Hypospadi

Diagnose

Diagnostiske kriterier

• Diagnosen stilles oftest ved rutineundersøgelse af barnet efter fødslen

• I nogle tilfælde vil det være forældrenes observation af urinstrålen og/eller den øgede krumning af penis ved erektion, der fører til diagnosen

Sygehistorie

• Hypospadi

  • Ufuldstændigt udviklet urethra med fejlplaceret åbning (meatus) langs undersiden af penis, scrotum eller perineum

• Andre hyppige samtidige anomalier

  • Ikke descenderede testikler (10 %)

  • Inguinalhernie (15 %)

  • Anomalier i øvre del af urinrøret er sjældne

• Ventral krumning af penis            

  • Skyldes fibrosering af hud og fascia dartos (chordee)

  • Kan sjældnere forekomme uden samtidig hypospadi

  • Jo mere proksimalt meatus befinder sig, jo større er krumningen på penis

  • Jo længere distalt meatus befinder sig, jo større er risikoen for meatus stenose

Kliniske fund

• Meatus urethrae

  • Kan befinde sig hvor som helst langs skaftet af penis og ned i perineum

  • Forekomsten aftager i hyppighed, jo mere proksimalt meatus er lokaliseret

    • - Glandulær/subglandulær (70 %)

    • - Corporal (20 %)

    • - Penoskrotal (8 %)

    • - Perineal (2 %)

  • Nogle har snæver meatus, som kræver meatotomi før endelig behandling

• Penis

  • Ventrale del af penis er i varierende grad mangelfuld udviklet 

  • Præputiet er altid samtidig spaltet og dækker ikke glans ventralt - ligner en hætte (hooded)

  • Varierende grad af ventral krumning af penis og mangelfuldt udviklet corpus spongiosum

  • Jo mere proksimalt meatus befinder sig, jo mere vil penis være krummet ventralt

  • I sjældne tilfælde er der også en vridning af penis, og der er en overhyppighed af mikropenis

• Andet

  • Udtalte proksimale hypospadier kan forveksles med intersex forstyrrelser, f.eks. kongenit adrenal hyperplasi

  • Evt. ikke-descenderede testikler og inguinalhernie

Supplerende undersøgelser i almen praksis

• Klinisk undersøgelse vil i de fleste tilfælde være tilstrækkelig

• Ved de forebyggende børneundersøgelser i almen praksis undersøges drengebørn ved 5 ugers-, 5 måneders- og 12 månedersalderen for henholdsvis hypospadi og retentio testis

Andre undersøgelser hos specialist

• Ultralyd af urinvejene anbefales ikke rutinemæssigt ved distal hypospadi, men kan være indiceret ved proksimale former eller ved samtidig kryptorkisme eller andre misdannelser

• Ved proksimal hypospadi kombineret med uni- eller bilateral kryptorkisme bør barnet udredes for disorder/difference of sex development (DSD) i et multidisciplinært team

• Undersøgelse af øvre urinveje

  • Incidensen af misdannelser i øvre urinveje er meget lav

  • Ved udtalte proksimale hypospadier anbefales screening af øvre urinveje

Differentialdiagnoser

• Intersex forstyrrelser, f.eks. kongenit adrenal hyperplasi

Behandling

Behandlingsmål

• Normal vandladning i en fremadrettet stråle fra spidsen af penis

• Et tilnærmelsesvist normal kosmetisk udseende - inkl. under erektion

• En bevaret sensibilitet og fertilitet

Generelt om behandlingen

• Kirurgisk korrektion

• Uden behandlingskrævende meatusstenose udskydes behandlingen typisk til efter første leveår

• Psykologisk ideel alder for behandling er 6-18 måneder, men penis' størrelse på det tidspunkt kan nødvendiggøre præoperativ behandling med testosteron

Håndtering i almen praksis

• Barnet henvises til pædiatrisk urologisk vurdering og behandling, så snart der er mistanke om hypospadi

Råd til patienten/forældrene

• Det anbefales kraftigt ikke at foretage omskæring af forhuden, (hverken på rituelt, traditionelt eller funktionelt grundlag) inden patienten er færdigopereret for hypospadi

