Sjældne sygdomme
Udredning i almen praksis
Der er ikke behov for udredning i almen praksis forud for henvisning.
Kriterier for henvisning
Patienter med genetisk verificeret sygdom kan henvises til patientforløb under CAKS, såfremt den pågældende sygdom er tilknyttet centret.
Se kontaktoplysninger under relevant diagnose i afsnittet ”Sygdomme”.
Ved mistanke om diagnosen, sendes henvisning til nærmeste genetiske afdeling med henblik på genetisk udredning/rådgivning.
Sygdomme
Patienten vil indgå i relevant patientforløbsprogram.
Adrenogenitalt Syndrom (AGS)
Arvelig sygdom der påvirker binyrerne og medfører nedsat produktion af binyrebarkhormonerne cortisol og aldosteron. Symptomerne spænder fra ”klassiske former”, der hos børn viser sig i form af tab af salte og eventuel virilisering (mandlig fremtoning), som blandt andet kan påvirke pigefostres udvikling af kønsorganer.
Ved de ”ikke klassiske former” kan kvinder opleve nedsat fertilitet. Det vil sige en nedsat evne til at blive gravid.
BAP1
Arveligt syndrom, der er karakteriseret ved risiko for udvikling af ondartede svulster (maligne tumorer).
Hyppigst ses modermærkekræft (malignt melanom) på huden og i øjet (den del af øjet, der betegnes uvea), lungehindekræft (pleuralt mesotheliom), bughindekræft (peritonealt mesotheliom) og nyrekræft (renalcellekarcinom).
OUH - retningslinjer: Læs mere om forløb og behandling ved patogen variant i BAP1-genet
Birt-Hogg-Dubé
Arvelig sygdom med symptomer i form af små hvide pletter/knuder (fibrofollikulomer) i huden (primært i ansigtet), lungecyster med risiko for sammenfald af lunger (pneumothorax) samt væskeblærer i nyrerne (cyster) og risiko for udvikling af svulster (tumores) i nyrerne. Disse er primært godartede (benigne), men kan også være ondartede (maligne).
Cowdens syndrom
Arveligt syndrom, der er karakteriseret ved både benigne og maligne manifestationer.
Hyppigst ses overvækst (fx stort hovedomfang), hamartomer (godartet svulst) og øget risiko for modermærkekræft, kræft i bryst, skjoldbruskkirtel, livmoder, tyktarm og nyre.
Kan også medføre mental retardering og autisme.
Cutis Laxa (børn)
En gruppe af sjældne arvelige bindevævssygdomme der er karakteriseret ved løs og/eller rynket hud. Ydermere kan Cutis Laxa give symptomer i (afficere) hjerte, blodkar, led, tarm og lunger.
DICER1
Arveligt syndrom der er karakteriseret ved risiko for dannelse af cyster og svulster (tumores) i mange forskellige organer- hyppigst i lunger, nyrer, skjoldbruskkirtlen og æggestokke.
Udvikling af cyster og svulster sker hyppigst i barnealderen. Størstedelen vil være godartede, men kan i sjældne tilfælde være ondartede.
De fleste personer med DICER1-syndrom vil ikke opleve DICER1-relaterede svulster.
Downs syndrom (børn)
Tilstand forårsaget af en kromosomafvigelse hos mennesket i form af et ekstra kromosom 21 i kroppens celler.
Downs syndrom er først og fremmest karakteriseret ved forskellige grader af udviklingshæmning, ofte med et karakteristisk udseende.
Der kan ligeledes ses medfødte eller tilstøde sygdom/symptomer svarende til nervesystem, skelet, hjerte, mave, øjne, ører og andre organer.
Erytropoietisk protoporfyri
Arvelig sygdom der er karakteriseret ved intense stikkende smerter i huden samt tendens til blæredannelse og sår efter udsættelse for sollys (soleksponering).
Symptomerne optræder relativt kort tid efter soleksponering.
Der kan eventuelt ses leverpåvirkning.
Incontinentia Pigmenti
Arvelig sygdom med symptomer i form af stribet udslæt på huden i spædbarnsperioden. Med tiden ændrer udslættet sig til, hvad der ligner hvide ar (hypopigmentering). Der er ligeledes risiko for udvikling af øjensymptomer, defekter svarende til tænder samt pletskaldethed.
Enkelte kan udvikle epilepsi (kramper) samt have forsinket udvikling.
Tilstanden er sjældent forenelig med liv hos drengefostre.
