Downs syndrom, øjenforandringer

Basisoplysninger

Definition

• Se særskilt beskrivelse af Downs syndrom
• Personer med Downs syndrom har en hyppigere forekomst af en række øjensygdomme og andre tilstande, som involverer øjnene
• Karakteristisk for mange af disse tilstande er imidlertid, at de ofte kan behandles med relativt simple midler som for eksempel at korrigere med briller
• Kendskab til disse forhold er derfor vigtigt for at sikre den enkelte person med Downs syndrom optimal udvikling og brug af synet

ICPC-2

A90

ICD-10/SKS-koder

Q90

Øjenforandringer ved Downs syndrom

Brydningsfejl

• Individer med Downs syndrom har hyppig forekomst af brydningsfejl
• Dette gælder både hypermetropi (langsynethed), myopi (nærsynethed) og astigmatisme (bygningsfejl)
• Langsynethed
  • Er den dominerende form for brydningsfejl hos personer med Downs syndrom
• Nærsynethed
  • Det ser ud til, at de patienter, som udvikler nærsynethed, ofte får dette i udtalt grad

Akkommodationssvækkelse

• Børn med Downs syndrom har nedsat akkommodationsevne
• Forekomst
  • Afhængig af undersøgelsesmetoden synes det som om, at dette er tilfældet hos mellem 50 % og 80 % af patienterne
• Konsekvenser
  • Dette har betydelige konsekvenser for både synsudviklingen og den daglige synsfunktion
  • For det første vil nedsat akkommodation forstærke de problemer, som er knyttet til hyppig forekomst af langsynethed, idet akkommodationsmekanismen er øjnenes mulighed for at kompensere for langsynethed
    • En kombination af betydelig langsynethed og dårlig akkommodation hos et barn med Downs syndrom vil let kunne føre til dobbeltsidig dovent øje (amblyopi)
  • For det andet vil nedsat evne til at se skarpt på ting, der er tæt på, hindre en optimal synsfunktion. Dette gælder også for børn med lettere grader af langsynethed, ikke mindst i forbindelse med skolestarten, hvor der er øgede krav til synsfunktionen

Strabismus

• Hos personer med Downs syndrom er forekomsten af strabismus stor
• Både konvergent, divergent og vertikal strabismus kan forekomme
• Samtlige studier, som foreligger om strabismus ved Downs syndrom, konkluderer imidlertid at strabismus convergens er den hyppigste skeleform
• Det er erhvervet (ikke medfødt) strabismus convergens, som er hyppigst, og dette forekommer oftere hos børn med nedsat akkommodation og større grader af langsynethed³
• Der findes imidlertid også en stor del af patienterne (40-50 %), som har godt samsyn (stereopsis)
• Dette kan tyde på, at disse børn som udgangspunkt har tilnærmelsesvis normalt samsyn, og at korrektion med briller for hypermetropi og nedsat akkommodation (bifokale glas eller glas med glidende overgang) vil være ekstra vigtigt hos disse børn for at stabilisere samsynsfunktionen

Katarakt

• Hyppigheden af medfødt katarakt ved Downs syndrom er kun marginalt højere end i normalbefolkningen, hvor incidensen er 5-15 per 100.000 fødsler
• Aldersrelateret katarakt er imidlertid hyppig ved Downs syndrom og manifesterer sig typisk i langt yngre alder end i normalbefolkningen, ofte i 20 til 30 års alderen
• Dette giver både generende blænding og nedsat synsstyrke
• Med moderne kataraktkirurgi gennem meget små incisioner kan katarakt hos voksne med Downs syndrom i dag opereres med omtrent lige så stor succes som i den øvrige befolkning⁴

Keratoconus

• Hornhinden hos personer med Downs syndrom er tyndere end normalt 
• Dette er sandsynligvis en vigtig årsag til, at keratoconus er meget hyppigere hos personer med Downs syndrom end i baggrundsbefolkningen (8-10 % versus <0,1 %)
• Keratoconus manifesterer sig som regel i teenageårene eller først i tyverne
• Patofysiologi
  • Ved keratoconus bliver hornhinden udtyndet centralt og antager gradvist en mere og mere tilspidset keglelignende form
  • Udtyndingen kan blive så udtalt, at man kan risikere spontan perforation af øjet. Dette sker heldigvis sjældent
• Brydningsfejl
  • Først og fremmest giver keratoconus imidlertid store brydningsfejl, således at synsindtrykket bliver sløret
  • Hos i øvrigt normale personer med keratoconus, hvor hårde kontaktlinser ikke længere giver et tilfredsstillende optisk resultat, kan man overveje corneatransplantation, hvilket ofte giver et meget tilfredsstillende synsmæssigt resultat

Andre øjenkomplikationer

• En række andre øjenkomplikationer forekommer også hyppigere hos personer med Downs syndrom end i øvrigt
• Dette gælder særligt conjunktivitis (både bakteriel og allergisk), blefaritis og snævre tårekanaler
• Disse tilstande skal behandles efter almindelige principper

Screening

Forslag til screeningsprogram

• Indgår til dels i de almindelige helbredsundersøgelser af børn, men for at sikre optimale muligheder for et barn med Downs syndrom bør disse kontrolleres hyppigere

Betydning for sprogindlæring

• Moderne metoder til sprogindlæring hos børn med Downs syndrom gør i udstrakt grad brug af barnets synssans (tegn til tale, brug af billedkort og lignende), da man har fundet, at disse børn er væsentligt stærkere til visuel end til auditiv perception
• Det er derfor af speciel betydning, også hos førskolebørn, at både brydningsfejl og nedsat akkommodation påvises og behandles med briller

Briller

• Når det gælder ordination af briller til børn og unge med Downs syndrom, er der to forhold, man især skal lægge vægt på
• Flere bør bruge briller
  • Dette kan afbøde effekten af nedsat akkommodationsevne
  • Det er vigtigt at forklare formålet med dette til forældre, pædagoger, lærere og andre omsorgspersoner

Patientinformation

Hvad findes der af skriftlig patientinformation

• Downs syndrom

Patientorganisation

• Landsforeningen Downs Syndrom