Beckers og Duchennes muskeldystrofier
22q11 deletion-syndrom
Døvhed og nedsat hørelse hos børn
Downs syndrom
Ehlers-Danlos syndrom
Fragilt X-syndrom
Gastroschise
Klinefelters syndrom
Læbe-ganespalte
Medfødt (føtalt) alkoholsyndrom
Modermærker - hudforandringer ved fødslen og i spædbarnsalderen
Neuralrørsdefekter
Prader-Willi syndrom
Maturt cystisk teratom
Tuberøs sklerose