JP-HHT Syndrom
Arvelig sygdom som medfører en høj risiko for udvikling af både HHT (Hereditær hæmorrhagisk telangiektasi/mb. Osler), JPS (Juvenil polypose syndrom) samt øget risiko for udvikling af udposning/udvidelse af hovedpulsåren (thorakal aortopati).
HHT medfører en øget blødningstendens i hud, slimhinder og indre organer som følge af forandringer/udposninger på de mindre blodkar (vaskulære malformationer: telangietaser og AV-malformationer). Ved udposninger på lungekarrene ses øget risiko for at udvikle blodpropper eller bylder (abscesser) i hjernen.
JPS medfører en øget risiko for udvikling af udvækster på tarmen (polypper) og tarmkræft (kolorektalcancer). Typisk ses symptomer i form af blødning, mavesmerter og tynd afføring (diarré).
Aortopati indebærer en øget risiko for udvidelse af hovedpulsåren (aorta dilatation/aorta aneurisme) samt for rift i hovedpulsårens væg (aorta dissektion).
Kleefstra
En sjælden genetisk lidelse, som er karakteriseret ved intellektuelt handikap, ofte ledsaget af et adfærdsmæssige og fysiske træk.
Kleefstra syndrom skyldes oftest en nyopstået genforandring (mutation) i EHMT1-genet eller en kromosomforandring omfattende dette gen.
Klinefelters syndrom
Tilstand med abnorm kromosomsammensætning hos mænd (47,XXY), der medfører symptomer i form af nedsat produktion af mandligt kønshormon (testosteron), små testikler, brystdannelse (gynækomasti), lange arme og ben, højde over gennemsnittet samt nedsat evne til at få børn (infertilitet).
Ofte ses indlæringsvanskeligheder.
Kongenit Hyperinsulinisme (CHI)
Arvelig sygdom der er karakteriseret ved lavt blodsukker på grund af for meget insulin i blodet. Det høje indhold af insulin i blodet skyldes, at der i bugspytkirtlens (pancreas) insulinproducerende såkaldte betaceller er en medfødt manglende regulering af insulin-udskillelsen.
Behandling af tilstanden kan enten være medicinsk eller kirurgisk (operation).
Multipel Endokrin Neoplasi, type 1 (MEN1)
Arvelig sygdom, som karakteriseres ved svulster (tumores) i to eller flere hormonproducerende kirtler (endokrine kirtler) – fx hypofyse, biskjoldbruskkirtel, binyrer, bugspytkirtel eller tarm.
Multipel Endokrin Neoplasi, type 2 (MEN2)
Arvelig sygdom som karakteriseres ved blandt andet risiko for udvikling af svulst (tumor) i skjoldbruskkirtlen og af svulster i hormonproducerende kirtler (biskjoldbruskkirtel (glandual parathyroidea adenom) og binyrer (fæokromocytomer)). Svulsterne er oftest godartede (benigne), men kan også være ondartede (maligne).
Multipel Endokrin Neoplasi, type 4 (MEN4)
Arvelig sygdom som karakteriseres ved svulster (tumores) i to eller flere hormonproducerende kirtler (endokrine kirtler) – fx hypofyse, biskjoldbruskkirtel, binyrer, bugspytkirtel eller tarm.
Multiple osteochondromer
Arvelig sygdom som karakteriseres ved udvikling af multiple godartede (benigne) bruskknuder på knoglernes overflade (osteochondromer), som kan medføre vækstforstyrrelse, smerter samt indskrænket bevægelse.
I meget sjældne tilfælde kan osteochondromerne udvikle sig til noget ondartet (malignt).
Nail-Patella syndrom
Arvelig sygdom som karakteriseres ved små eller manglende negle og knæskaller. Endvidere er der en øget risiko for at udvikle sygdom svarende til øjne, nyrer, tarm samt tænder.
Neurofibromatose type 1 (NF1)
Arvelig sygdom med symptomer i form af knuder i huden (neurofibromer), pigmentforandringer i huden (café au lait-pletter), pigmentforandringer i øjets regnbuehinde (iris).
Der ses indlæringsvanskeligheder i ca. 50 % af tilfældene.
Mere sjældent ses ondartede tumorer (gliomer) i øje samt hjerne/nervesystemet.
Peutz-Jeghers syndrom (PJS)
Arvelig sygdom, som karakteriseres ved pigmentforandringer på hud og slimhinder, især omkring munden med fregner på læberne, samt udvækster (polypper) i tarmsystemet.