• Langt de fleste vil få et fuldstændigt normalt liv inkl. sexliv og fertilitet

Medicinsk behandling

• Præoperativ androgenbehandling kan i udvalgte tilfælde overvejes ved meget lille penis eller svære proksimale former, men anvendes ikke rutinemæssigt

Kirurgi

• Formålet er at opnå et så kosmetisk og funktionelt resultat som normalt og med færrest mulige komplikationer

• Behandlingen indbefatter udretning af penis med rekonstruktion af distale urethra og normal placering af meatus

• Rekonstruktion af urethra vil oftest kunne laves af omkringliggende hud/forhud. Der er sjældent behov for frie hud- eller slimhindetransplantater

• Tubularized Incised Plate (TIP/Snodgrass) urethroplastik er i dag den hyppigst anvendte teknik ved distal hypospadi

Tidspunkt

• Optimalt i 6 til 18 måneders alderen

• Forhold som taler for tidlig behandling:

  • Risiko ved anæstesi er minimal efter 4 måneders alderen

  • Penil vækst er beskeden de første leveår

  • Amnesi for operation inden 3 årsalderen

  • Anvendelse af ble gør håndteringen af stents og katetre lettere

  • Genital opmærksomhed begynder efter 18 måneders alder

Teknikker for distale korrektioner

• Der er få kirurgiske tilstande, som har givet ophav til så mange forskellige operationsmetoder som hypospadi

• Valg af metode afhænger af hypospaditype og tillægsfaktorer (krumning, hud-/scrotumanomalier, pårørendes ønske for eller imod omskæring)

• Der findes tre hovedtyper af distale korrektioner:

  • 1) Mobilisering

    • Uretra forbliver intakt, men der foretages mobilisering af penile uretra

  • 2) Tubulisering

    • Kræver dybt kløftet glans og bred uretralplade eller kirurgiske tiltag for at skabe acceptabel anatomi

  • 3) Forlængelse med lokal "flap" 

    • F.eks. "Mathieu" hvor huden ventralt proximalt for meatus løsnes og føres op som en forlængelse af urethra

• Postoperativt

  • Efter operation for distal hypospadi udskrives patienten ofte samme dag eller dagen efter

Teknikker for proksimale hypospadier

• Ved de helt proksimale typer med udtalt krumning af penis og ved sekundæroperation efter tidligere mislykkede indgreb bruges forhuden ofte til at forlænge urinrøret ud til spidsen af glans - «onlay flap» eller «island flap»

• Hvis der ikke er chordee, er førstevalget "onlay island flap" (Hollowell)

• Hvis chordee består, er bedste operation en tværgående preputial "island flap" (Duckett)

• Postoperativt

  • Ved den proksimale type lægges der et kateter gennem det rekonstruerede urinrør til blæren

  • Patienten indlægges da oftest i 3-5 dage og kommer tilbage til kateterfjernelse 7-10 dage efter operationen

  • Der gives antibakteriel profylakse under operationen, og så længe patienten har indlagt kateter

Komplikationer

• Urethrokutane fistler - hvoraf de fleste forekommer nær coronalsulcus

• Meatus regression

• Meatus stenose - behandles med meatoplastik

• Der anvendes mund- eller blæreslimhinde til "flap"-procedurer ved sekundær uretral rekonstruktion 

• Divertikel

Resultater

• Det kosmetiske resultat er i dag betydeligt bedre end for nogle tiår siden, med bedre placeret og mere normalt udseende meatus på glans

• Urethrokutane fistler, strikturer og restkrumning er fortsat de hyppigst forekommende postoperative udfordringer

• Det ønskede operationsresultat er:

  • Uhindret og smertefri vandladning

  • En styrbar urinstråle fra spidsen af glans

  • Penis uden krumning ved erektion og med normal sensibilitet

  • Normal ejakulation til vagina

Henvisning

• Barnet henvises til pædiatrisk urologisk vurdering og behandling, så snart der er mistanke om hypospadi

Opfølgning

• Patienterne bør følges til afsluttet pubertet eller tilbydes kontrol ved overgang til voksenalderen, da komplikationer kan debutere sent, herunder residual krumning, striktur, fistel og kosmetiske eller seksuelle problemer

