Spring til indhold

Fosterdiagnostik og risikovurdering

Forløbsbeskrivelse

Opdateret

Baggrund

Sundhedsstyrelsen fastsætter retningslinjer for fosterdiagnostik i 'Retningslinjer for fosterdiagnostik - prænatal information, risikovurdering, rådgivning og diagnostik'.

Læs Retningslinjer for fosterdiagnostik - prænatal information, risikovurdering, rådgivning og diagnostik

Tilbuddene i Region Nordjylland til alle gravide

Alle undersøgelser er helt frivillige og den gravide kan vælge til og fra som hun ønsker.

1. Skanning uge 11+3 til 13+6:

  • Om der er liv (viabilitet).
  • Antal fostre.
  • Gestationsalder.
  • Og hvis den gravide ønsker det: Nakkefoldskanning med sandsynlighedsberegning for trisomi 21
  • Basal anatomi

2. Skanning uge 19-21:

  • Gennemskanning for misdannelser.
  • Fostertilvækst.
  • Placentas placering.

På grund af kapacitetsproblemer kan der sædvanligvis ikke tilbydes terminsskanning. Kun i særlige tilfælde, hvor der ikke er nogen mulighed for at skønne gestationsalderen, kan patienten henvises til terminsskanning. Der skal altid, før henvisning, foretages GU mhp. at vurdere uterus' størrelse.

Tilbuddene i Region Nordjylland til gravide med øget sandsynlighed kromosomafvigelser

  • Moderkagebiopsi - Chorion Villus Sampling (CVS) - oftest efter uge 11+3 i specielle
    tilfælde (oftest ved kendt genetisk sygdom i familien) uge 10+0.
  • Fostervandsprøve - Amniocentese - som kan foretages tidligst uge 16+0.
    Både CVS og fostervandsprøven undersøges med Array-CGH (Kromosom mikroarray) teknik: Kromosom mikroarray kan betragtes som en meget detaljeret kromosomundersøgelse og er en samlet betegnelse for forskellige teknikker. Sammenlignet med den traditionelle kromosomundersøgelse har arraybaserede teknikker en langt højere opløsning, dvs. kan påvise både store og meget små kromosomafvigelser og kan beskrive dem med stor nøjagtighed med hensyn til lokalisation og involverede gener. Til forskel fra en almindelig kromosomundersøgelse kan kromosom mikroarray udføres på udyrkede celler, og det giver mulighed for en kort svartid på analysen. Svaret foreligger oftest indenfor ca. 7 hverdage. Dog længere svartid hvis det også er nødvendigt at undersøge forældreblodprøver.

    Hvis den gravide ikke ønsker CVS/amniocentese kan hun vælge:
  • Non-invasiv Prænatal Test (NIPT)
    I den gravides blod findes ganske små mængder arvemateriale fra fosteret (moderkagen) kaldet frit føtalt DNA. Non-Invasiv Prænatal Test (NIPT) er en test, hvor man på en blodprøve fra den gravide med en avanceret analyse af frit føtalt DNA kan bestemme sandsynligheden for, at fosteret har trisomi 21 (Downs syndrom), 13 (Pataus syndrom) eller 18 (Edwards syndrom). Mængden af frit føtalt DNA i mors blod stiger i løbet af graviditeten. Først fra ca. 10. graviditets uge er der tilstrækkelige mængder til at foretage NIPT. NIPT er ikke en endelig diagnostisk test. Hvis prøvesvaret viser tilstedeværelse af en kromosomafvigelse og den gravide ønsker at afbryde graviditeten, anbefales det at diagnosen bekræftes ved en CVS/moderkagebiopsi eller amniocentese/fostervandsprøve.

    Den gravide oplyses om at der ved øget sandsynlighed for kromosomafvigelser også er en øget sandsynlighed for kromosomanomalier som NIPT testen ikke kan detektere. F.eks. atypiske kromosomanomalier.

