Hypospadi

Diagnose

Diagnostiske kriterier

• Diagnosen stilles oftest ved rutineundersøgelse af barnet efter fødslen
• I nogle tilfælde vil det være forældrenes observation af urinstrålen og/eller den øgede krumning af penis ved erektion, der fører til diagnosen

Sygehistorie

• Hypospadi
  • Ufuldstændigt udviklet urethra med fejlplaceret åbning (meatus) langs undersiden af penis, scrotum eller perineum
• Andre hyppige samtidige anomalier
  • Ikke descenderede testikler (10 %)
  • Inguinalhernie (15 %)
  • Anomalier i øvre del af urinrøret er sjældne
• Ventral krumning af penis            
  • Skyldes fibrosering af hud og fascia dartos (chordee)
  • Kan sjældnere forekomme uden samtidig hypospadi
  • Jo mere proksimalt meatus befinder sig, jo større er krumningen på penis
  • Jo længere distalt meatus befinder sig, jo større er risikoen for meatus stenose

Kliniske fund

• Meatus urethrae
  • Kan befinde sig hvor som helst langs skaftet af penis og ned i perineum
  • Forekomsten aftager i hyppighed, jo mere proksimalt meatus er lokaliseret
    • - Glandulær/subglandulær (70 %)
    • - Corporal (20 %)
    • - Penoskrotal (8 %)
    • - Perineal (2 %)
  • Nogle har snæver meatus, som kræver meatotomi før endelig behandling
• Penis
  • Ventrale del af penis er i varierende grad mangelfuld udviklet 
  • Præputiet er altid samtidig spaltet og dækker ikke glans ventralt - ligner en hætte (hooded)
  • Varierende grad af ventral krumning af penis og mangelfuldt udviklet corpus spongiosum
  • Jo mere proksimalt meatus befinder sig, jo mere vil penis være krummet ventralt
  • I sjældne tilfælde er der også en vridning af penis og der er en overhyppighed af mikropenis
• Andet
  • Udtalte proksimale hypospadier kan forveksles med intersex forstyrrelser, f.eks. kongenit adrenal hyperplasi
  • Evt. ikke-descenderede testikler og inguinalhernie

Supplerende undersøgelser i almen praksis

• Klinisk undersøgelse vil i de fleste tilfælde være tilstrækkelig
• Ved de forebyggende børneundersøgelser i almen praksis undersøges drengebørn ved 5 ugers-, 5 måneders- og 12 månedersalderen for henholdsvis hypospadi og retentio testis. 

Andre undersøgelser hos specialist

• Ved proksimale typer er det aktuelt med radiologisk undersøgelse af urinvejene, hormon- og kromosomanalyser
  • Ved disse udtalte tilfælde er der hyppigt andre associerede urogenitale anomalier som f.eks. testisretention
• Undersøgelse af øvre urinveje
  • Incidensen af misdannelser i øvre urinveje er meget lav
  • Ved udtalte proksimale hypospadier anbefales screening af øvre urinveje

Differentialdiagnoser

• Intersex forstyrrelser, f.eks. kongenit adrenal hyperplasi
  

Behandling

Behandlingsmål

• Normal vandladning i en fremadrettet stråle fra spidsen af penis
• Et tilnærmelsesvist normal kosmetisk udseende - inkl. under erektion
• En bevaret sensibilitet og fertilitet

Generelt om behandlingen

• Kirurgisk korrektion
• Uden behandlingskrævende meatusstenose udskydes behandlingen typisk til efter første leveår
• Psykologisk ideel alder for behandling er 6-18 måneder, men penis' størrelse på det tidspunkt kan nødvendiggøre præoperativ behandling med testosteron

Håndtering i almen praksis

• Barnet henvises til pædiatrisk urologisk vurdering og behandling, så snart der er mistanke om hypospadi

Råd til patienten/forældrene

• Det anbefales kraftigt ikke at foretage omskæring af forhuden, (hverken på rituelt, traditionelt eller funktionelt grundlag) inden patienten er færdigopereret for hypospadi
• Langt de fleste vil få et fuldstændigt normalt liv inkl. sexliv og fertilitet

Medicinsk behandling

• I særlige tilfælde præoperativ behandling med testosteron

Kirurgi

• Formålet er at opnå et så kosmetisk og funktionelt resultat som normalt og med færrest mulige komplikationer
• Behandlingen indbefatter udretning af penis med rekonstruktion af distale urethra og normal placering af meatus
• Rekonstruktion af urethra vil oftest kunne laves af omkringliggende hud/forhud. Der er sjældent behov for frie hud- eller slimhindetransplantater

Tidspunkt

• Optimalt i 6 til 18 måneders alderen
• Forhold som taler for tidlig behandling:
  • Risiko ved anæstesi er minimal efter 4 måneders alderen
  • Penil vækst er beskeden de første leveår
  • Amnesi for operation inden 3 årsalderen
  • Anvendelse af ble gør håndteringen af stents og katetre lettere
  • Genital opmærksomhed begynder efter 18 måneders alder

Teknikker for distale korrektioner

• Der er få kirurgiske tilstande, som har givet ophav til så mange forskellige operationsmetoder som hypospadi
• Valg af metode afhænger af hypospaditype og tillægsfaktorer (krumning, hud-/scrotumanomalier, pårørendes ønske for eller imod omskæring)
• Der findes tre hovedtyper af distale korrektioner:
  • 1) Mobilisering
    • Uretra forbliver intakt, men der foretages mobilisering af penile uretra
  • 2) Tubulisering
    • Kræver dybt kløftet glans og bred uretralplade eller kirurgiske tiltag for at skabe acceptabel anatomi
  • 3) Forlængelse med lokal "flap" 
    • F.eks. "Mathieu" hvor huden ventralt proximalt for meatus løsnes og føres op som en forlængelse af urethra
• Postoperativt
  • Efter operation for distal hypospadi udskrives patienten ofte samme dag eller dagen efter