• Langtidsopfølgning: Mænd opereret for hypospadi bør informeres om, at senkomplikationer kan opstå mange år efter operationen. Ved vandladningsproblemer, residual krumning, infertilitetsproblemer eller seksuelle gener bør de vurderes af en urolog med erfaring inden for rekonstruktiv kirurgi

Sygdomsforløb, komplikationer og prognose

Sygdomsforløb

• Velbehandlet vil langt de fleste få et normalt fungerende liv, inkl. sexliv og fertilitet 

Komplikationer

• Infertilitet

• Kosmetisk belastende

Prognose

• God efter kirurgisk korrektion

• Langtidsresultaterne er generelt gode, men en mindre andel udvikler først komplikationer eller seksuelle gener i ungdoms- eller voksenalderen

• Fertilitet og seksualfunktion ender indenfor normalvariation med undtagelse af gruppen med helt proksimal hypospadi

• I sammenlignende studier synes generthed, ængstelse og reduceret stresstolerance at være mere fremtrædende hos mænd, som opereret for hypospadi. De fleste lever et helt normalt liv

Baggrundsoplysninger

Definition

• Hypospadi er en medfødt tilstand med en ufuldstændig lukning af urethra og fejlplacering af meatus, som munder ud forskellige steder langs undersiden af penis, scrotum eller perineum

Forekomst

• Stor global variation

• Rapporteres sjældent i Asien med <1/10.000 fødsler

• Den rapporterede incidens i Danmark er blandt de højeste i verden med 1/250 fødte drengebørn 

Ætiologi og patogenese

• Ætiologien er multifaktoriel med betydning af genetiske faktorer og påvirkning af fosterets androgenudvikling. Betydningen af hormonforstyrrende miljøstoffer er fortsat uafklaret

• Hypospadi synes relateret til testikulært dysgenesi syndrom (testikel cancer, kryptorkisme, dårlig spermatogenese)

• Tilstanden optræder med familiær disposition

  • I et studie havde knapt 10 % af fædrene og 15 % af mandlige søskende ligeledes hypospadi

• Ved proksimal hypospadi og usikkert køn forekommer kromosomforandringer og/eller hormonafvigelser

Normal udvikling af penis

• Genital tuberkelen smelter sammen i 6. fosteruge. Den laterale mesoderm danner de uretrale og genitale folder

• De ydre genitale strukturer udvikles til den mandlige form som følge af testosteronstimulering

• Efterhånden som fallus forlænges, mødes urethralfolderne i midtlinjen, lukker urethra og danner raphe i scrotum og penis

Patofysiologi

• Ændringer i lukningen af urethralfolderne fører til hypospadi

• Defekter i androgenproduktion eller androgenvirkning kan forekomme ved svære proksimale former, men udgør kun en mindre del af den samlede ætiologi

• Eksponering for syntetiske "endokrint forstyrrende stoffer", som blokerer effekten af testosteron, i perioden fra 9. til 12. uge af graviditeten er kritisk

Patologi

• Misdannelsen varierer betydeligt i alvorlighedsgrad fra den ekstreme form af perineal hypospadi, hvor der kan være usikkerhed om barnets køn til de milde former for distal hypospadi, hvor meatus befinder sig på glans

• Urethral åbningen kan være lokaliseret ventralt hvor som helst fra perineum til glans - i modsætning til epispadi, hvor åbningen er på dorsalsiden

• Penis har unormal ventral kurvatur i halvdelen af tilfældene (chordee) og der foreligger meatus stenose i omkring hvert fjerde tilfælde

• Distal, subkoronal eller penil hypospadi udgør de fleste af tilfældene

ICPC-2

ICD-10/SKS-koder

Patientinformation

Hvad findes af skriftlig patientinformation

• Hypospadi

Link til vejledninger

• EAU Guidelines 2026  - chapter 3.6

• Forebyggende sundhedsydelser til børn og unge | Sundhedsstyrelsen, 2025

• Forløbsbeskrivelser og pakkeforløb

Illustrationer

• Hypospadi, tegning