Diagnosen stilles ved oftalmoskopi foretaget øjenlæge
Mistænkes ved undersøgelse af et barn, der har fået tiltagende skelen eller har udviklet noget hvidligt i øjets pupil
Ved mindre tumorer; stråleterapi
Ved større tumorer; intraarteriel kemoterapi eller enucleation
Alle børn med nyopstået skelen eller hvid pupil skal henvises akut til øjenlæge
Diagnosen baseres på sygehistorie, kliniske fund, billeddiagnostik
Det typiske forløb er et barn, der inden for de første leveår har udviklet skelen eller noget hvidt i pupillen
Der er måske kendte tilfælde med retinoblastom i familien
Ved undersøgelse af børn, skal man være opmærksom på hvid pupil (leukokori) eller skelen. Der undersøges for hvid pupil ved jordemødrenes screening for medfødt grå stær hos nyfødte, men også ved de årlige børneundersøgelser i almen praksis. Udvikling af retinoblastom med hvid pupil eller skelen vil imidlertid ofte udvikles uden for disse tidspunkter. Hvis man finder hvid pupil skal man henvise akut til øjenlæge
Foretag en skeleundersøgelse og undersøg om pupillen er sort, når man lyser på den. Ellers skal der ikke foretages yderligere undersøgelser, og barnet skal henvises akut til øjenlæge
I Danmark er udredning og behandling af patienter med retinoblastom centraliseret på øjenafdelingen, Aarhus Universitetshospital
Udredning og behandling af denne sjældne sygdom foretages af øjenlæger med erfaring med retinoblastom
Arvelighed?
Øjenlægen undersøger, om der er retinoblastom i familien
Øjenundersøgelsen
Der undersøges synsstyrke, pupilrefleks, øjnenes stilling vurderes
Der foretages oftalmoskopi i narkose
Tumors udbredelse og størrelse dokumenteres ved fotografering
Genetisk undersøgelse
Hver familie har sin egen mutation i retinoblastom-genet på kromosom 13
Mutationen kan identificeres i de fleste tilfælde
Alle nyfødte børn i en familie testes for, om de har mutationen, hvilket der er 50 % risiko for
Såfremt de ikke har mutationen, behøver de ikke gennemgå jævnlige undersøgelser for at identificere tumorudvikling
Gentestning ved fødslen
Diagnostikken forudsætter, at den specielle gendefekt i den aktuelle familie med arvelig retinoblastom er kendt
De hyppigste differentialdiagnoser er Coats sygdom, persisterende primær hyperplastisk corpus vitreum, medfødt grå stær, præmaturitetsretinopati, hamartom, kolobom, hæmangiom, medulloepiteliom, toksoplasmose, uveitis anterior og uveitis posterior og infektion med Toxocara canis
Helbredelse
Bevare så meget syn som muligt
Minimere risikoen for senkomplikationer, herunder for sekundær cancer
Evt. lindrende behandling
Behandlingen er beskrevet i en kræftpakke for retinoblastom, og kræver et samarbejde mellem øjenlæger, radiologer, onkologer og genetikere
Der er flere behandlingsalternativer, men i Danmark er den primære behandling enukleation af øjet (store tumorer) og strålebehandling (mindre tumorer). I sjældne tilfælde kan der gives intraarteriel kemoterapi
Et barn med mistanke om retinoblastom skal henvises akut til øjenlæge
Søg læge hvis dit barn begynder at skele eller får noget hvidligt i pupillen
Kan gives som intraarteriel kemoterapi i sjældne tilfælde
Enukleation ved store tumorer med ensidig lokalisation
Stråleeffekten fokuseres på tumoren for ikke at skade andet væv, som er under udvikling i omgivelserne, f.eks. kraniets suturlinjer
Ved familiært retinoblastom skal der foretages regelmæssig oftalmoskopi af barnet i narkose de første leveår for at finde retinoblastomer under udvikling tidligt i forløbet
Der henvises akut til øjenlæge, når der er mistanke om retinoblastom
De første leveår
Patienterne følges jævnligt på øjenafdelingen, Aarhus Universitetshospital, med ca. en måneds mellemrum i første leveår, men med tiltagende interval. Dog følges børn fra familiært ophobede tilfælde ikke, når det er sikret, at de ikke har den familiære mutation
Langtidsopfølgning
For børn med arveligt retinoblastom er det vigtigt med langtidsopfølgning, særligt med henblik på senere udvikling af tumorer i andre organsystemer. Familierne bringes i kontakt med patientforeningen for retinoblastom
Såfremt der indledes behandling i tide, vil den varige tilstand medføre synsnedsættelse, enten i form af manglende synssans, hvis øjet er fjernet, eller synsnedsættelse, hvis der er gives strålebehandling
Ubehandlet dør næsten alle patienterne af intrakraniel udbredelse og dissemineret sygdom inden for to år
Strålebehandling, der involverer kraniets suturlinier, kan medføre tidlig lukning af disse. Dette er dog en sjælden komplikation efter indførelse af stereotaktisk strålebehandling
Børn med retinoblastom har en større risiko for senere i livet at udvikle maligne tumorer andre steder i kroppen, f.eks. hudmelanom, brystkræft, tyktarmskræft og prostatakræft. Disse tumorer udvikler sig omkring den alder, hvor de er hyppigst i den øvrige befolkning.
