Coats sygdom

Diagnose

Diagnostiske kriterier

• Diagnosen skal mistænkes, hvis der observeres en hvid pupil på det ene øje
• Ultralyd kan fastlægge, om der foreligger ekssudativ nethindeløsning og kan udelukke tumor

Sygehistorie

• Coats sygdom præsenterer sig med nedsat syn, strabismus eller leukokori (hvid pupil)
• Tilstanden bliver i mange tilfælde opdaget tilfældigt
• Coats sygdom er som regel ikke forbundet med smerte, fraset fremskredne tilfælde, hvor der kan som komplikation kan udvikles neovaskulært glaukom

Kliniske fund

• Den kliniske præsentation viser stor variation
• Den oftalmoskopiske undersøgelse viser et lokaliseret område med intraretinale ekssudater sammen med patologisk dilaterede retinale blodkar
• Ekssudation optræder i de fleste tilfælde som flade intraretinale og subretinale ekssudater. Disse viser sig initialt i relation til teleangiektasierne, men progredierer herefter og bliver mere udbredte
• Når ekssudater i makulaområdet begynder at konfluere til større konglomerater, er synsprognosen dårlig
• Der kan også forekomme retinale blødninger
• Corpus vitreum er typiske klart og gennemskinneligt

Andre undersøgelser

• Ultralyd kan fastslå, om der foreligger ekssudativ nethindeløsning og kan udelukke tumor
• Fluorescein angiografi kan hjælpe med til at visualisere mikroaneurysmer og telangiektatiske kar, samt lækage fra de abnorme blodkar

Differentialdiagnoser

• Retinoblastom

Behandling

Behandlingsmål

• At opnå den bedst mulige synsstyrke
• At hindre fjernelse af øjet

Generelt om behandlingen

• Ubehandlet vil Coats sygdom i de fleste tilfælde forværres, men med varierende hastighed
• Sygdommen responderer ikke på steroider eller antibiotika
• Den anbefalede behandling afhænger af sygdomsstadiet og omfatter:
  • Laser fotokoagulation
  • Intra-vitreal injektion med VEGF-hæmmer
  • Vitrektomi
  • Enucleation
• Ved recidiv kan det være nødvendigt at gentage behandlingen

Håndtering i almen praksis 

• Henvis til øjenlæge ved nyopstået synsnedsættelse, skelen eller hvid pupil

Råd til patienten

• Søg øjenlæge ved nyopstået synsnedsættelse, skelen eller hvid pupil

Medicinsk behandling

• Anti-VEGF medikamenter kan forsøges anvendt

Anden behandling¹

• Retinal fotokoagulation med laser

• Vitrektomi

Kirurgi

• Ved exenteration kan der indsættes et implantat, hvortil øjenmusklerne kan hæftes, hvilket kan give et godt kosmetisk resultat og god motilitet

Forebyggende behandling

• Kendes ikke

Henvisning

• Ved mistanke om nyopstået synsnedsættelse, skelen eller hvid pupil

Opfølgning

• Skal følges årligt ved øjenlæge for at vurdere om der er progression

Sygdomsforløb, komplikationer og prognose

Sygdomsforløb

• Kronisk progredierende. Progressionen kan i mange tilfælde forsinkes ved behandling.

Komplikationer

• Kan i nogle tilfælde føre til udvikling af neovaskulært glaukom

Prognose

• Synet på det afficerede øje bliver ofte svært reduceret. Da sygdommen i de fleste tilfælde er ensidig, kan patienten leve et normalt liv 

Baggrundsoplysninger

Definition

• Coats sygdom er en sjælden, idiopatisk tilstand med retinale teleangiektasier og exsudation
• Tilstanden optræder sporadisk og er ikke associeret til nogen kendte systemsygdomme
• Tilstanden forekommer hyppigst i barneårene og er hyppigere hos drenge

Inddeling

• Grad I - kun telangiektasier
• Grad II - telangiektasier og ekssudation
• Grad III - ekssudativ nethindeløsning
• Grad IV - total nethindeløsning med sekundært glaukom
• Grad V - endestadium sygdom
• Klassifikationssystemet bruges til at vurdere prognosen

Forekomst

• En sjælden tilstand, hvis incidens og prævalens er ukendt
• Typisk optræder tilstanden på det ene øje (95 %) hos børn
• Drenge/mænd står for 80 % af tilfældene. Voksne og yngre kan også blive ramt, men gennemsnitsalderen er 5 år, når diagnosen stilles

Ætiologi og patogenese

• Årsagen er ukendt, men sygdommen har en vaskulær oprindelse
• Sygdommen er ikke associeret med infektiøse eller inflammatoriske tilstande, og de fleste patienter har ingen andre tegn på systemisk sygdom

Disponerende faktorer

• Fraset en overvægt af drenge er der ingen kendte

ICPC-2

ICD-10/SKS-koder

Patientinformation

Link til patientinformation

• Coats sygdom