.d., praktiserende læge, klinikchef, Århus Universitetspraksis og ekstern lektor ved afdeling for Almen Medicin, Institut for Folkesundhed, Århus Universitet
Link til Lægehåndbogen
Klik

Korte filmklip om sygdomme i mave- og tarmsystemet.