Med optimal opsporing, diagnostik og behandling er 5-års overlevelsen større end 95 %
Patienter, som er behandlet for retinoblastom, vil dog have en væsentligt øget risiko for at få maligne tumorer udgående fra andre organer senere i livet. Fordelingen af disse tumorer afspejler den generelle tumorfrekvens i hver aldersgruppe.
Synsfunktionen vil afhænge af den skade, som behandlingen har medført
Retinoblastom er en sjælden, arvelig, malign lidelse, som udgår fra nethindens lysfølsomme sanseceller inden disse er fuldt udviklede
Tilstanden rammer børn, oftest inden for det første leveår, men forekommer op til 6-års alderen
Retinoblastom er sjælden, men er den hyppigste ondartede øjentumor hos børn1
Retinoblastom kan være ensidig eller dobbeltsidig, og der kan være et eller flere tumorer i samme øje
Hyppigheden af sygdommen er ca. 1:15.000 fødsler per år, hvilket svarer til ca. 5 nye tilfælde om året i Danmark
Omkring en tredjedel af tilfældene forekommer på begge øjne og to tredjedele på et enkelt øje
Skyldes en defekt i et tumorsuppressorgen lokaliseret på kromosom 13
Der kræves mutation af begge alleller for, at der udvikles tumor
Der forekommer hele tiden spontane mutationer i arvemassen, herunder i retinoblastomgenet på kromosom 13
Såfremt man arver en defekt på ét af retinoblastomgenets alleller, vil dette involvere alle celler. Enhver tilfældig mutation i det andet allel vil derfor give anledning til tumordannelse. Denne mekanisme er i spil i de tilfælde, hvor sygdommen kendes i familien
Såfremt man ikke arver en defekt på ét af retinoblastomgenets alleller, vil der skulle opstå en tilfældig mutation på begge alleller i samme celler for at der kan udvikles tumor. Dette er sjældent, men danner baggrund for de sporadisk opstående tumorer, hvor sygdommen ikke kendes i familien
Den arvelige form
Er oftest bilateral
Er oftest multifokal
Optræder tidligt
Er mere hyppig i maculaområdet, og diagnosticeres derfor hyppigere ved at barnet skeler
Har en øget risiko for andre tumorer senere i livet
Den sporadisk optrædende form
Er oftest unilateral
Er oftest monofokal
Optræder senere
Er mere hyppig i de perifere dele af nethinden, og diagnosticeres derfor hyppigere ved hvidlig udfyldning i pupillen
Tilstanden diagnosticeres ved, at barnet begynder at skele, eller fordi man ser en hvid udfyldning i pupilfeltet
Tumor er hurtigt voksende, og behandlingen skal iværksættes inden for få dage
Behandling af retinoblastom er i Danmark centraliseret på øjenafdelingen, Aarhus Universitetshospital. Patienten modtages inden for 24 timer, hvorefter der iværksættes udredning og behandling umiddelbart på baggrund af relevant cancerpakke
Arv
Øjenafdelingen, Aarhus Universitetshospital, uddeler relevant patientinformation i forbindelse med kontakt til afdelingen
Forløbsbeskrivelser og regionale pakkeforløb
Referencer
Supplerende læsning
Fagmedarbejdere
Indhold leveret af
