Retentio testis

Diagnose

Diagnostiske kriterier

• Anamnese
• Kliniske fund

Sygehistorie

• Én eller begge testikler kan ikke palperes
• Har forældrene evt. observeret testiklerne i scrotum, i forbindelse med f.eks. et varmt bad?

Kliniske fund

• Testiklen kan ikke palperes
• Diagnostisk udfordring at identificere de rektraktile testikler, som ikke kræver behandling
• Retraktile testikel ("yoyo testikler") lader sig trække helt ned i pungen og bliver liggende her

Forskellige tilstande

• Retraktile testikler ("yoyo testikler")
  • Testiklerne er palperet i skrotum ved fødslen
  • Testiklen kan bringes til skrotum under gunstige betingelser (varme hænder, barnet i skrædderstilling)
  • Hyperaktiv kremastermuskel trækker testiklen opad
  • Diagnosen kræver, at testiklen midlertidigt bliver liggende i skrotum efter at være bragt på plads
  • Tilstanden er en normal variant og skal ikke behandles
  • Bør dog følges med årlige kliniske kontroller hos egen læge indtil pubertet
• Ikke-palpabel
  
  • Kan hos 50 % af de ikke-palpable testikler helt mangle eller være atrofiske
  • Testiklerne kan i 5 % påvises intraabdominalt
  • Når barnet er bedøvet, viser op til 30% sig alligevel at have en palpapel testikel eller en testikel, som kan "malkes" ned gennem lyskekanalen
• Palpabel
  • Inguinal (10%)
  • Ved annulus inguinalis superficialis (65%)
  • Præskrotal (24%)
  • Ektopisk (<1%), hvor testis kan palperes udenfor den vanlige descensrute, i perineum eller helt proksimalt på indersiden af låret

Supplerende undersøgelser i almen praksis

• Kan testiklen under gunstige betingelser bringes til skrotum. Dvs. med varme hænder og barnet i skrædderstilling 
• Ved den forebyggende børneundersøgelse ved 5 ugers-, 5 måneders- og 12 månedersundersøgelsen skal  drenge undersøges for retentio testis. 

Andre undersøgelser hos specialist

• Pædiater eller børnekirurg/børneurolog bør vurdere behov for laparoskopi (ikke-palpable testikler)   
• Billeddiagnostik har generelt meget begrænset træfsikkerhed og kan være tidskrævende. Sedation er ofte nødvendig
• Laparoskopi bør være den primære udredningsmetode hos drenge med ikke-palpable testikler
  • Indled altid med grundig manuel lyskeeksploration, da det ofte kan identificere en testikel. Dermed undgås et unødvendigt operativt indgreb
  • Formålet er at finde ud af, om testiklen er til stede, om der behøves kirurgisk intervention og i så tilfælde hvilket indgreb
• Hormonundersøgelser og kromosomundersøgelse ved bilateral non-palpable testikler
  • Progesteron, testosteron, LH, FSH og inhibin B
  • Udelukkelse af intersex
  • HCG-stimulering af testosteronproduktion kan være af værdi, når dobbeltsidig intra-abdominal retention mistænkes

Differentialdiagnoser

• Retraktile testikler ("yoyo testikler")

Behandling

Behandlingsmål

• At testiklerne når skrotum
  • normal fertilitet i voksenalderen
  • reducere malignitetsrisiko

Generelt om behandlingen

• Hormonbehandling   
  • Anbefales ikke længere pga. lav succesrate og manglende evidens
• Kirurgi
  • Er testiklen ikke descenderet ved 6 månederens alderen, bør der henvises med henblik på operation
  • Den Europæiske Urologiske Forening anbefaler operation mellem 6. og 12. levemåned og allersenest som 18 måneder gammel
  • Ved ikke-palpable testikler foretages laparoskopi forud for kirurgi

Postpubertale mænd med kryptorkisme

• Der bør foretages orchiectomi hos postpubertale mænd med testisretention og en normal kontralateral testikel
• Ved bilaterale ikke-descenderede testikler bør der tilbydes testikelbiopsi og orchidopexi

Håndtering i almen praksis

• Grundig anamnese med oplysninger om, hvorvidt forældrene har observeret testiklerne i scrotum
• Undersøgelse af om testiklen kan bringes til skrotum under gunstige betingelser, dvs. med varme hænder og barnet i skrædderstilling

Råd til patienten

• Operativ behandling mellem 6. og senest 18. måneders alderen 

Medicinsk behandling

Hormonbehandling

• Behandling med chorion-gonadotropin og LH-releasing-hormon anbefales ikke længere pga.
  • ringe effekt
  • dårligt videnskabeligt underbygget behandling

Kirurgisk behandling

• Kirurgisk behandling foretages ved testisretention, testisektopi og sekundær testisretention
• Det anbefalede operationstidspunkt er i alderen 6–12 og senest 18 måneder 
• Risiko for efterfølgende testisatrofi med nedsat spermie- og testosteronproduktion 
• Risikoen for senere udvikling af testikelkræft halveres ved operation inden puberteten

Forebyggende behandling

• Tilstanden kan ikke forebygges

Henvisning

• Drenge med kongenit retentio testis henvises optimalt omkring 6 måneders alderen
  • Dvs hvis der ikke palperes testes ved 5 måneders undersøgelse bør der foretages klinisk kontrol efter 6 måneder og ved forsat retentio testis henvises
• I tilfælde af ascenderende testikler (testikler (testikler, som tidligere har været på plads i skrotum) henvises ved diagnosen