Teknikker for proksimale hypospadier

• Ved de helt proksimale typer med udtalt krumning af penis og ved sekundæroperation efter tidligere mislykkede indgreb bruges forhuden ofte til at forlænge urinrøret ud til spidsen af glans - «onlay flap» eller «island flap»
• Hvis der ikke er chordee, er førstevalget "onlay island flap" (Hollowell)
• Hvis chordee består, er bedste operation en tværgående preputial "island flap" (Duckett)
• Postoperativt
  • Ved den proksimale type lægges der et kateter gennem det rekonstruerede urinrør til blæren
  • Patienten indlægges da oftest i 3-5 dage og kommer tilbage til kateterfjernelse 7-10 dage efter operationen
  • Der gives antibakteriel profylakse under operationen og så længe patienten har indlagt kateter

Komplikationer

• Urethrokutane fistler - hvoraf de fleste forekommer nær coronalsulcus
• Meatus regression
• Meatus stenose - behandles med meatoplastik
• Der anvendes mund- eller blæreslimhinde til "flap"-procedurer ved sekundær uretral rekonstruktion 

Resultater

• Det kosmetiske resultat er i dag betydeligt bedre end for nogle tiår siden, med bedre placeret og mere normalt udseende meatus på glans
• Urethrokutane fistler, strikturer og restkrumning er fortsat de hyppigst forekommende postoperative udfordringer
• Det ønskede operationsresultat er:
  • Uhindret og smertefri vandladning
  • En styrbar urinstråle fra spidsen af glans
  • Penis uden krumning ved erektion og med normal sensibilitet
  • Normal ejakulation til vagina

Henvisning

• Barnet henvises til pædiatrisk urologisk vurdering og behandling, så snart der er mistanke om hypospadi

Opfølgning

• Kortvarig opfølgning efter indgrebet for at sikre sig mod udvikling af fistler og strikturer

Sygdomsforløb, komplikationer og prognose

Sygdomsforløb

• Velbehandlet vil langt de fleste få et normalt fungerende liv, inkl. sexliv og fertilitet 

Komplikationer

• Infertilitet
• Kosmetisk belastende

Prognose

• God efter kirurgisk korrektion
• De fleste problemer knytter sig til lille penis og/eller omskæring
• Fertilitet og seksualfunktion ender indenfor normalvariation med undtagelse af gruppen med helt proksimal hypospadi
• I sammenlignende studier synes generthed, ængstelse og reduceret stresstolerance at være mere fremtrædende hos mænd, som opereret for hypospadi. De fleste lever et helt normalt liv

Baggrundsoplysninger^1,2

Definition

• Hypospadi er en medfødt tilstand med en ufuldstændig lukning af urethra og fejlplacering af meatus, som munder ud forskellige steder langs undersiden af penis, scrotum eller perineum

Forekomst

• Stor global variation
• Rapporteres sjældent i Asien med <1/10.000 fødsler
• Den rapporterede incidens i Danmark er blandt de højeste i verden med 1/250 fødte drengebørn 

Ætiologi og patogenese

• Årsagen er ukendt, men flere faktorer er involveret
• Hypospadi synes relateret til testikulært dysgenesi syndrom (testikel cancer, kryptorkisme, dårlig spermatogenese)³
• Tilstanden optræder med familiær disposition
  • I et studie havde knapt 10 % af fædrene og 15 % af mandlige søskende ligeledes hypospadi
• Ved proksimal hypospadi og usikkert køn forekommer kromosomforandringer og/eller hormonafvigelser

Normal udvikling af penis

• Genital tuberkelen smelter sammen i 6. fosteruge. Den laterale mesoderm danner de uretrale og genitale folder
• De ydre genitale strukturer udvikles til den mandlige form som følge af testosteronstimulering
• Efterhånden som fallus forlænges, mødes urethralfolderne i midtlinjen, lukker urethra og danner raphe i scrotum og penis

Patofysiologi

• Ændringer i lukningen af urethralfolderne fører til hypospadi
• Biosyntetiske defekter i testosteron forekommer i halvdelen af tilfældene med proksimal hypospadi
• Eksponering for syntetiske "endokrint forstyrrende stoffer", som blokerer effekten af testosteron, i perioden fra 9. til 12. uge af graviditeten er kritisk

Patologi

• Misdannelsen varierer betydeligt i alvorlighedsgrad fra den ekstreme form af perineal hypospadi, hvor der kan være usikkerhed om barnets køn til de milde former for distal hypospadi, hvor meatus befinder sig på glans
• Urethral åbningen kan være lokaliseret ventralt hvor som helst fra perineum til glans - i modsætning til epispadi, hvor åbningen er på dorsalsiden
• Penis har unormal ventral kurvatur i halvdelen af tilfældene (chordee) og der foreligger meatus stenose i omkring hvert tredje tilfælde
• Distal, subkoronal eller penil hypospadi udgør de fleste af tilfældene

ICPC-2

ICD-10/SKS-koder

Patientinformation

Hvad findes af skriftlig patientinformation

• Hypospadi

Link til vejledninger

• EAU Guidelines 2023  - chapter 3.6
• Forebyggende sundhedsydelser til børn og unge | Fagperson | Sundhedsstyrelsen, 2025
• Forløbsbeskrivelser og pakkeforløb
   

Illustrationer

• Hypospadi, tegning