Tilbuddene i Region Nordjylland til gravide med øget risiko for misdannelser

  • Efter individuel vurdering, misdannelsesskanning ved føtalmediciner ca. uge 16 OG 20.

Information til den gravide i almen praksis

Ved første konsultation med den gravide kvinde eller ved første graviditetsundersøgelse:

  1. Spørg om den gravide kvinde ønsker information om undersøgelser af fostret for medfødte sygdomme eller handicap.
  2. Hvis ja, giv basal information i form af en kort orientering om de forskellige undersøgelser, herunder undersøgelser til sandsynlighedsberegning samt undersøgelser i forbindelse med fosterdiagnostik. Hvis det viser sig, at sandsynligheden for kromosomafvigelser er øget (sandsynlighed for Downs syndrom er over 1/300 jf. Sundhedsstyrelsens grænse), der findes øget risiko for anden medfødt sygdom eller handicap, eller hvis familieanamnese taler herfor, får den gravide også tilbudt samtale med føtalmediciner og yderligere fosterdiagnostik til afklaring.
  3. Hvis kvinden ønsker udvidet information, kan du vælge at henvise til fødestedet. Der tilbydes en samtale med en sonograf eller en læge med særlig viden om undersøgelserne.

Det er vigtigt at understrege over for den gravide/parret at:

  • Langt de fleste får et normalt svar – men ikke alle, hvilket man bør forberede sig på.
  • Man kan komme ud for svære dilemmaer og vanskelige valg i forbindelse med afvigende/patologiske fund hos fosteret.
  • Hvis alle undersøgelser er normale, er der grund til at føle sig mere tryg, men det er ikke nogen garanti for et barn uden sygdom eller handikap.
  • Man kan ikke undersøge for alt – og man finder ikke alt, man undersøger for.

Tjekliste for almen praksis

  • Giv basal information og udlevér evt. Sundhedsstyrelsens folder.
  • Udfyld svangerpapirerne med tydelig angivelse af, om den gravide ønsker 1. trimesterscanning med eller uden sandsynlighedsberegning  samt om doubletest-blodprøve er taget. Husk som vanligt at angive eventuelle misdannelser eller genetiske sygdomme i familien.
  • Hvis sandsynlighedsberegning ønskes:
    • Tag blodprøve for "doubletest"  - tidligst fra uge 8+0 og allersenest uge 13+6. (se forløbsbeskrivelse for blodprøver i graviditet)
    • PAPP-A i doubletesten bruges også til at vurdere risiko for væksthæmning. Doubletesten kan derfor tages, hvis den gravide ønsker at risikovurdering for væksthæmning, selv om hun ikke ønsker sandsynlighedsberegning for Downs syndrom.
    • Er der den mindste mulighed for mindre fosteralder end beregnet ud fra sidste menstruationsdato (ved uregelmæssig cyklus, p-piller osv.) vent 1-2 uger med doubletest-blodprøven.
  • Det er ikke længere nødvendigt at angive "kopi til" i webReq, ultralydsambulatorierne kan trække svarene selv.
  • Kvinden bliver automatisk kaldt ind til 1. trimesterskanning, hvis det fremgår af de indsendte svangerpapirer.
  • Der er ikke behov for at tage tripple test i almen praksis

Links

SST patientinformation på dansk og andre sprog

Retningslinier for fosterdiagnostik – prænatal information, risikovurdering, rådgivning og diagnostik.

ICPC

W01, W30, W78.

Forfattere og områdedækning

Praksiskonsulent Andreas K. Toft, andreas.k.toft@gmail.com og specialeansvarlig overlæge Eva Hoseth, Aalborg Universitetshospital.

NB.

Nord-KAPs forløbsbeskrivelser er vejledninger og ikke visitationsretningslinjer.

De skal bl.a. støtte praktiserende læger i udfærdigelsen af henvisninger og sikre bedre patientforløb.