Opfølgning

Plan

• Barnet bør følges
  • Første opfølgning sker typisk ca. 1 uge postoperativt
  • Senere opfølgning efter 3 måneder og 1 år
• Vurder
  • Testiklens lokalisation, størrelse og levedygtighed
• Egenkontrol efter puberteten
  • Drengen/manden anbefales regelmæssigt at kontrollere, at testiklerne føles normale og er beliggende i scrotum

Sygdomsforløb, komplikationer og prognose

Sygdomsforløb

• Omkring 75 % retinerede testikler descenderer spontant i løbet af det første halve leveår
• Efter 6 mdrs. alderen ses spontan descensus sjældent
• Den hormonelle, sekundære kønsudvikling er uafficeret af testiklens lokalisation

Komplikationer

• Sterilitet
  • Hyppigst ved bilateral testisretention
    • Ved sen behandling (12 årsalderen) vil 75 % være sterile eller have svær nedsat fertilitet
    • Risikoen for infertilitet kan nedsættes betydeligt ved tidlig operation
  • Fertilitet ved unilateral testisretention er kun let nedsat i forhold til normalbefolkningen
• Testiscancer
  • Øget risiko for udvikling af testiscancer
  • Angives 5-40 gange øget ved intraabdominal beliggenhed
  • Risikoen elimineres ikke efter operativ behandling, men det bliver lettere at kontrollere testiklen i skrotum

Prognose

• Ubehandlet har retinerede testikler ingen spermieproduktion
• Retinerede testikler har øget risiko for kræftudvikling
  • Risikoen for testikelkræft øges yderligere, hvis man afventer med kirurgisk korrektion til puberteten

Baggrundsoplysninger

Definition

• Retentio testis er betegnelsen for, at én eller begge testikler ved fødslen ikke er beliggende i skrotum
• Ektopisk testikel foreligger, når testis ligger udenfor den normale descensus-bane
• Retraktile testikler
  • Pseudoretention, hvor testikler er descenderede, men lejlighedsvis "trækkes op" til ydre inguinalkanal
  • Skyldes livlig kremastermuskel
• Ascenderende testikler
  • Testikler, som tidligere har været på plads i skrotum, men som ikke længere kan manipuleres til skrotum
  • Diagnosticeres typisk i 2-5 årsalderen
  • En variant af testisretention, hvor testiklen kun er nået næsten til bunden, men ascenderer når barnet vokser 
• Spontan descensus til skrotum efter de første 6 måneder er usædvanlig

Forekomst

• Prævalens ved fødsel
  • Hos knapt 5 % kan mindst en testikel ikke palperes i skrotum efter fødslen
• Prævalens ved 1-årsalder
  • 0,7-1,5 % har fortsat retinerede testikler ved etårsalderen
• Dobbeltsidig testikelretention
  • Forekommer i ca. 20-25 % af tilfældene
• Præmature
  • Hos 20-30 % af præmature er testiklerne ikke på plads i skrotum ved fødslen

Årsag og sygdomsudvikling

Normal descensus af testiklerne

• Ved 3. til 5. gestationsuge starter udviklingen af gonaderne
• Omkring 9. gestationsuge udvikles Leydig-cellerne, som straks starter produktionen af testosteron
• Mellem 10. og 15. gestationsuge bevæger testiklerne sig mod indre inguinalkanal-åbning
• I perioden fra 26. til 40. gestationsuge migrerer testiklerne under bl.a. hormonel kontrol ned i skrotum

Årsager

• Multifaktoriel
• En kombination af vækst- og modningsforstyrrelser, hormonelle faktorer og trykforhold i abdomen
• Gubernakulums rolle endnu uvis, men det synes sikkert, at den ikke trækker testiklen ned i pungen
• Er relateret til testikulært dysgenesi syndrom
  • testikelcancer
  • kryptorkisme
  • hypospadi
  • nedsat spermatogenese

Patofysiologi

• En ikke-palpabel testikel kan befinde sig intraabdominalt, i lyskekanalen, i ektopisk leje eller den kan helt mangle
• Normal spermatogenese finder ikke sted

Disponerende faktorer

• Præmaturitet
• Lav fødselsvægt
• Familiær disposition
• Muligvis forhold i fostrets omgivelser (maternel) som f.eks.
  • diabetes
  • eksposition for pesticider
  • højt østrogenspejl i første trimester
  • tobaksrygning
  • anvendelse af nikotin substitutter
  • alkoholindtagelse

ICPC-2

ICD10/SKS-koder

Patientinformation

Hvad patienten bør informeres om?

• Jævnlig egenkontrol af testiklerne - føles normale og er beliggende i scrotum

Hvad findes af skriftlig patientinformation

• Information om retinerede testikler

Link til vejledninger

• EAU Guidelines, Paediatric Urology, 2023
• NCBI: Undescended testis – current trends and guidelines: a review of the literature
• Forebyggende sundhedsydelser til børn og unge | Fagperson | Sundhedsstyrelsen

Illustrationer

Plancher eller tegninger

• Udvikling af mandlige genitalia, tidlig fase
• Udvikling mandlige genitalia, delvis descensus
• Udvikling af mandlige genitalia, descenderede testes
• Mandlige kønsorganer, illustration
• Testretention - manglende sten i pungen