Med sygdommen følger en øget risiko for at udvikle tumorer i og uden for mave- og tarmkanalen. Disse tumorer kan både være godartede og ondartede (cancer).
Phelan-McDermids syndrom
Genetisk sygdom kendetegnet ved svær muskelslaphed som nyfødt, forsinket udvikling, svært forsinket eller ingen sprogudvikling, udviklingshæmning, autisme eller autistiske træk samt diskrete særlige ydre træk.
Phelan-McDermids syndrom skyldes en oftest nyopstået genforandring (mutation) i SHANK3-genet eller en kromosomfejl omfattende tab af dette gen.
Porphyria cutanea tarda
Sygdom der er karakteriseret ved blærer og sår på hudområder, der har været udsat for sollys (soleksponering). Sårene heler langsomt og kan føre til ardannelse.
Alkohol og østrogener kan udløse anfald.
Sygdommen kan være arvelig.
Pseudoxanthoma Elasticum (PXE)
Arvelig sygdom som karakteriseres ved påvirkning af elastiske fibre i hud, nethinde, blodkar og mave-tarm. Der ses gullige forandringer (plaques) i huden svarende til hals, armhuler, albuebøjninger og/eller lyske. Desuden risiko for udvikling af blødning og ardannelse på øjets nethinde. Ved påvirkning af fibre i blodkar ses hjerte-/karsygdomme.
Schimmelpenning-Feuerstein Mims Syndrom (SFM)
Medfødt arvelig og særdeles sjælden sygdom som karakteriseres ved, at den påvirker (afficerer) flere forskellige (multiple) organer og med øget risiko for udvikling af kræft (cancer).
Blandt andet ses mental retardering samt påvirkning af nervesystemet, øjne, hud og skelet.
Turner syndrom
Tilstand med abnorm kromosomsammensætning hos kvinder (45,X) der medfører symptomer i form af blandt andet kort statur, knogleabnormiteter, hørenedsættelse, helt eller delvist manglende funktion af æggestokke.
Von Hippel Lindau
Arvelig sygdom der er karakteriseret ved dannelse af svulster (tumores) i forskellige organer – hyppigst lillehjernen, rygmarv, nyrer, binyrer samt øjets nethinde. Svulsterne er primært godartede (benigne), men der kan i sjældne tilfælde forekomme ondartede (maligne) svulster i nyrerne.
Forløb i kontrolfase
I CAKS-regi er der udarbejdet patientforløbsbeskrivelse for den ambulante opfølgning.
Beskrivelsen er udarbejdet i samarbejde mellem CAKS og de specialer, der er involveret i sygdommen.
(se afsnit under ”Sygdomme”)
CAKS varetager ikke behandling, men er udelukkende involveret i udarbejdelse og opdatering af retningslinje og patientforløbsbeskrivelse.
Ved behov for faglig sparring og/eller akutte symptomer bør tages kontakt til den afdeling, der er forløbsansvarlig afdeling (se under lokale forhold nedenfor), eller til vagthavende på relevant klinisk afdeling.
Links
Her finder du link til OUHs hjemmeside og sygdomme aktuelt tilknyttet CAKS
Her finder du link til sundhed.dk og Lægemiddelhåndbogen; Sjældne sygdomme
ICPC koder
- A90 Medfødte misdannelser IKA/multiple
- L94 Osteokondrose
- S83 Medfødt misdannelse i hud IKA
- T73 Svulst i endokrine system IKA
- T99 Sygdom vedr. endokrine/metaboliske/ernæringsmæssige forhold IKA
Lokale forhold
Center for Arvelige og Komplekse Sygdomme (CAKS)
Klinisk Genetisk Afdeling
J.B. Winsløws Vej 4, Indgang 24
5000 Odense C
Telefonnummer 65 41 17 25.
Mail: ode.caks@rsyd.dk
Henvisning sendes som elektiv.
SKS – lokationsnummer – se under de enkelte sygdomme, link til patientforløbsbeskrivelse.
Ved behov for faglig sparring og/eller ved akutte symptomer bør tages kontakt til den afdeling, der er forløbsansvarlig afdeling for sygdommen, eller til vagthavende på relevante kliniske afdeling.
Forfattere
Louise Lehmann Christensen, overlæge, lægelig leder af CAKS.
Marianne Præstegaard, oversygeplejerske i CAKS.